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無傳染性

常見癥狀：多夢、共濟失調、構音障礙、幻覺、口齒不清、木僵、進行性失眠
一般的說，病初有三種不同的表現：
①睡眠障礙，通常病人自訴失眠、睡眠期間激動、多夢；
②運動體征，如構音障礙和共濟失調；
③記憶障礙。隨著疾病的發展，病人呈現ffi的全部癥狀，涉及運動、內分泌和自主神經等系統。具體如下：

1.睡眠和失眠 進行性失眠，失眠日益增重，這已在接受多導睡眠描記法(polysomnography)或通宵eeg記錄檢查的4個家族的8例病人得到證明。用安定和巴比妥酸鹽等安眠藥治療無效。病人還呈現進行性的似夢中狀態和幻覺，病末期呈木僵和昏睡狀態。

2.識別機能 勞動記憶，注意力和視運動(visumotor)功能受損，但仍保持球智力(global intelligence).
3.自主神經系統 病人呈現多汗、心動過速、發熱、高血壓和不規則呼吸。

4.運動系統 構音障礙進行性增重，直至口齒不清。另呈現咽下困難、共濟失調、自發性和激發性肌陣攣、反射亢進和babinski征。

5.內分泌系統 促腎上腺皮質激素(acth)水平降低，皮質醇和兒茶酚胺水平增高，生長激素、催乳素和褪黑激素的24h節律異常。
1993年gambetti等提出了如下的診斷標準：

1.常染色顯體性疾病，成年期發病，病程6~32個月。

2.呈現治療無效的頑固失眠癥、家族性自主神經機能異常、記憶障礙、共濟失調和(或)肌陣攣、錐體束和錐體外束征。

3.129met和178asn單元型。
具備標準15中任何2項均可作ffi的可疑診斷。標準6兼有其他任何一項標準即可確診ffi.

和cjd一樣，除致死性家族性失眠癥外，也可能有散發性致死性失眠癥存在。
1988年，mizusawa等報道了一例散發性致死性失眠癥?；颊?7歲。男性，生前有30個月的失眠癥、癡呆、肌陣攣、共濟失調、夜間激動和自主神經機能障礙病史。組織病理學檢查發現丘腦前背側、背內側、背外側核和枕核嚴重萎縮，腦皮質輕度海綿層水腫，小腦皮質內有散在的‘torpedoes’,橄欖體神經元喪失嚴重。最近對此病例作prpsc檢查和prnp基因分析，prpsc檢查陽性，但prnp無突變。1939~1975年間，stem等、schulman等、garcin等和martin等曾以丘腦萎縮或丘腦型cjd的病名報導過一些病例，這些病例也可能是散發性致死性失眠癥。

(一)治療
對癥及支持治療可減輕癥狀，改善生活質量，但至今尚無有效的病原治療。有報道認為剛果紅、二甲基亞砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶c、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對延緩病情有一定作用，但效果及適用性有待證實。

(二)預后
預后極差，已知病例無一例外均告死亡。