多發于兒童

無傳染性

智力低下是此病最突出的特點，孩子出生時一般正常，若未經特殊的膳食治療，通常在 3~6 個月時開始出現癥狀，1 歲時最為明顯。
苯丙酮尿癥有哪些癥狀？
苯丙酮尿癥的常見癥狀包括：

皮膚常干燥、色白、細膩；
易有濕疹樣皮疹；
毛發色淡，呈棕色，干枯無光彩；
頭圍小，乳齒生長緩慢，牙列稀疏；
骨骼發育遲緩；
汗液和尿中排出有難聞的鼠氣味、霉臭味；
肌肉張力增高；
步態異常、笨拙；
手部細微震顫；
協調障礙、姿勢怪異；
反復發作的抽搐；
早期還可出現嘔吐、煩躁、易激惹（極易生氣、激動、憤怒，甚至大發雷霆）等；
出生后 4~9 個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤為明顯；
精神行為異常：抑郁、興奮不安、多動、孤獨癥傾向、情緒不穩等，如不及時進行合理治療，最終將造成重度至極重度的智力低下；

苯丙酮尿癥會引起哪些并發癥？
苯丙酮尿癥的并發癥包括：

癲癇：部分患兒合并有癲癇發作，其中部分嬰兒表現為痙攣癥，多在生后 18 個月以前出現。
腦性癱瘓：重癥患兒，可伴有腦性癱瘓，簡稱腦癱。

1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含?量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化鐵試驗
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在于肝細胞，需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析
近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由于基因的多態性，分析結果務須謹慎。
7.其他輔助檢查
（1）腦電圖（EEG）??主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
（2）產前檢查??由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
（3）X線檢查??可見小頭畸形，CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

苯丙酮尿癥需要做什么檢查？
新生兒篩查
由于苯丙酮尿癥（PKU）危害較大，且病因已經查明，所以所有新生兒都要在出生后 3～7 天對本病進行篩查，發現本病后如能及早治療，可以明顯改善孩子以后的生命質量。
足跟采血后測定苯丙氨酸濃度，即可初步篩查有沒有 PKU。
苯丙氨酸濃度測定
如苯丙氨酸濃度 ＜ 120 μmol/L（相當于 2mg/dl），即可排除 PKU。
哪些疾病和苯丙酮尿癥表現比較類似？
輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥和苯丙酮尿癥表現類似，但 BH4 缺乏癥對患兒神經系統的損害更勝一籌，未治療的患兒常在 1 歲前死亡。
怎么區別 BH4 缺乏癥和 PKU？
采集患兒的尿液，進行尿蝶呤圖譜分析，可以將 BH4 缺乏癥和 PKU 區別開來。

苯丙酮尿癥關鍵在于早發現、早確診、早治療。一經確診，應嚴格按照醫生要求，立即開始飲食治療，認真合理安排飲食，必要時，醫生會給予藥物治療，盡可能避免高苯丙氨酸癥導致的神經系統損害等嚴重后果。
飲食療法[2]

治療該病的最好方法是食療，進行低苯丙氨酸飲食，以降低苯丙氨酸濃度。
人奶、動物奶以及普通食物中都含較高的苯丙氨酸，均不適宜喂養患兒。
患兒適合以脂肪和碳水化合物作為其熱量來源。為減少苯丙酮尿癥酸的攝入，一般可選擇藕粉、土豆、小米、波菜、大白菜、淀粉等含苯丙氨酸較少的食物。同時應注意供給足量的維生素和無機鹽。
大量增加酪氨酸的攝入，就能使苯丙酮尿癥患兒新生的頭發變黑。
飲食治療持續時間目前沒有確切定論，一般認為要堅持 10 年左右，甚至終身。
在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，醫生還會密切觀察患兒的營養狀況、生長發育、血中苯丙氨酸水平及此種療法的不良反應。不良反應主要表現為其他營養缺乏，可出現低血糖、低蛋白血癥、腹瀉、貧血、煙酸缺乏樣皮疹等。

藥物治療[2]

四氫生物喋呤：對于四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥，可用四氫生物喋呤治療，但費用較高，有條件者，可選擇使用此藥治療。
5- 羥色胺、L- 多巴類藥物（如左旋多巴）：為防止神經遞質的缺乏，治療時，除需服用四氫生物蝶呤外，還要同時進行 5- 羥色胺及左旋多巴治療。

苯丙酮尿癥日常護理
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

苯丙酮尿癥是一種可防、可控的疾病，預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳咨詢、進行基因檢測、產前診斷、選擇性人工流產等。

避免近親結婚。
進行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選。一般在新生兒出生 3 天后，可采血檢測血苯丙氨酸濃度，如果苯丙氨酸增高，就需要做進一步確診檢查，確診后進行有效治療，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產物降至正常，達到預防發病的目的。
進行產前診斷，預防患兒的出生——

方法是：患兒和父母同時留取血樣，檢測出血細胞中的致病基因突變位點，然后在母親再次懷孕 16~20 周時抽取羊水或胎兒絨毛，通過重組 DNA 技術進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。孩子是否留下來，由父母來決定。這樣可以達到預防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
進行基因診斷時，應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果，進行有針對性的產前診斷。


有下列情況者，更應進行產前診斷，以有效預防苯丙酮尿癥。

父母已經生育過一個苯丙酮尿癥患兒，若再次生育，應做產前診斷。
對于已經有苯丙酮尿癥患兒的家庭，若父母想再要一個孩子，可通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。
對有家族史的孕婦，應采用產前診斷技術，對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進行產前診斷。


患苯丙酮尿癥的女性，在懷孕前后也應采用飲食治療，使血中苯丙氨酸控制在合理水平。
懷孕期間注意補充足夠的蛋白質，每日最少量為 75~80 克。
孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度過高時，應積極治療，使血濃度維持在一定的健康水平，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時，也可導致胎兒損害。