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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD Deficiency),又稱 G6PD 缺乏癥,是一種遺傳性疾病,患者常因食用蠶豆而誘發溶血,俗稱“蠶豆病”。G6PD 的全稱是“葡萄糖 -6- 磷酸脫氫酶”,它是人體代謝過程中所需的一種蛋白質。G6PD 缺乏癥患者的紅細胞膜發生了 G6PD 缺陷,使得維持紅細胞膜穩定性的物質減少。部分重癥患者可引起新生兒重度高膽紅素血癥,或在特定條件下(攝入某種食物或藥物)誘發非免疫性溶血,可形成致命危險。從全球范圍來看,G6PD 缺乏癥主要分布在東南亞、非洲、中東和地中海沿岸,全世界約 4 億人口受累,男性多于女性。我國的發病率分布呈南高北低趨勢,廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區人群患病率較高。

G6PD 基因位于 X 染色體,屬于 X- 連鎖不完全顯性遺傳病,疾病的遺傳方式和嚴重程度與患者的性別有連鎖相關性。
G6PD 基因突變可使得紅細胞膜無法抵抗氧化損傷,難以維持穩定,最終發生紅細胞破壞并溶血。
誘發 G6PD 缺乏癥患者溶血的危險因素主要包括食物、藥物或感染
G6PD缺乏癥患者的臨床表現差異很大,大部分患者終身沒有明顯的臨床癥狀,也不影響正常壽命。小部分患者在特定因素誘發下,可出現急性溶血,表現為面色蒼白、血尿、黃疸、腰痛等貧血和溶血癥狀,重者可致腎功能衰竭,甚至危及生命。
患者如果伴有慢性貧血或急性溶血癥狀,應及時就醫,控制病情。
臨床醫生根據患者的癥狀和體征,以及實驗室檢查結果,即可進行對癥治療。通過 G6PD 酶活性檢測和基因檢測還可以確定 G6PD 缺乏癥的嚴重程度和具體類型。
患者在無溶血發作時無需特殊治療。當出現溶血時,可根據患者的嚴重程度,對癥治療或搶救治療。
G6PD 缺乏癥患者及其家屬應充分了解急性溶血的誘發因素,做好疾病管理。
G6PD 缺乏癥是一種遺傳病,無法預防其發生。但通過新生兒篩查,可以及早發現,及早干預,避免其臨床癥狀急性發作。

無特發人群。

無傳染性

G6PD 缺乏癥有哪些癥狀?

G6PD 缺乏癥患者的臨床表現差異很大,大部分患者終身沒有明顯的臨床癥狀,在未發病的情況下,通常不影響正常壽命及生活質量。
臨床僅小部分 G6PD 缺乏癥患者在食物、藥物、感染誘發下,出現急性溶血,或表現為自發性慢性溶血性貧血
患者在急性溶血期常見的臨床癥狀包括:

面色蒼白;
全身不適;
乏力;
血尿
黃疸;
腰痛。


新生兒高膽紅素血癥:多發生于患兒出生后 2~4 天,也可提前至產后 24 小時之內,多為中、重度癥狀,容易引起膽紅素腦病
患者的溶血多為自限性,時間一般持續 1~2 天,長者可達 10 天。

G6PD 缺乏癥會引起哪些并發癥?
G6PD 缺乏癥引起的急性溶血若未得到及時、有效的控制,可造成嚴重的后果:

新生兒膽紅素腦病:可對神經系統造成永久性的損傷,導致智力問題或神經系統異常。
重癥患者可在短期內出現溶血危象、急性腎功能衰竭,危及生命。

【實驗室檢查】一、高鐵血紅蛋白還原試驗 由于g6pd缺乏,紅細胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nadph),試管中加入美藍(作用如氫離子傳遞物,在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及nadph的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白)時,高鐵血紅蛋白還原少于正常值(75%以上).本法簡便,適用于過篩試驗或群體普查。缺點是有假陽性。
二、熒光斑點試驗 nadph在長波紫外線照射能顯示熒光。g6pd缺乏的紅細胞內nadph少,所以熒光出現延遲。g6pd正常者10分鐘內出現熒光。可依此推測g6pd活性,試驗操作方便,采血少,特異性也高。
三、硝基四氮唑藍紙片法 紅色濾紙片被g6pd正常紅細胞還原成紫藍色,嚴重g6pd缺乏者濾紙仍為紅色。
四、紅細胞海因小體計數 在所采血中先加入乙酰苯肼,37℃溫育后再作甲基紫活體染色。g6pd缺乏的紅細胞內可見海因小體。計數大于5%有診斷意義。
五、g6pd活性測定 最為可靠,是主要診斷依據。但在溶血高峰期及恢復期,酶活性可以正常或接近正常。zinkham法的正常值為(12.1±2.09)iu/g hb(37℃).【診斷】 如有g6pd缺乏及因此而引起的溶血性貧血的實驗室證據即可診斷g6pd缺乏所致的溶血性貧血。然后根據誘因、發病情況進一步作分類診斷。a.hb電泳、熱變性試驗正常可與hb病區別。b.抗人球蛋白試驗/冷凝集試驗陰性可與同一藥物引起的自身免疫性溶血性貧血相鑒別。c.無rh、abc血型不合可與新生兒溶血病區別。d.g-6-pd缺乏可與其他紅細胞酶缺乏性溶血區別。e.酸溶血試驗陰性,紅(白)細胞cd55/cd59不減低與引起hb尿的pnh區別。

診斷
(一)病史及癥狀
⑴ 病史提問:注意:
①有無家族史。
②貧血出現的誘因:是否與食用蠶豆,伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關。
③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。
⑵ 臨床癥狀:頭暈,頭疼,心悸,呼吸困難,腹痛,腰背痛,嚴重血紅蛋白尿者可導致腎功能衰竭。
(二)體檢發現
貧血外貌,皮膚,鞏膜黃染,肝脾輕度腫大或正常。
(三)輔助檢查
1. 血象:血紅蛋白減少,呈正細胞正色素性貧血;網織紅細胞增高;見咬痕紅細胞和水皰細胞,可見幼紅細胞;紅細胞中可見heinz小體,白細胞,血小板數多增高。
2. 骨髓象:增生活躍或明顯活躍,紅系,粒系均增生。
3. 血間接疸紅素增高,血清結合珠蛋白減少或消失,血漿游離血紅蛋白增高,尿含鐵血黃素陽性。
4. 高鐵血紅蛋白還原試驗:還原率<75%;熒光斑點試驗:出現熒光時間>10min;硝基四氮唑籃紙片法:濾紙片呈淡紫藍色或仍為紅色。
5. 有條件做g-6-pd活性定量測定。
鑒別診斷
1.g-6-pd缺乏藥物誘導的溶血性貧血其臨床特征和某些實驗特征與不穩定血紅蛋白相關藥物誘導的溶血性貧血相似,如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其臨床表現亦與g-6-pd缺乏相似,應加以鑒別。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷,應注意鑒別。
3.通過熱不穩定試驗和血紅蛋白電泳來排除血紅蛋白病,g-6-pd缺乏癥此2項試驗均正常,某些過篩試驗如特別是抗壞血酸(維生素C)氰化物試驗血紅蛋白亦可陽性,但g-6-pd活性測定或熒光點試驗僅有g-6-pd缺乏癥者陽性,據此可加以鑒別。
還與陣發性睡眠性血紅蛋白尿,陣發性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別。

G6PD 缺乏癥是遺傳病,無法治愈。患者無溶血發作時,一般無需進行特殊治療,日常注意避開誘發因素;當出現溶血時,可根據患者的嚴重程度,對癥治療。幾乎所有藥物或感染誘導的溶血患者,經過有效治療,癥狀均可緩解。蠶豆病和伴有核黃疸的新生兒黃疸相對較危險,但經及時治療病死率亦極低。
如何治療 G6PD 缺乏癥?

急性溶血:重癥患者需進行搶救,糾正體內各項生理、生化指標,并給予輸血治療。
慢性溶血性貧血:根據貧血程度選擇相應治療方案,嚴重貧血,需要輸注紅細胞或全血。
新生兒病理性黃疸:根據膽紅素水平及個體情況,給予藥物、藍光或換血治療,及時、有效降低外周血膽紅素濃度,預防新生兒膽紅素腦病的發生。

注意保持充足的睡眠,避免過度勞累,注意勞逸結合,注意生活的規律性。
保持心情舒暢,有樂觀、豁達的精神、堅強戰勝疾病的信心。
合理飲食,飲食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。

G6PD 缺乏癥是一種遺傳病,無法預防其發生。但通過新生兒篩查,可以及早發現,及早干預,避免其臨床癥狀急性發作。

由于多數 G6PD 缺乏癥患者癥狀可控,可正常生活,一般不需要對胎兒進行產前診斷。
在疾病高發地區,育齡人群可接受 G6PD 缺乏癥的產前酶活性篩查,疑似致病基因攜帶者,可參加疾病知識宣教和遺傳咨詢。
父母雙方或一方為 G6PD 缺乏癥患者或致病基因攜帶者,新生兒出生后應盡快進行驗血篩查或基因檢測,以明確是否患病,及早開展疾病管理。

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需要復查啊溶血引起的黃疸會進展快 需要積極住院 避免發生膽紅素腦病感冒有引起溶血的風險 不引起溶血的話 一般不需要太擔心如果復結果異常 才考慮這個病結果顯示需要復查 啊 沒有出具體值啊這個病 就怕引起溶血, 黃疸高 這個病沒有那么可怕 但是需要監測黃疸您好 是孩子還是大人?有什么癥狀?一般需要避免一些藥物和食物要看具體數值才能判斷啊
李紅梅 長沙市中心醫院
2020-01-23
你好,你想咨詢這個疾病哪方面的問題?葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是很常見的一種遺傳性的疾病。不發病的情況下,不會影響孩子的生長發育。發病的誘因主要是服用了蠶豆,以及氧化性的藥物,從而導致溶血。生活中避免接觸這些食物和藥物,在生病的時候注意監測孩子有沒有溶血的早期表現,可以達到預防和早期治療的目的。這個病目前無法治療。但預防以后,可以減少孩子的發病。只要預防了誘發因素,不會發病的。這種病是隱性遺傳的疾病,不一定有家族史。孩子沒有確診嗎?還是只是篩查陽性?是的,這個疾病是x連鎖隱性遺傳的。男孩子的x染色體都是來自母親。是做的基因檢測?可以把報告單發給我看一下嗎?基因檢測確診率還是比較高的。女性患病的人,會有輕和重之分,男孩子都差不多。是的,這個就是做的基因檢測了。這個基本上不會誤診的。應該是孩子,新生兒疾病篩查有異常才做的這個基因檢測。如果孩子葡萄糖六磷酸脫氫酶降低,并且基因檢測證實有突變的話,那么就可以確診了。足底血檢查就是做的酶活性檢測。如果預防得好,好多孩子終身都不會發病的,即使發病了,及時治療,也不會有生命危險的。不客氣。如果您的孩子到了生育年齡的話,這個變異的基因不會遺傳給男孩子,只會遺傳給女孩子。而女孩子需要有兩個基因都有問題,才會才會發病,所以,后代發病的概率不是很大。不客氣。如果再生孩子的話,男孩子是這個疾病的概率是50%,女孩子是這個變異基因攜帶者的概率是50%,但女孩子只是攜帶基因的話,不會發病的,就和你一樣。不客氣。你的基因肯定是來自母親。這種基因突變絕大部分是遺傳來的,很少的突變是在受精卵發育過程中的新發突變。長江以北都比較少。主要分布在兩廣地區,云南和四川地區。但也并不是完全沒有。確切的說,這個基因應該來自孩子的姥姥。如果再要孩子的話,女孩攜帶這種變異的概率是50%。如果女孩攜帶變異基因的話,和你目前的情況是一樣的。你的基因來自孩子的外婆。你的兄弟姐妹中,男孩有這種基因的概率是50%,所以,有50%的可能性會有這個疾病,并不是所有的男孩子都會有這個疾病。并不是每個孩子都會有黃疸。每個人都遺傳自父母各一個基因。如果兩個基因都有異常的話,我們稱之為純合子,如果只有一個有異常的話,稱之為雜合子。
齊志業 昆明醫科大學第一附屬醫院
2019-02-17
...稱蠶豆病。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥發病原因是由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定是確診本病的主要手段,主要的臨床表現是溶血性貧血。一般來說溶血與應激狀態有關,主要有服用某些藥物、感染、新生兒期或食用蠶豆等。治療主要為祛除誘因,禁服蠶豆及其制品,停服氧化類藥物,同時補液、堿化尿液防止腎功能不全,必要時輸血糾正貧血。不能因為一個指標就診斷什么病的寶寶多大?是母乳喂養嗎?葡萄糖-6不正常孩子有什么不舒服嗎這個進一步檢查的,不一定這個高就有問題有什么不舒服嗎這情況盡量就診再看看不要葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥多想不客氣我是根據您發的化驗單給您分析的您最好問問醫院參考值吧
銀江輝 臨潁縣人民醫院
2021-04-16

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