無特發(fā)人群。

無傳染性

G6PD 缺乏癥有哪些癥狀？

G6PD 缺乏癥患者的臨床表現(xiàn)差異很大，大部分患者終身沒有明顯的臨床癥狀，在未發(fā)病的情況下，通常不影響正常壽命及生活質(zhì)量。
臨床僅小部分 G6PD 缺乏癥患者在食物、藥物、感染誘發(fā)下，出現(xiàn)急性溶血，或表現(xiàn)為自發(fā)性慢性溶血性貧血。
患者在急性溶血期常見的臨床癥狀包括：

面色蒼白；
全身不適；
乏力；
血尿；
黃疸；
腰痛。


新生兒高膽紅素血癥：多發(fā)生于患兒出生后 2～4 天，也可提前至產(chǎn)后 24 小時(shí)之內(nèi)，多為中、重度癥狀，容易引起膽紅素腦病。
患者的溶血多為自限性，時(shí)間一般持續(xù) 1～2 天，長(zhǎng)者可達(dá) 10 天。

G6PD 缺乏癥會(huì)引起哪些并發(fā)癥？
G6PD 缺乏癥引起的急性溶血若未得到及時(shí)、有效的控制，可造成嚴(yán)重的后果：

新生兒膽紅素腦病：可對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成永久性的損傷，導(dǎo)致智力問題或神經(jīng)系統(tǒng)異常。
重癥患者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭，危及生命。

【實(shí)驗(yàn)室檢查】一、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn) 由于g6pd缺乏，紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nadph),試管中加入美藍(lán)(作用如氫離子傳遞物，在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及nadph的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白)時(shí)，高鐵血紅蛋白還原少于正常值(75%以上).本法簡(jiǎn)便，適用于過篩試驗(yàn)或群體普查。缺點(diǎn)是有假陽(yáng)性。
二、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn) nadph在長(zhǎng)波紫外線照射能顯示熒光。g6pd缺乏的紅細(xì)胞內(nèi)nadph少，所以熒光出現(xiàn)延遲。g6pd正常者10分鐘內(nèi)出現(xiàn)熒光?？梢来送茰y(cè)g6pd活性，試驗(yàn)操作方便，采血少，特異性也高。
三、硝基四氮唑藍(lán)紙片法 紅色濾紙片被g6pd正常紅細(xì)胞還原成紫藍(lán)色，嚴(yán)重g6pd缺乏者濾紙仍為紅色。
四、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù) 在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃溫育后再作甲基紫活體染色。g6pd缺乏的紅細(xì)胞內(nèi)可見海因小體。計(jì)數(shù)大于5%有診斷意義。
五、g6pd活性測(cè)定 最為可靠，是主要診斷依據(jù)。但在溶血高峰期及恢復(fù)期，酶活性可以正常或接近正常。zinkham法的正常值為(12.1±2.09)iu/g hb(37℃).【診斷】 如有g(shù)6pd缺乏及因此而引起的溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室證據(jù)即可診斷g6pd缺乏所致的溶血性貧血。然后根據(jù)誘因、發(fā)病情況進(jìn)一步作分類診斷。a.hb電泳、熱變性試驗(yàn)正?？膳chb病區(qū)別。b.抗人球蛋白試驗(yàn)/冷凝集試驗(yàn)陰性可與同一藥物引起的自身免疫性溶血性貧血相鑒別。c.無rh、abc血型不合可與新生兒溶血病區(qū)別。d.g-6-pd缺乏可與其他紅細(xì)胞酶缺乏性溶血區(qū)別。e.酸溶血試驗(yàn)陰性，紅(白)細(xì)胞cd55/cd59不減低與引起hb尿的pnh區(qū)別。

診斷
(一)病史及癥狀
⑴ 病史提問：注意：
①有無家族史。
②貧血出現(xiàn)的誘因：是否與食用蠶豆，伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關(guān)。
③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。
⑵ 臨床癥狀：頭暈，頭疼，心悸，呼吸困難，腹痛，腰背痛，嚴(yán)重血紅蛋白尿者可導(dǎo)致腎功能衰竭。
(二)體檢發(fā)現(xiàn)
貧血外貌，皮膚，鞏膜黃染，肝脾輕度腫大或正常。
(三)輔助檢查
1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細(xì)胞正色素性貧血；網(wǎng)織紅細(xì)胞增高；見咬痕紅細(xì)胞和水皰細(xì)胞，可見幼紅細(xì)胞；紅細(xì)胞中可見heinz小體，白細(xì)胞，血小板數(shù)多增高。
2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系，粒系均增生。
3. 血間接疸紅素增高，血清結(jié)合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高，尿含鐵血黃素陽(yáng)性。
4. 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：還原率<75%;熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)：出現(xiàn)熒光時(shí)間>10min;硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍(lán)色或仍為紅色。
5. 有條件做g-6-pd活性定量測(cè)定。
鑒別診斷
1.g-6-pd缺乏藥物誘導(dǎo)的溶血性貧血其臨床特征和某些實(shí)驗(yàn)特征與不穩(wěn)定血紅蛋白相關(guān)藥物誘導(dǎo)的溶血性貧血相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其臨床表現(xiàn)亦與g-6-pd缺乏相似，應(yīng)加以鑒別。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，應(yīng)注意鑒別。
3.通過熱不穩(wěn)定試驗(yàn)和血紅蛋白電泳來排除血紅蛋白病，g-6-pd缺乏癥此2項(xiàng)試驗(yàn)均正常，某些過篩試驗(yàn)如特別是抗壞血酸(維生素C)氰化物試驗(yàn)血紅蛋白亦可陽(yáng)性，但g-6-pd活性測(cè)定或熒光點(diǎn)試驗(yàn)僅有g(shù)-6-pd缺乏癥者陽(yáng)性，據(jù)此可加以鑒別。
還與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別。

G6PD 缺乏癥是遺傳病，無法治愈?；颊邿o溶血發(fā)作時(shí)，一般無需進(jìn)行特殊治療，日常注意避開誘發(fā)因素；當(dāng)出現(xiàn)溶血時(shí)，可根據(jù)患者的嚴(yán)重程度，對(duì)癥治療。幾乎所有藥物或感染誘導(dǎo)的溶血患者，經(jīng)過有效治療，癥狀均可緩解。蠶豆病和伴有核黃疸的新生兒黃疸相對(duì)較危險(xiǎn)，但經(jīng)及時(shí)治療病死率亦極低。
如何治療 G6PD 缺乏癥？

急性溶血：重癥患者需進(jìn)行搶救，糾正體內(nèi)各項(xiàng)生理、生化指標(biāo)，并給予輸血治療。
慢性溶血性貧血：根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療方案，嚴(yán)重貧血，需要輸注紅細(xì)胞或全血。
新生兒病理性黃疸：根據(jù)膽紅素水平及個(gè)體情況，給予藥物、藍(lán)光或換血治療，及時(shí)、有效降低外周血膽紅素濃度，預(yù)防新生兒膽紅素腦病的發(fā)生。

注意保持充足的睡眠，避免過度勞累，注意勞逸結(jié)合，注意生活的規(guī)律性。
保持心情舒暢，有樂觀、豁達(dá)的精神、堅(jiān)強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。
合理飲食，飲食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

G6PD 缺乏癥是一種遺傳病，無法預(yù)防其發(fā)生。但通過新生兒篩查，可以及早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)，避免其臨床癥狀急性發(fā)作。

由于多數(shù) G6PD 缺乏癥患者癥狀可控，可正常生活，一般不需要對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
在疾病高發(fā)地區(qū)，育齡人群可接受 G6PD 缺乏癥的產(chǎn)前酶活性篩查，疑似致病基因攜帶者，可參加疾病知識(shí)宣教和遺傳咨詢。
父母雙方或一方為 G6PD 缺乏癥患者或致病基因攜帶者，新生兒出生后應(yīng)盡快進(jìn)行驗(yàn)血篩查或基因檢測(cè)，以明確是否患病，及早開展疾病管理。