無特發人群。

無傳染性

G6PD 缺乏癥有哪些癥狀？

G6PD 缺乏癥患者的臨床表現差異很大，大部分患者終身沒有明顯的臨床癥狀，在未發病的情況下，通常不影響正常壽命及生活質量。
臨床僅小部分 G6PD 缺乏癥患者在食物、藥物、感染誘發下，出現急性溶血，或表現為自發性慢性溶血性貧血。
患者在急性溶血期常見的臨床癥狀包括：

面色蒼白；
全身不適；
乏力；
血尿；
黃疸；
腰痛。


新生兒高膽紅素血癥：多發生于患兒出生后 2～4 天，也可提前至產后 24 小時之內，多為中、重度癥狀，容易引起膽紅素腦病。
患者的溶血多為自限性，時間一般持續 1～2 天，長者可達 10 天。

G6PD 缺乏癥會引起哪些并發癥？
G6PD 缺乏癥引起的急性溶血若未得到及時、有效的控制，可造成嚴重的后果：

新生兒膽紅素腦病：可對神經系統造成永久性的損傷，導致智力問題或神經系統異常。
重癥患者可在短期內出現溶血危象、急性腎功能衰竭，危及生命。

【實驗室檢查】一、高鐵血紅蛋白還原試驗 由于g6pd缺乏，紅細胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nadph),試管中加入美藍(作用如氫離子傳遞物，在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及nadph的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白)時，高鐵血紅蛋白還原少于正常值(75%以上).本法簡便，適用于過篩試驗或群體普查。缺點是有假陽性。
二、熒光斑點試驗 nadph在長波紫外線照射能顯示熒光。g6pd缺乏的紅細胞內nadph少，所以熒光出現延遲。g6pd正常者10分鐘內出現熒光。可依此推測g6pd活性，試驗操作方便，采血少，特異性也高。
三、硝基四氮唑藍紙片法 紅色濾紙片被g6pd正常紅細胞還原成紫藍色，嚴重g6pd缺乏者濾紙仍為紅色。
四、紅細胞海因小體計數 在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃溫育后再作甲基紫活體染色。g6pd缺乏的紅細胞內可見海因小體。計數大于5%有診斷意義。
五、g6pd活性測定 最為可靠，是主要診斷依據。但在溶血高峰期及恢復期，酶活性可以正常或接近正常。zinkham法的正常值為(12.1±2.09)iu/g hb(37℃).【診斷】 如有g6pd缺乏及因此而引起的溶血性貧血的實驗室證據即可診斷g6pd缺乏所致的溶血性貧血。然后根據誘因、發病情況進一步作分類診斷。a.hb電泳、熱變性試驗正常可與hb病區別。b.抗人球蛋白試驗/冷凝集試驗陰性可與同一藥物引起的自身免疫性溶血性貧血相鑒別。c.無rh、abc血型不合可與新生兒溶血病區別。d.g-6-pd缺乏可與其他紅細胞酶缺乏性溶血區別。e.酸溶血試驗陰性，紅(白)細胞cd55/cd59不減低與引起hb尿的pnh區別。

診斷
(一)病史及癥狀
⑴ 病史提問：注意：
①有無家族史。
②貧血出現的誘因：是否與食用蠶豆，伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關。
③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。
⑵ 臨床癥狀：頭暈，頭疼，心悸，呼吸困難，腹痛，腰背痛，嚴重血紅蛋白尿者可導致腎功能衰竭。
(二)體檢發現
貧血外貌，皮膚，鞏膜黃染，肝脾輕度腫大或正常。
(三)輔助檢查
1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血；網織紅細胞增高；見咬痕紅細胞和水皰細胞，可見幼紅細胞；紅細胞中可見heinz小體，白細胞，血小板數多增高。
2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系，粒系均增生。
3. 血間接疸紅素增高，血清結合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高，尿含鐵血黃素陽性。
4. 高鐵血紅蛋白還原試驗：還原率<75%;熒光斑點試驗：出現熒光時間>10min;硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍色或仍為紅色。
5. 有條件做g-6-pd活性定量測定。
鑒別診斷
1.g-6-pd缺乏藥物誘導的溶血性貧血其臨床特征和某些實驗特征與不穩定血紅蛋白相關藥物誘導的溶血性貧血相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其臨床表現亦與g-6-pd缺乏相似，應加以鑒別。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，應注意鑒別。
3.通過熱不穩定試驗和血紅蛋白電泳來排除血紅蛋白病，g-6-pd缺乏癥此2項試驗均正常，某些過篩試驗如特別是抗壞血酸(維生素C)氰化物試驗血紅蛋白亦可陽性，但g-6-pd活性測定或熒光點試驗僅有g-6-pd缺乏癥者陽性，據此可加以鑒別。
還與陣發性睡眠性血紅蛋白尿，陣發性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別。

G6PD 缺乏癥是遺傳病，無法治愈。患者無溶血發作時，一般無需進行特殊治療，日常注意避開誘發因素；當出現溶血時，可根據患者的嚴重程度，對癥治療。幾乎所有藥物或感染誘導的溶血患者，經過有效治療，癥狀均可緩解。蠶豆病和伴有核黃疸的新生兒黃疸相對較危險，但經及時治療病死率亦極低。
如何治療 G6PD 缺乏癥？

急性溶血：重癥患者需進行搶救，糾正體內各項生理、生化指標，并給予輸血治療。
慢性溶血性貧血：根據貧血程度選擇相應治療方案，嚴重貧血，需要輸注紅細胞或全血。
新生兒病理性黃疸：根據膽紅素水平及個體情況，給予藥物、藍光或換血治療，及時、有效降低外周血膽紅素濃度，預防新生兒膽紅素腦病的發生。

注意保持充足的睡眠，避免過度勞累，注意勞逸結合，注意生活的規律性。
保持心情舒暢，有樂觀、豁達的精神、堅強戰勝疾病的信心。
合理飲食，飲食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

G6PD 缺乏癥是一種遺傳病，無法預防其發生。但通過新生兒篩查，可以及早發現，及早干預，避免其臨床癥狀急性發作。

由于多數 G6PD 缺乏癥患者癥狀可控，可正常生活，一般不需要對胎兒進行產前診斷。
在疾病高發地區，育齡人群可接受 G6PD 缺乏癥的產前酶活性篩查，疑似致病基因攜帶者，可參加疾病知識宣教和遺傳咨詢。
父母雙方或一方為 G6PD 缺乏癥患者或致病基因攜帶者，新生兒出生后應盡快進行驗血篩查或基因檢測，以明確是否患病，及早開展疾病管理。