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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD Deficiency),又稱 G6PD 缺乏癥,是一種遺傳性疾病,患者常因食用蠶豆而誘發(fā)溶血,俗稱“蠶豆病”。G6PD 的全稱是“葡萄糖 -6- 磷酸脫氫酶”,它是人體代謝過程中所需的一種蛋白質(zhì)。G6PD 缺乏癥患者的紅細(xì)胞膜發(fā)生了 G6PD 缺陷,使得維持紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性的物質(zhì)減少。部分重癥患者可引起新生兒重度高膽紅素血癥,或在特定條件下(攝入某種食物或藥物)誘發(fā)非免疫性溶血,可形成致命危險(xiǎn)。從全球范圍來看,G6PD 缺乏癥主要分布在東南亞、非洲、中東和地中海沿岸,全世界約 4 億人口受累,男性多于女性。我國(guó)的發(fā)病率分布呈南高北低趨勢(shì),廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區(qū)人群患病率較高。

G6PD 基因位于 X 染色體,屬于 X- 連鎖不完全顯性遺傳病,疾病的遺傳方式和嚴(yán)重程度與患者的性別有連鎖相關(guān)性。
G6PD 基因突變可使得紅細(xì)胞膜無法抵抗氧化損傷,難以維持穩(wěn)定,最終發(fā)生紅細(xì)胞破壞并溶血。
誘發(fā) G6PD 缺乏癥患者溶血的危險(xiǎn)因素主要包括食物、藥物或感染
G6PD缺乏癥患者的臨床表現(xiàn)差異很大,大部分患者終身沒有明顯的臨床癥狀,也不影響正常壽命。小部分患者在特定因素誘發(fā)下,可出現(xiàn)急性溶血,表現(xiàn)為面色蒼白、血尿、黃疸、腰痛等貧血和溶血癥狀,重者可致腎功能衰竭,甚至危及生命。
患者如果伴有慢性貧血或急性溶血癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),控制病情。
臨床醫(yī)生根據(jù)患者的癥狀和體征,以及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,即可進(jìn)行對(duì)癥治療。通過 G6PD 酶活性檢測(cè)和基因檢測(cè)還可以確定 G6PD 缺乏癥的嚴(yán)重程度和具體類型。
患者在無溶血發(fā)作時(shí)無需特殊治療。當(dāng)出現(xiàn)溶血時(shí),可根據(jù)患者的嚴(yán)重程度,對(duì)癥治療或搶救治療。
G6PD 缺乏癥患者及其家屬應(yīng)充分了解急性溶血的誘發(fā)因素,做好疾病管理。
G6PD 缺乏癥是一種遺傳病,無法預(yù)防其發(fā)生。但通過新生兒篩查,可以及早發(fā)現(xiàn),及早干預(yù),避免其臨床癥狀急性發(fā)作。

無特發(fā)人群。

無傳染性

G6PD 缺乏癥有哪些癥狀?

G6PD 缺乏癥患者的臨床表現(xiàn)差異很大,大部分患者終身沒有明顯的臨床癥狀,在未發(fā)病的情況下,通常不影響正常壽命及生活質(zhì)量。
臨床僅小部分 G6PD 缺乏癥患者在食物、藥物、感染誘發(fā)下,出現(xiàn)急性溶血,或表現(xiàn)為自發(fā)性慢性溶血性貧血
患者在急性溶血期常見的臨床癥狀包括:

面色蒼白;
全身不適;
乏力;
血尿
黃疸;
腰痛。


新生兒高膽紅素血癥:多發(fā)生于患兒出生后 2~4 天,也可提前至產(chǎn)后 24 小時(shí)之內(nèi),多為中、重度癥狀,容易引起膽紅素腦病
患者的溶血多為自限性,時(shí)間一般持續(xù) 1~2 天,長(zhǎng)者可達(dá) 10 天。

G6PD 缺乏癥會(huì)引起哪些并發(fā)癥?
G6PD 缺乏癥引起的急性溶血若未得到及時(shí)、有效的控制,可造成嚴(yán)重的后果:

新生兒膽紅素腦病:可對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成永久性的損傷,導(dǎo)致智力問題或神經(jīng)系統(tǒng)異常。
重癥患者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭,危及生命。

【實(shí)驗(yàn)室檢查】一、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn) 由于g6pd缺乏,紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nadph),試管中加入美藍(lán)(作用如氫離子傳遞物,在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及nadph的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白)時(shí),高鐵血紅蛋白還原少于正常值(75%以上).本法簡(jiǎn)便,適用于過篩試驗(yàn)或群體普查。缺點(diǎn)是有假陽(yáng)性。
二、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn) nadph在長(zhǎng)波紫外線照射能顯示熒光。g6pd缺乏的紅細(xì)胞內(nèi)nadph少,所以熒光出現(xiàn)延遲。g6pd正常者10分鐘內(nèi)出現(xiàn)熒光??梢来送茰y(cè)g6pd活性,試驗(yàn)操作方便,采血少,特異性也高。
三、硝基四氮唑藍(lán)紙片法 紅色濾紙片被g6pd正常紅細(xì)胞還原成紫藍(lán)色,嚴(yán)重g6pd缺乏者濾紙仍為紅色。
四、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù) 在所采血中先加入乙酰苯肼,37℃溫育后再作甲基紫活體染色。g6pd缺乏的紅細(xì)胞內(nèi)可見海因小體。計(jì)數(shù)大于5%有診斷意義。
五、g6pd活性測(cè)定 最為可靠,是主要診斷依據(jù)。但在溶血高峰期及恢復(fù)期,酶活性可以正常或接近正常。zinkham法的正常值為(12.1±2.09)iu/g hb(37℃).【診斷】 如有g(shù)6pd缺乏及因此而引起的溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室證據(jù)即可診斷g6pd缺乏所致的溶血性貧血。然后根據(jù)誘因、發(fā)病情況進(jìn)一步作分類診斷。a.hb電泳、熱變性試驗(yàn)正??膳chb病區(qū)別。b.抗人球蛋白試驗(yàn)/冷凝集試驗(yàn)陰性可與同一藥物引起的自身免疫性溶血性貧血相鑒別。c.無rh、abc血型不合可與新生兒溶血病區(qū)別。d.g-6-pd缺乏可與其他紅細(xì)胞酶缺乏性溶血區(qū)別。e.酸溶血試驗(yàn)陰性,紅(白)細(xì)胞cd55/cd59不減低與引起hb尿的pnh區(qū)別。

診斷
(一)病史及癥狀
⑴ 病史提問:注意:
①有無家族史。
②貧血出現(xiàn)的誘因:是否與食用蠶豆,伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關(guān)。
③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。
⑵ 臨床癥狀:頭暈,頭疼,心悸,呼吸困難,腹痛,腰背痛,嚴(yán)重血紅蛋白尿者可導(dǎo)致腎功能衰竭。
(二)體檢發(fā)現(xiàn)
貧血外貌,皮膚,鞏膜黃染,肝脾輕度腫大或正常。
(三)輔助檢查
1. 血象:血紅蛋白減少,呈正細(xì)胞正色素性貧血;網(wǎng)織紅細(xì)胞增高;見咬痕紅細(xì)胞和水皰細(xì)胞,可見幼紅細(xì)胞;紅細(xì)胞中可見heinz小體,白細(xì)胞,血小板數(shù)多增高。
2. 骨髓象:增生活躍或明顯活躍,紅系,粒系均增生。
3. 血間接疸紅素增高,血清結(jié)合珠蛋白減少或消失,血漿游離血紅蛋白增高,尿含鐵血黃素陽(yáng)性。
4. 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn):還原率<75%;熒光斑點(diǎn)試驗(yàn):出現(xiàn)熒光時(shí)間>10min;硝基四氮唑籃紙片法:濾紙片呈淡紫藍(lán)色或仍為紅色。
5. 有條件做g-6-pd活性定量測(cè)定。
鑒別診斷
1.g-6-pd缺乏藥物誘導(dǎo)的溶血性貧血其臨床特征和某些實(shí)驗(yàn)特征與不穩(wěn)定血紅蛋白相關(guān)藥物誘導(dǎo)的溶血性貧血相似,如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其臨床表現(xiàn)亦與g-6-pd缺乏相似,應(yīng)加以鑒別。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷,應(yīng)注意鑒別。
3.通過熱不穩(wěn)定試驗(yàn)和血紅蛋白電泳來排除血紅蛋白病,g-6-pd缺乏癥此2項(xiàng)試驗(yàn)均正常,某些過篩試驗(yàn)如特別是抗壞血酸(維生素C)氰化物試驗(yàn)血紅蛋白亦可陽(yáng)性,但g-6-pd活性測(cè)定或熒光點(diǎn)試驗(yàn)僅有g(shù)-6-pd缺乏癥者陽(yáng)性,據(jù)此可加以鑒別。
還與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿,陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別。

G6PD 缺乏癥是遺傳病,無法治愈?;颊邿o溶血發(fā)作時(shí),一般無需進(jìn)行特殊治療,日常注意避開誘發(fā)因素;當(dāng)出現(xiàn)溶血時(shí),可根據(jù)患者的嚴(yán)重程度,對(duì)癥治療。幾乎所有藥物或感染誘導(dǎo)的溶血患者,經(jīng)過有效治療,癥狀均可緩解。蠶豆病和伴有核黃疸的新生兒黃疸相對(duì)較危險(xiǎn),但經(jīng)及時(shí)治療病死率亦極低。
如何治療 G6PD 缺乏癥?

急性溶血:重癥患者需進(jìn)行搶救,糾正體內(nèi)各項(xiàng)生理、生化指標(biāo),并給予輸血治療。
慢性溶血性貧血:根據(jù)貧血程度選擇相應(yīng)治療方案,嚴(yán)重貧血,需要輸注紅細(xì)胞或全血。
新生兒病理性黃疸:根據(jù)膽紅素水平及個(gè)體情況,給予藥物、藍(lán)光或換血治療,及時(shí)、有效降低外周血膽紅素濃度,預(yù)防新生兒膽紅素腦病的發(fā)生。

注意保持充足的睡眠,避免過度勞累,注意勞逸結(jié)合,注意生活的規(guī)律性。
保持心情舒暢,有樂觀、豁達(dá)的精神、堅(jiān)強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。
合理飲食,飲食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。

G6PD 缺乏癥是一種遺傳病,無法預(yù)防其發(fā)生。但通過新生兒篩查,可以及早發(fā)現(xiàn),及早干預(yù),避免其臨床癥狀急性發(fā)作。

由于多數(shù) G6PD 缺乏癥患者癥狀可控,可正常生活,一般不需要對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
在疾病高發(fā)地區(qū),育齡人群可接受 G6PD 缺乏癥的產(chǎn)前酶活性篩查,疑似致病基因攜帶者,可參加疾病知識(shí)宣教和遺傳咨詢。
父母雙方或一方為 G6PD 缺乏癥患者或致病基因攜帶者,新生兒出生后應(yīng)盡快進(jìn)行驗(yàn)血篩查或基因檢測(cè),以明確是否患病,及早開展疾病管理。

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需要復(fù)查啊溶血引起的黃疸會(huì)進(jìn)展快 需要積極住院 避免發(fā)生膽紅素腦病感冒有引起溶血的風(fēng)險(xiǎn) 不引起溶血的話 一般不需要太擔(dān)心如果復(fù)結(jié)果異常 才考慮這個(gè)病結(jié)果顯示需要復(fù)查 啊 沒有出具體值啊這個(gè)病 就怕引起溶血, 黃疸高 這個(gè)病沒有那么可怕 但是需要監(jiān)測(cè)黃疸您好 是孩子還是大人?有什么癥狀?一般需要避免一些藥物和食物要看具體數(shù)值才能判斷啊
李紅梅 長(zhǎng)沙市中心醫(yī)院
2020-01-23
你好,你想咨詢這個(gè)疾病哪方面的問題?葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是很常見的一種遺傳性的疾病。不發(fā)病的情況下,不會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育。發(fā)病的誘因主要是服用了蠶豆,以及氧化性的藥物,從而導(dǎo)致溶血。生活中避免接觸這些食物和藥物,在生病的時(shí)候注意監(jiān)測(cè)孩子有沒有溶血的早期表現(xiàn),可以達(dá)到預(yù)防和早期治療的目的。這個(gè)病目前無法治療。但預(yù)防以后,可以減少孩子的發(fā)病。只要預(yù)防了誘發(fā)因素,不會(huì)發(fā)病的。這種病是隱性遺傳的疾病,不一定有家族史。孩子沒有確診嗎?還是只是篩查陽(yáng)性?是的,這個(gè)疾病是x連鎖隱性遺傳的。男孩子的x染色體都是來自母親。是做的基因檢測(cè)?可以把報(bào)告單發(fā)給我看一下嗎?基因檢測(cè)確診率還是比較高的。女性患病的人,會(huì)有輕和重之分,男孩子都差不多。是的,這個(gè)就是做的基因檢測(cè)了。這個(gè)基本上不會(huì)誤診的。應(yīng)該是孩子,新生兒疾病篩查有異常才做的這個(gè)基因檢測(cè)。如果孩子葡萄糖六磷酸脫氫酶降低,并且基因檢測(cè)證實(shí)有突變的話,那么就可以確診了。足底血檢查就是做的酶活性檢測(cè)。如果預(yù)防得好,好多孩子終身都不會(huì)發(fā)病的,即使發(fā)病了,及時(shí)治療,也不會(huì)有生命危險(xiǎn)的。不客氣。如果您的孩子到了生育年齡的話,這個(gè)變異的基因不會(huì)遺傳給男孩子,只會(huì)遺傳給女孩子。而女孩子需要有兩個(gè)基因都有問題,才會(huì)才會(huì)發(fā)病,所以,后代發(fā)病的概率不是很大。不客氣。如果再生孩子的話,男孩子是這個(gè)疾病的概率是50%,女孩子是這個(gè)變異基因攜帶者的概率是50%,但女孩子只是攜帶基因的話,不會(huì)發(fā)病的,就和你一樣。不客氣。你的基因肯定是來自母親。這種基因突變絕大部分是遺傳來的,很少的突變是在受精卵發(fā)育過程中的新發(fā)突變。長(zhǎng)江以北都比較少。主要分布在兩廣地區(qū),云南和四川地區(qū)。但也并不是完全沒有。確切的說,這個(gè)基因應(yīng)該來自孩子的姥姥。如果再要孩子的話,女孩攜帶這種變異的概率是50%。如果女孩攜帶變異基因的話,和你目前的情況是一樣的。你的基因來自孩子的外婆。你的兄弟姐妹中,男孩有這種基因的概率是50%,所以,有50%的可能性會(huì)有這個(gè)疾病,并不是所有的男孩子都會(huì)有這個(gè)疾病。并不是每個(gè)孩子都會(huì)有黃疸。每個(gè)人都遺傳自父母各一個(gè)基因。如果兩個(gè)基因都有異常的話,我們稱之為純合子,如果只有一個(gè)有異常的話,稱之為雜合子。
齊志業(yè) 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2019-02-17
...稱蠶豆病。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥發(fā)病原因是由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變,導(dǎo)致該酶活性降低,紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定是確診本病的主要手段,主要的臨床表現(xiàn)是溶血性貧血。一般來說溶血與應(yīng)激狀態(tài)有關(guān),主要有服用某些藥物、感染、新生兒期或食用蠶豆等。治療主要為祛除誘因,禁服蠶豆及其制品,停服氧化類藥物,同時(shí)補(bǔ)液、堿化尿液防止腎功能不全,必要時(shí)輸血糾正貧血。不能因?yàn)橐粋€(gè)指標(biāo)就診斷什么病的寶寶多大?是母乳喂養(yǎng)嗎?葡萄糖-6不正常孩子有什么不舒服嗎這個(gè)進(jìn)一步檢查的,不一定這個(gè)高就有問題有什么不舒服嗎這情況盡量就診再看看不要葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥多想不客氣我是根據(jù)您發(fā)的化驗(yàn)單給您分析的您最好問問醫(yī)院參考值吧
銀江輝 臨潁縣人民醫(yī)院
2021-04-16

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