多見40歲以上者

無傳染性

臨床表現反應性血小板增多和自發性血小板增多患者有原發病表現。原發性血小板增多癥患者起病隱匿，有疲乏、乏力等非特異性癥狀，偶因血常規檢查或發現脾腫大而確診。患者血栓發生率增高，包括動脈血栓和靜脈血栓引起相關癥狀。還有患者因微血管血栓出現頭痛、視覺癥狀、紅斑肢痛等。少部分患者有出血癥狀，包括胃腸道出血、鼻出血、牙齦出血、血尿等。50%～80%患者有脾大，多為中度，巨脾少見。

【診斷檢查】1.詢問病史(1)年齡與性別：起源于骨髓增殖性疾病的血小板增多者大都見于中老年人，男女發病率無明顯差異。反應性血小板增多癥發病年齡依原發病而定，來自結締組織病、缺鐵性貧血的血小板增多者，前者多見于年輕女性，后者多見于兒童及中青年女性。
(2)起病情況：原發性血小板增多癥(et)及其他骨髓增生性疾病起病緩慢，不少患者是體檢或血液常規分析時發現。繼發于藥物、急性感染、急性溶血、脾切除或其他外科手術等血小板增多癥起病迅速，如脾切除術后24小時內血小板開始上升，術后7~10天達高峰，血小板計數可上升到1000 x 10^9/l或以上。
(3)出血與血栓形成；出血傾向遠無血小板減少者常見，可有自發性或外傷、手術時引起的異常出血。自發性出血以鼻、牙齦及消化道黏膜為常見，皮膚紫癜、瘀點少見。血栓形成在老年患者中易見到，動脈血栓較靜脈多見，如腦梗死、脾梗死等，國內血栓形成較國外少見。
(4)低熱、乏力、多汗及體重減輕等代謝亢進表現在慢粒白血病(cml)、原發性骨髓纖維化(pmf)患者中多見，在真性紅細胞增多癥(pv)、et中則非常少見。
2.體格檢查(1)皮膚黏膜顏色：皮膚黏膜呈紅紫色，尤其是面頰部、鼻尖、耳垂及四肢末端、口唇、舌、眼結合膜等處，見于pv;皮膚灰黑色、色素沉著見于中晚期cml,(經過白消安、羥基脲治療后).et皮膚黏膜無明顯變化。
(2)肝、睥、淋巴結腫大：90%的慢粒白血病、原發性骨髓纖維化患者有脾腫大，其中部分為巨脾，前者l/2,后者2/3有肝腫大，但均為輕、中度腫大；80%真性紅細胞增多癥、原發性血小板增多癥有脾腫大，通常為肋下1~5cm,少數可達10cm,少數患者有輕度肝腫大，以上患者淋巴結腫大均屬罕見。
3.實驗室及輔助檢查(1)上述癥狀往往提示血小板增多癥，做血液學檢查可以確診。
1)血小板計數增多：
①白細胞及血紅蛋白增多見于原發性血小板增多癥及真性紅細胞增多癥；
②白細胞增多，血紅蛋白正常或減少見于慢粒白血病、早期骨髓纖維化，以及急性感染、急性溶血、某些癌癥引起的反應性血小板增多癥；
③白細胞正常、血紅蛋白減少見于缺鐵性貧血、急性失血性貧血等。
2)血液涂片檢查：原發性血小板增多癥的血涂片中血小板常聚集成堆，血小板形態一般正常，但可見巨大型、小型及畸形血小板。原發性骨髓纖維化出現淚滴狀紅細胞、幼紅細胞、幼粒細胞及大而畸形的血小板，偶見巨核細胞碎片。早期病例血小板數可增高但隨病變進展而逐漸減少，部分患者嗜酸或嗜堿粒細胞增多。慢粒白血病患者血片中有不同成熟階段的粒細胞及晚幼紅細胞。嗜酸、嗜堿粒細胞明顯增多。
(2)骨髓檢查：cml、pmf、pv、et同屬骨髓增殖性疾病，骨髓涂片有核細胞均呈明顯增生。cml可呈極度增生，紅系、髓系及巨核系普遍增生，以髓系更為突出，粒紅比例可達(15~20):1,髓系以中、晚幼粒細胞增生為著，嗜酸及嗜堿粒細胞明顯增多，但原粒加早幼粒細胞不超過10%.pmf骨髓穿刺時常為干抽，穿刺成功者，在病變早期骨髓造血細胞增生，尤其是巨核細胞，但隨病變進展，造血細胞日趨減少，巨核細胞有時仍可增生。pv呈全髓增生，尤以紅系受巨核細胞系為顯著，粒紅比倒常下降。et則以巨核細胞顯著增生，原、幼巨核細胞均增生，后者尤著，可成叢出現，大量血小板聚集成堆。
(3)其他檢查：包括紅細胞容量、血氧飽和度、紅細胞生成素、血清維生素B12等測定，中性粒細胞堿性磷酸酶積分，染色體及融合基因檢查，骨髓活檢及影像學檢查等在骨髓增生性疾病的診斷與鑒別診斷中有重要意義。對反應性造血細胞增多的鑒別診斷亦十分重要。
【鑒別診斷】血小板計數大于或等于400×10^9/l,不管其有無臨床癥狀，即可診斷為血小板增多癥。但應鑒別是原發性血小板增多癥，還是繼發于其他骨髓增殖性疾病，抑或是反應性血小板增多癥。
1.原發性血小板增多癥血象中以血小板增多為著，骨髓中巨核細胞明顯增多。診斷要點①臨床上有出血傾向和(或)血栓病史；
②脾腫大；
③血小板計數大于1000×10^9/l,片中血小板聚集成堆。有巨大血小板；白細胞計數常增多，但小于30×10^9/l,紅細胞計數不增高；
④骨髓增生活躍或以上，巨核細胞顯著增多、體太、胞漿豐富；
⑤排除其他骨髓增生性疾病和反應性血小板增多癥。
2.真性紅細胞增多癥血象中以紅細胞增多為著，骨髓中紅系明顯增生。診斷要點①臨床上有多血癥表現，應膚黏膜呈絳紅色；
②脾腫大；
③外周血紅細胞計數男性大干或等于6.5×1012/l,女性大于或等于6.0×1012/l,或男性hb大于或等于180g/l,女性大于或等于170g/l,或紅細胞比容男性大于或等于0.54,女性大于或等于0.50;
④wbc大于11.0×10^9/l;
⑤血小板計數大于400×10^9/l;
⑥骨髓增生活躍或以上，三系均增生，尤以紅系為著；
⑦紅細胞容量絕對值增加，男性大于39ml/kg,女性大于27ml/kg.3.慢性粒細胞性白血病(慢性期)診斷要點①臨床上有低熱、乏力、多汗、消瘦等癥狀或無任何不適；
②血象白細胞計數增多，主要為中性中、晚幼粒細胞和桿狀核粒細胞，原始細胞小于10%,嗜酸、嗜堿粒細胞增多；
③骨髓增生明顯到極度活躍，分類與血象類似；
④中性粒細胞堿性磷酸酶積分降低或陰性；
⑤90%以上出現ph染色體或bcr/abl融臺基因。
4.原發性骨髓纖維化診斷要點①明顯脾腫大；
②外周血出現幼粒和幼紅細胞，可見淚滴樣紅細胞，病程早期紅細胞、白細胞及血小板均增多，中晚期減少；
③骨髓穿刺多次干抽或呈增生低下；
④肝、脾、淋巴結病理切片有髓外造血；
⑤骨髓活檢病理切片顯示纖維組織明顯增生。
5.反直性血小板增多癥引起反應性血小板增多癥原因很多。但以惡性腫瘤、手術、缺鐵性貧血及結締組織病較多見，約占所有病因的70%.診斷要點①常可找到引起血小板增多的某種病理或生理因素；
②血小板計數為(400~1000)×10^9/l,一般小于1000×10^9/l;
③常無脾腫大；
④白細胞計數、出血時間、血小板形態、功能通常正常；
⑤血小板增多常為暫時性。原發病因去除后血小板計數即恢復正常。

1.反應性血小板增多積極治療原發病，原發病控制后，血小板逐漸恢復正常計數。2．原發性血小板增多癥目前缺乏對該疾病的特異性治療方法，治療目的是減少血小板數量，預后血栓和出血的發生，減少疾病進展。治療方案根據ET患者發生血栓并發癥的危險度分級。（1）進行高血壓、高血脂、糖尿病以及吸煙史的篩查，并進行相應的治療。（2）除非有禁忌癥，所有ET患者給予阿司匹林治療。（3）血栓高危組患者進行減細胞治療，治療藥物包括羥基脲、阿那格雷、干擾素等。預后ET患者大部分進展緩慢，中位生存期常在10-15年以上。約10%患者進展為骨髓纖維化，進展為白血病罕見（2%）。