無特殊人群

無傳染性

1.本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢，患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐，腹瀉或便秘，肌痙攣，運動功能障礙，共濟失調，charcot病理性關節及口腔潰瘍等。
2.患兒出生時體重低于正常嬰兒，哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征，檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調節異常，角膜反射消失，結膜干燥，無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失，有廣泛性痛，溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應，可見皮膚紅斑，肢體發紺發涼，異常多汗，流涎或缺乏唾液，味覺障礙，以及癇性發作等。
3.在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩，易激惹，自閉，行為減少，體溫易變，心率及呼吸頻率不穩定，血管運動障礙是本病的特征之一，如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。
4.學齡期患兒身材矮小，步態不穩，說話帶鼻音(構音障礙),脊柱側彎，至青春期發作性嘔吐減輕，但共濟運動差，常可見排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩，不能參加體育活動，約40%的病人可有抽搐發作，伴有發熱和缺氧等。
5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停，對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30~40歲，病人也能生育正常的嬰兒。

1．血及腦脊液檢查無特異性。
2．基因檢測可發現基因缺陷。
3．患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。
4．用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥，而對去甲腎上腺素液瞳孔反應卻正常，可協助診斷。
5．腦電圖常顯示異常，腦干聽覺誘發電位也示異常。

診斷標準
患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺，暫時性深淺不一的紅斑好發于軀干，肌肉活動不協調，腹部膨脹，角弓反張姿勢，當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一，角膜痛覺減退，對痛相對不敏感，50%的患者有無痛性角膜潰瘍，家族性有自主性，運動神經和自體的感覺功能缺陷，就可診斷。
鑒別診斷
1.急性全自主神經病
急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節反應異常，出汗少，無淚液，直立性低血壓，尿潴留等，多數病例在數周或數月后逐漸自發恢復。
2.sj?gren綜合征
主要特征為流淚，唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結膜炎，鼻炎，咽炎，腮腺水腫，及周圍性的腦神經麻痹等。

該病尚無特殊的藥物治療方法，以對癥治療為主。吞咽困難的患者可給予鼻飼，肺部感染可適當應用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品類藥物，流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理，各種維生素、鎮靜劑如地西泮、氯丙嗪，以及抗癲癇藥物等，已證實有一定的療效，明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。

遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。