無特定人群

有傳染性母嬰傳播

傳統分為以下類型：
1.假性肥大型肌營養不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)
x性連鎖隱性遺傳，基因位點在xp21,基因的缺陷可導致骨骼肌中其編碼蛋白dystrophin的缺乏，分為duchenne和becker兩型，前者起病年齡早，病情重，進展快，dystrophin幾乎缺如；后者起病年齡較遲，病情相對較良性，dystrophin量減少或有質的改變。
(1)duxhenne型(duchenne muscular dystrophy,dmd):是肌營養不良中發病率最高，病情最為嚴重的一型，常早年致殘并導致死亡，故稱為“嚴重型”,幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見，多在3歲之后發病，可見患兒動作笨拙，跑，跳等均不及同齡小孩，因骨盆帶及股四頭肌等無力，致使行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費勁；站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態，仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上，然后慢慢起立，稱gower征，隨病情發展累及肩帶及上臂肌時，則雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛，萎縮無力的肌肉呈進行性加重，并可波及肋間肌等，假性肌肥大最常見于雙側腓腸肌，因肌纖維被結締組織和脂肪所取代，變得肥大而堅硬，假肥大也可見于三角肌，股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失，隨肌萎縮無力之加重及關節活動的減少，可出現肌腱攣縮及關節強硬畸形，大約在12歲左右便不能站立和行走，不少患兒伴心肌病變，心電圖多有異常，如高r波，q波加深等，部分患兒智力低下，大約在20歲左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)becker型(beker muscular dystrophy,bmd):與dmd相似，區別要點主要在于病程長，發展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”,本型一般在5~20歲發病，大約在出現癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯，腓腸肌肥大常為早期征象，心肌受損及關節攣縮畸形較少見，智力一般正常，大多可存活至40~50歲。
2.emery-dreifuss肌營養不良
是一種少見的良性x連鎖隱性遺傳病，多于2~10歲發病，初期常表現上肢近端及肩胛帶肌無力，數年后逐漸累及骨盆帶及下肢遠端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯，少數可伴有面肌輕度無力，本型常在早期出現頸，肘，膝，踝關節攣縮，幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，可由心臟傳導阻滯而突然致死。
3.面肩肱型肌營養不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,fshd)
為常染色體顯性遺傳病，男女均可罹患，發病年齡差異很大，一般為5~20歲。
病變主要侵犯面肌，肩胛帶及上臂肌群，面肌受累時表現面部表情淡漠，閉眼，示齒力弱，不能蹙眉，皺額，鼓氣，吹哨等，由于常合并口輪匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同時病變會延及雙側肩胛帶及臂肌群，常為不對稱性，以致患者雙臂不能上舉，外展不能過頭，出現梳頭，洗臉，穿衣等困難，由于肩胛帶肌無力萎縮，表現明顯的翼狀肩，有的表現游離肩或“衣架樣肩胛”,可見三角肌，腓腸肌假性肥大，心肌受累罕見，晚期才累及骨盆帶肌群，病情進展緩慢，一般預后較好。
4.肢帶型肌營養不良(limb girdle muscular dystrophy,lgmd)
以往由于對該類病變認識甚少，只是根據臨床癥狀和遺傳方式來分型的，隨著分子生物學研究的深入，bushby和beckmann(1995)根據基因分析的結果，對lgmd提出一個全新的分型命名，他們按遺傳方式將lgmd分為兩型：lgmd1代表常染色顯性遺傳，lgmd2代表常染色體隱性遺傳；并在lgmd1或lgmd2后加字母表示不同的致病基因所導致的相應亞型，截止目前，lgmd1分為lgmd1a,1b和1c 3種類型；lgmd2則分lgmd2a,2b,2c,2d,2e,2f,2g和2h,共8種類型，在lgmd中，90%以上為lgmd2.
現將其中較常見的類型簡述如下：
(1)lgmd1a型：基因定位于5q22.3-q31.3,其編碼蛋白為myotilin,多在青壯年期間發病，初期表現為四肢近端無力，逐漸累及肢體遠端，后期見有踝關節攣縮，病情進展緩慢，最終失去行走能力，血清cpk水平升高，emg呈肌源性損害。
(2)lgmd2a:基因定位于15q15.1-p121.1,其編碼蛋白為calpain-3,臨床嚴重程度不一，大部分表現較輕，發病年齡4~15歲，主要表現為雙下肢近端無力，呈對稱性，后累及肩胛帶肌群，多于30歲左右喪失行走能力，有些患者可有腓腸肌假性肥大，但程度較輕，后期可有小腿肌攣縮，脊柱強直，血清cpk水平明顯升高。
(3)lgmd2c (重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良，scarmd):基因定位于13q12,編碼蛋白為r-sarcoglycan,病情嚴重，部分病例有類似dmd的病程，其他多介于dmd和bmd之間，發病年齡為3~12歲，首先侵犯骨盆帶肌，以后波及胸部，頸部肌，尚伴有心肌受累，一般不影響智力，多有腓腸肌假性肥大，常于10~13歲喪失行走能力，30~40歲出現呼吸衰竭，血清cpk水平明顯升高。
5.眼咽型肌營養不良(oculopharyngeal muscular dystrophy)
屬常染色體顯性遺傳性肌病，多在40歲左右起病，首先出現對稱性眼外肌無力和(或)眼瞼下垂，后逐漸表現吞咽，構音困難，進展十分緩慢，少數患者以吞咽障礙作為首發癥狀，尚有些患者伴有輕度的面肌，咬肌，顳肌以及肢帶肌等的無力和萎縮。
6.遠端型肌營養不良(distal muscular dystrophy)
目前已將該型肌營養不良至少分為4個亞型，即常染色體顯性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型及常染色體隱性遺傳Ⅰ型，Ⅱ型，前者多出現在歐洲，而日本報道的病例多為常染色體隱性遺傳Ⅰ型和Ⅱ型，該類肌病的共同特點是：肌無力主要表現在四肢的遠端，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經損害的表現；肌電圖為肌源性損害，其中有些類型的病理學檢查與遺傳性包涵體肌病相似。
7.強直性肌營養不良(myotonic dystrophy)
本病為常染色體隱性遺傳，致病基因定位于19q13.3,編碼蛋白為強直性肌營養不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,mdrk)或稱dm-kinase(dmk),正常健康人的dmk有5~37個cag核苷酸重復序列，而強直性肌營養不良患者該基因cag重復可達50~300個，此類由于三核苷酸串重復導致的疾病統稱為三核苷酸重復疾病(triplet repeat diseases),本病的病理特點與其他類型的肌營養不良不同，肌纖維壞死和再生少見，而主要改變為肌纖維周邊大量的肌漿塊形成，內核肌纖維明顯增多，縱切面可見核鏈形成，此外還可有選擇性Ⅰ型纖維萎縮，因此現在有一種觀點認為強直型肌營養不良在分類上不屬于肌營養不良，而屬強直性肌病的范疇。
本病又稱營養不良性肌強直(dystrophia myotonica),臨床分為成人型，先天型和輕癥型三種類型，發病年齡和疾病的嚴重程度有關，發病越早，臨床癥狀越重，頭面諸肌，頸肌和四肢遠端肌肉受累較重，表現為雙瞼下垂，咬肌和頰肌萎縮形成特有的“斧型臉”;胸鎖乳突肌萎縮無力致使頸部彎曲，過度前傾，形成“天鵝頸”,早期即可有脛骨前肌無力，萎縮和足下垂，咽喉肌受累可導致鼻音，語音單調，聲音低鈍，食管上部骨骼肌受累可引起食管擴張，隨病情進展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失，肌強直表現為輕輕叩擊或電刺激后，肌肉出現自發性長時間收縮，大魚際肌，舌肌和眼輪匝肌容易誘發，強直癥狀可先于肌肉無力多年出現，有些患者早期可能被誤診為先天性肌強直，先天型和嬰兒期發病的強直型肌營養不良，早期較長的一段時間內可無肌強直癥狀，有些甚至在20~30歲以后才出現，本病多在15~20歲喪失行走能力，多數患者不能存活到正常壽命。
強直型肌營養不良為多系統損害疾病，除肌萎縮，肌無力和肌強直外，還有內分泌系統損害如陽痿，脫發，睪丸萎縮，乳房腫大和卵巢功能下降；心臟損害如心律失常，房室傳導阻滯；神經精神損害如精神發育遲滯，遺忘，多疑；眼部損害如晶體渾濁和白內障(見于90%的患者),有些患者還可以伴有運動感覺性周圍神經病。

進行性肌營養不良的診斷：
1.血清酶測定(1)血清肌酸磷酸激酶(cpk):cpk增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60%一80%.異常顯著增高(正常值的20~100倍)見于假肥大型、遠端型miyoshi亞型和lgmd2c、2d、2e、2f.其他類型輕到中度升高。dmd和lgmd2晚期，因嚴重肌萎縮則血清ck明顯下降。眼咽型血清ck正常。
(2)血清肌紅蛋白(m b):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
(3)血清丙酮酸酶(pk):也很敏感，20歲以下正常男女血清pk值為1 19.00 u/dl,20歲以上男性為84.30μ/dl,女性為77.50 μ/dl.以上三項血清酶中cpk,pk的陽性率高于mb,三項綜合檢出率為70%左右。其他酶：如醛縮酶(ald),乳酸脫氫酶(ldh),谷草轉氨酶(got),谷丙轉氨酶(gpt)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
2.尿檢查尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖肌電圖不僅能為肌病提供佐證，引導合適的活檢部位，有時可區別不同類型的肌營養不良。沈定國曾檢查80例dmd股四頭肌emg,93%運動單位電位時限縮短，多相電位增加，64%有纖顫或正相電位，7%有肌強直活動；重收縮時96%出現病理干擾相。檢查53例肢帶型，37.5%有正相電位，62.6%有多相電位；重收縮時77.7%出現病理干擾相。眼肌型、遠端型例數少，均示典型的肌原性損害。先天性肌病emg無特征性改變。bethlem指出becker型的emg除短程低伏動作電位外，還可見自發纖顫，正性失神經電位及高幅多相動作電位。我們在國內首次研究l7例肌營養不良的單纖維肌電圖(sfemg)和巨肌電圖(memg),前者的“jitter”值以平均相似差值(mcd)計，本病患者的mcd值異常增寬或減小，復合波形比例增加，而mcd值異常減少可能是本病的特征性表現。dmd患者的memg表現主要是運動單位波幅和區域略有提高，肌纖維大小多變、纖維和脂肪組織增生。
4.肌活檢肌組織活檢常規染色法不能區分備類型的進行性肌營養不良癥。免疫組織化學法檢測肌細胞中特定蛋白可對各種類型肌營養不良進行鑒別。如抗肌萎縮蛋白抗體檢測dmd和bmd ;用γ一肌聚糖蛋白抗體檢測lgmd2c.5.心電圖假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
6.ct和MRI檢查CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。ct可發現骨骼肌受損范圍。MRI可見變性肌肉呈不同程度的“蟲蝕現象”.7.基因檢查采用pcr、印跡雜交、dna測序法可以發現基因突變進行基因診斷。如用多重pcr法檢測dmd型基因外顯子的缺失，印跡雜交法可進行fshd基因診斷，dna測序可明確lgmd基因的突變堿基。鑒別診斷如下：
1.少年近端型脊髓性肌萎縮為常染色體顯性和隱性遺傳。青少年起病，主要表現四肢近端對稱性肌萎縮，有肌束震顫-肌電圖為神經源性損害，肌肉病理可見群組性萎縮，符合失神經支配，基因檢測顯示染色體5qil—13的smn基因缺失、突變或移碼等異常。
2.慢性多發性肌炎無遺傳史，病情進展較急性多發性肌炎緩慢。血清ck水平正常或輕度升高，肌肉病理符合肌炎改變，皮質類固醇療效較好。
3.肌病①強直性肌營養不良癥無假肥大，肌強直多只限于舌肌、手肌和前臂，叩擊可就地出現凹陷，片刻消失；用力握拳不能立即放松。
②良性先天性肌張力不全無肌萎縮，cpk等酶不升高，易與先天型或進行性肌營養不良的嬰兒期鑒別。
③重癥肌無力特征是易疲勞，眼肌多發，故應與眼肌型、眼咽肌型，跟咽胃腸肌型鑒別。它一般無肌萎縮，對艾畝酚(tensilon)、新斯的明試驗都極敏惑，肌注后癥狀迅即消失。
④多發性肌炎分布廣，輕癥遷延者有時可與肢帶型混淆，但有肌痛、低熱、血沉快，而無家族史。
4.運動神經元疾病①嬰兒型脊肌萎縮癥發病一般較dmd更早，遠端萎縮明顯，可見肌束震顫。
②進行性脊肌萎縮癥有自發的纖顫和束顫，血清cpk不高，可與肢帶型肌營養不良鑒別。
③肌萎縮性側索硬化癥早期須與遠端型肌營養不良鑒別，仔細端詳不難發現纖顫、束顫，細心檢查終可體會肌張力增高、腱反射亢進及病理反射等上下運動神經元損害的體征。
5.肌萎縮側索硬化癥因手足小肌肉萎縮、無力應與遠端型肌營養不良相鑒別。本病除肌肉萎縮、無力外，還有肌跳、肌張力高、腱反射亢進、病理征陽性。

根據臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清酶，肌電圖和肌活檢的陽性發現，常可確診。
診斷要點
1.常有家族史。
2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側對稱有假性肥大，下肢無力，步態搖擺，gower's 征陽性；上肢舉臂困難。
3.皮膚知覺正常，腱反射及淺反射無亢進，無肌顫動。
4.血cpk 顯著增高是最敏感指標，有助于早期診斷；alt、ast、ldh 可有升高。

5.肌電圖符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin 含量測定和pcr技術有助于診斷。
鑒別診斷
主要需與脊肌萎縮癥，慢性多發性肌炎和線粒體肌病等進行鑒別，除臨床病史和表現外，血清酶測定，肌電圖和肌活檢的結果在協助鑒別診斷上有重要價值。
1.少年型脊肌萎縮癥(kugelberg-welander病)
一般為幼年期至青春起病，表現為進行性肢體近端肌無力和萎縮，故易與dmd/bmd相混淆，但本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據血清酶測定，肌電圖及肌肉病理檢查等特點，一般鑒別并不困難。
2.多發性肌炎
須與肢帶型肌營養不良區別，多發性肌炎一般進展較快，肌無力的程度比肌萎縮明顯，常有肌痛，無家族遺傳史，且應用皮質類固醇治療往往效果較好，通過肌肉活檢可以明確鑒別。
3.重癥肌無力
一般根據肌肉力弱呈波動性和易疲勞性，應用抗膽堿酯酶藥物效應良好以及肌電圖低頻重復刺激出現遞減現象等特點，作為與眼咽型肌營養不良進行鑒別。

本病目前尚無特效的治療方法。只能采取對癥療法及一般支持療法，包括應用維生素E、肌苷、加蘭他敏、三磷腺苷、苯丙酸諾龍以及中藥等。適當的功能鍛煉，進行各關節充分被動運動，針灸、推拿、按摩等均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節攣縮的發生。
積極預防和治療呼吸道感染，對延長患者的存活時間是有價值的。國外報道采用皮質類固醇作為dmd的治療，對改善患者的肌力和運動功能，延緩病程的進展有一定作用。但長期應用這類藥物副作用較大，且其遠期療效如何。還需作進一步觀察。
有關dmd的基因治療，目前還限于動物試驗階段。由于dys基因是迄今人類發現的最大基因之一，介導全長14kbcdna進入肌肉細胞尚難以實施。以往采用的病毒或非病毒轉基因系統，都存在著轉移效率低以及其他問題。新近匹茲堡大學的研究人員構建出一種小于4.2kb微型dys基因，可裝載入腺病毒相關病毒載體，導入mdx鼠肌細胞，該轉移系統可長期維持具有治療意義的dys蛋白表達，這是dmd基因治療方面最為引人注目的進展。干細胞是一種能分化為多種組織細胞的始祖細胞，有報道靜脈注射正常造血干細胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢復受累肌細胞dys的表達，因而干細胞移植在近年來也成為dmd治療研究的又一熱點。

①、保持樂觀愉快的情緒。長期出現精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，所以需要保持愉快的心情。

預防本病的惟一有效手段是遺傳咨詢，產前診斷和選擇性流產，特別對dmd/bmd,可采用生化方法，如血清cpk,mb檢測，有助于判定致病基因攜帶者，分子生物學技術的應用，如cdna探針檢測，pcr擴增，dys印跡及免疫熒光檢查等，大大提高了dmd/bmd致病基因攜帶者的檢出率，并可用于產前基因診斷，這對控制本病的發生具有極重要的意義。