無特殊人群

無傳染性

臨床表現1.成人致殘性遺傳性感覺神經病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫覺缺失，觸壓覺受累相對較輕，常伴有無汗或少汗。多數患者無任何疼痛，少數可出現雙下肢或肩部針刺樣疼痛。腱反射多消失或減低，肌力大致正常，少數患者可有腓骨肌和脛骨前肌無力，出現足下垂和跨閾步態，偶見輕微的弓型足。電生理檢查示感覺神經傳導速度降低或引不出。
2.兒童致殘性遺傳性感覺神經病嬰兒或兒童早期起病，學步延遲，常有弓型足和共濟失調。足趾和手指末端潰瘍反復感染形成甲溝炎和趾(或指)頭炎。各種感覺均受累，觸壓覺較痛溫覺明顯，主要影響肢體遠端，有時也可波及軀干。腱反射消失，肢體肌力多正常。3.先天性痛覺缺失本病十分罕見。為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。全身性痛覺缺失、無汗和直立性低血壓。體溫可隨環境溫度變化波動。另有一種先天性痛覺淡漠是指患者對針刺有辨別能力，而且能夠區別有害刺激和無害刺激，但對疼痛性刺激無反應，表現漠視，神經系統無器質性改變。
4.家族性自主神經功能不全患兒出生時即有吸吮困難、無明顯誘因的高熱和反復發生肺炎。查體可見明顯的痛溫覺障礙，而觸壓覺受累相對較輕，腱反射消失，運動障礙較輕。以后逐漸出現自主神經功能不全的臨床表現，如瞳孔固定、眼淚少、角膜潰瘍、出汗過多、一過性皮膚白斑、手足發涼、直立性低血壓、體溫異常波動、吞咽困難、食管和小腸擴張等。患兒還可有智力低下和精神發育遲滯。約1/4的患者在20歲左右死亡。并發癥由于感覺障礙，可導致對外在環境傷害因素的漠視，從而易外傷(燙傷、燒傷、刮碰傷等)。自主神經功能不全者，還可出現如瞳孔固定、角膜潰瘍、吞咽困難、食管和小腸擴張等。患兒還可有智力低下和精神發育遲滯。

1.血液檢查
包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測;對鑒別診斷有意義。血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標。

2.基因缺陷分析。

3.其他檢查
（1）肌電圖檢查??多數正常，部分病人表現為感覺神經傳導速度變慢，以下肢較明顯。

（2）X線檢查??可發現趾骨，跖骨破壞，骨質溶解或增生，骨膜增厚。

（3）肌肉活檢正常??或呈失神經性改變，橫紋消失，有散在變性的肌纖維，周圍神經活檢，發現細小無髓纖維幾乎完全消失，有髓纖維脫髓鞘。

1.脊髓空洞癥
多為一側或兩側上肢的分離性感覺障礙，呈馬褂或半馬褂樣分布，表現痛溫覺障礙而觸覺及深感覺正常。受累肢體可有肌肉萎縮，皮膚干燥無汗，指甲變脆，夏科關節等自主神經功能障礙等表現與本病的感覺障礙不同，易于鑒別。
2.麻風病
有典型的皮膚損害，周圍神經(尺、橈、耳大神經等)肥大，受損皮膚的痛覺、溫度覺受累，嚴重損害區不規則，查麻風桿菌陽性可與本病區別。
3.淀粉樣變性
具有腹瀉，便秘等消化系統癥狀；陽痿，泌汗異常與直立性低血壓等自主神經癥狀；足尖與下肢異常，感覺、痛溫覺障礙等特點。直腸黏膜及周圍神經活檢在組織內有淀粉樣沉積物可與本病區別。

無特殊治療方法，主要為對癥處理，如避免傷害性損傷、加強營養、調節心血管功能、促進胃腸道蠕動等。對周圍神經損害可用神經營養代謝藥，如維生素B1、維生素B12、維生素E、胞磷膽堿、三磷腺苷(ATP)、輔酶A等,以及神經生長因子等藥物，或可促進神經功能的改善。對本病所致的潰瘍行局部用藥治療。也可配合針灸，理療等治療。預后照顧周全的患者也可以生存到30～40歲。雖然是遺傳性疾病，但相當罕見。多數患兒因肺炎或其他并發癥而夭折。

鼓勵患者樹立戰勝疾病的信心，調動病人的主觀積極性，保持樂觀精神，避免緊張情緒。注意保持充足的睡眠，避免過度勞累，注意勞逸結合，注意生活的規律性。

積極做好遺傳咨詢和宣傳優生優育工作，細致調查其家譜，對可疑病例應及早行神經電生理檢查和周圍神經活檢。進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。