臨床表現LQTS典型臨床表現為明顯的QT間期延長和反復惡性心律失常引起的發作性暈厥甚至猝死。其臨床分型主要根據基因型進行，最常見的是LQT1、LQT2和LQT3，3種類型在臨床中所占的比例超過了LQT綜合征90%。亞型不同惡性室性心律失常誘因不同，心電圖表現、危險分層、預后和臨床治療策略不同。LQTS患者發生惡性室性心律失常的主要誘因如下。①LQT1：易在交感神經激活狀態下發生心律失常，其中以體育運動(如游泳等)為主要觸發因素，而在靜息狀態下心臟事件發生率極小；②LQT2：心律失常大多發生在情緒應激時(如鈴聲、雷聲或突然喚醒等)，也發生在休息時；③LQT3：在休息或睡眠中發生心律失常危險性最大。

Q-T間期延長綜合征的心電圖特征：Q-T間期延長、T波寬大，可有切跡、雙相或倒置。同一患者在不同時間Q-T間期和T波形態可有變化。u波常較大。Q-T間期有隨年齡增長而短縮的趨向，暈厥發作時心電圖呈室性心動過速，多數為尖端扭轉型，也可有心室顫動或心室停搏。發作前后可有T波電壓交替，頻發室性早搏。但也有在發作時僅有胸痛及ST-T變化而無暈厥及室性心律失常者。QT間期延長是指：QTc間期超過百分位點為延長，女性QTc＞480ms；男性QTc＞470ms；無論性別，QTc＞500ms為高度異常（根據2010年院內獲得性TdP防治專家共識）

懷疑長Q-T綜合征，需要做哪些檢查？
心電圖、動態心電圖監測（holter）、藥物激發試驗、基因檢測
為什么要做這些檢查？這些檢查有什么用？

心電圖：對長 Q-T 綜合征的診斷有重要意義。

動態心電圖監測（holter）：Q-T 間期和其他心電圖特征會隨活動狀況和晝夜節律而變化。因此，動態 ( Holter ) 心電圖監測有時有助于 LQTS 的確診。

藥物激發試驗：藥物激發試驗后評估 Q-T 間期可能有助于鑒別疑似 LQTS 的患者與正常者。

基因檢測：基因檢測可在約 75% 的長 Q-T 綜合征( LQTS )患者中確定具體突變，可對不確定患者進行確診，能有效確定受累家族成員，且可通過確定受累基因提供預后和治療價值。

1.β受體阻斷藥為主的藥物治療β受體阻斷藥對LQTS效果肯定，是LQTS的一線治療藥物，適用于絕大多數患者。治療LQTS的原則是早期、長期、足量。早期指診斷后立即用藥，包括嬰兒和無癥狀患者；長期指不能中斷，甚至終身服藥；足量是一定要達到靶劑量。其他藥物如鈉離子通道阻斷藥美西律，鈣離子通道阻斷藥維拉帕米，鉀離子通道阻斷藥等。2.補鎂、補鉀等消除誘因治療發作期治療需補鎂、補鉀。如腸胃疾病，嘔吐或進食少，女性月經期間等可能發生低血鉀和暈厥時，應補鎂、補鉀。3.人工心臟起搏器和植入式心律轉復除顫器(ICD)治療ICD是目前預防心臟性猝死最有效的方法，β受體阻斷藥達靶劑量仍有暈厥或QTc≥550毫秒和心臟驟停后生存的患者應植入ICD。因竇性停搏、竇性心動過緩和房室傳導阻滯引發暈厥，或因心動過緩而β受體阻斷藥不能達靶劑量的患者，應植入人工心臟起搏器或ICD加β受體阻斷劑聯合治療。4.左側頸交感神經切除術(LCSD)LCSD的依據是左側頸交感神經具有更強的致室性心律失常作用。對β受阻體阻斷藥達靶劑量仍有暈厥或(和)植入ICD仍有VT/Vf等“電風暴”的患者應行LCSD。5.基因特殊治療目前尚無真正能糾正突變基因和改變離子流的基因特殊治療。6.預防治療醫生、患者和家屬應密切配合，消除或避免各種誘因，如延長QT間期的藥物、大量紫紅色或葡萄飲料、低鉀血癥、精神刺激等。LQT1患者避免游泳、跑步、生氣、恐嚇、驚嚇等；LQT2患者避免電鈴、電話等聽覺刺激。

長Q-T綜合征可以預防嗎？
避免一些可以引起 Q-T 間期延長的誘因（如藥物和電解質紊亂等）可以預防獲得性的長 Q-T 綜合癥。