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春雨醫(yī)生

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骨干續(xù)連癥

骨干續(xù)連癥是一種軟骨的發(fā)育障礙。表現為多發(fā)性外生骨疣及干骺端畸形,故亦稱干骺端發(fā)育不良,亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發(fā)病,男性多于女性,約3:1。病變重者,身材矮小,肢體不等長,患骨有不同程度的彎曲。

無特定人群

無傳染性

臨床表現病變重者,身材矮小,肢體不等長,患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬,形狀不規(guī)則,不可推動的腫塊,即骨疣,有輕度疼痛,有時因摩擦而其旁有滑囊形成,可伴炎癥。如果肌腱或神經受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發(fā)生骨折,但可以很快愈合,椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。

X線特征性的表現為寬闊的干骺端塑形不良,骨干短及多發(fā)性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。在干骺端有骨疣向外突出,其方向常與關節(jié)相背,大小數目不等,形狀各異:圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致,軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發(fā)生壓迫性吸收。

本病診斷不難,有遺傳性家族性的特點,以及多發(fā)性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現,較常易混淆的是軟骨發(fā)育異常(ollier病),后者主要表現為骨內部的病變,而且在手指骨多見,無遺傳性等可以區(qū)別。
本病應與軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)及腎性佝僂病等鑒別診斷:
1、軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病),四肢短小而不等長與干骺端發(fā)育不良相仿;但病變不累及干骺端且常累及骨骺,無鋸齒狀的先期鈣化帶等,也無分節(jié)現象,病變范圍與正常骨界限分明,常有銳利邊緣相分離而干骺端發(fā)育不良則是漸續(xù)而明顯,除四肢發(fā)病外,骨盆,脊柱,頭顱亦可受累,在四肢短管骨可見多發(fā)對稱性的“塔松樣”的變形。
2、干骺端發(fā)育不良與腎性佝僂病的x 線表現很相似,但除干骺端的病變外,骨骺和干骺端其余部分松質骨及骨干的皮質密度及厚度均正常,而腎性佝僂病則不同。

干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀,或影響關節(jié)活動以及壓迫肌腱神經時,則應手術摘除。預后疣在“母骨”生長停止后,一般不再繼續(xù)長大。如果骨疣增長的速度突然增加,或在停止生長后又繼續(xù)增大,就有惡變可能。在X線片上,如腫瘤呈現邊界不清,骨質有破壞現象以及出現有不規(guī)則的斑點,即應疑有惡變。髖關節(jié)周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變,應尤加注意,如有惡變,應按軟骨肉瘤的治療原則處理,惡性程度較低,轉移較晚,因而預后較佳。

日常護理
一、養(yǎng)成規(guī)律的生活起居
注意保持充足的睡眠,避免過度勞累,注意勞逸結合,注意生活的規(guī)律性。
二、營養(yǎng)的均衡攝取
在飲食中,富有營養(yǎng)的食物多種多樣,其功能也各不相同。
三、避免刺激因素
飲食護理中,注意不能飲酒抽煙,避免進食油膩、辛辣以及刺激性過強的食物。

本病為先天性發(fā)育畸形,為常染色體顯性遺傳,無有效預防措施,早發(fā)現早診斷早治療是本病的防治關鍵,另外由于本病的惡變的可能,因此在診斷時需嚴格觀察病情況的改變,對提示有惡變可能的征象應尤加注意。

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