臨床表現受累骨可以是任意部位，以肩帶骨和上肢骨常見，也常侵犯顱面骨，脊柱和骨盆。累及顱骨可有腦脊液漏，侵犯頸胸常合并乳糜胸。患者常以局部疼痛及病理性骨折為主要癥狀，取決于受累骨部位，破壞程度，是否波及重要器官。隨著病程發展，病變范圍逐漸擴大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收。一般病變發展緩慢、病程長，可自限性生長。影像學在病變早期多見單一骨骼受累，X線平片及CT可顯示骨皮質下及髓腔內有透亮區，繼而皮質骨向中心皺縮，最后骨質完全溶解破壞，可發生病理性骨折。受累骨質無骨膜反應，無新生骨形成，這是區別于其他骨病的X線片特征。放射核素骨掃描（ECT）病灶常為"冷區"，即核素稀疏，MRI對血管淋巴管畸形侵犯病骨周圍軟組織有價值。血漿或組織液中血管內皮因子（VEGF）常升高，被認為是該病的標示物，但有待證實。骨活檢的病理特征是：鏡下有豐富的毛細血管纖維組織增生，呈血竇狀，可見淋巴細胞浸潤或破骨細胞。有研究病變組織細胞培養發現為單核-吞噬細胞系列，具有不成熟破骨細胞特征，釋放大量破骨細胞源和血管生成源分子。

檢查方式包括影像學檢查、骨活檢等。1. X線平片及CT可顯示骨皮質下及髓腔內有透亮區，繼而皮質骨向中心皺縮，最后骨質完全溶解破壞，可發生病理性骨折。受累骨質無骨膜反應，無新生骨形成，這是區別于其他骨病的X線片特征。放射核素骨掃描（ECT）病灶常為"冷區"，即核素稀疏，MRI對血管淋巴管畸形侵犯病骨周圍軟組織有價值。2.骨活檢鏡下有豐富的毛細血管纖維組織增生，呈血竇狀，可見淋巴細胞浸潤或破骨細胞。3.血漿或組織液中血管內皮因子（VEGF）常升高，被認為是該病的標示物，但有待證實。

1.影像學檢查顯示骨溶解癥，可見骨皮質下及髓腔內有透亮區，繼而皮質骨向中心皺縮，最后骨質完全溶解破壞，受累骨質無骨膜反應，無新生骨形成。2.骨活檢鏡下有豐富的毛細血管纖維組織增生，呈血竇狀，可見淋巴細胞浸潤或破骨細胞。3.血漿或組織液中血管內皮因子（VEGF）常升高，被認為是該病的標示物，但有待證實。

大塊溶骨癥的治療目前尚無理想的方法，有報道放射治療可迅速減輕疼痛，促使溶解骨再礦化，也有主張使用二膦酸鹽促進骨再生修復，但均有待證實。有人嘗試利用植骨誘導成骨，針對病理骨折，骨缺損采用內固定，或外固定架，假體置換，人工關節維持功能，有時需截肢去除病變。脊柱受累合并截癱常需減壓固定，保護脊髓。發生腦脊液漏及乳糜胸者，宜采用引流，預防感染措施。預后有自限傾向。病程難以預測，受累骨成塊消失，功能相應受到不同程度影響，少數病例病變侵及重要器官而致死。