無特定人群

無傳染性

臨床表現患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點。患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛發較粗，并有不規則的假性斑禿。并發癥有不規則的假性斑禿。可并發髖關節脫位及各關節可能出現攣縮。

骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化灶，至兒童期消退。

注意與多發性骨骺發育不良相鑒別。該病4～5歲以后發病，除骨骺點狀鈣化表現以外，尚有以髖、膝關節為主的關節疼痛，無特殊面貌及白內障。

尚無有效療法。僅對癥治療。

給予優質蛋白飲食，如雞蛋、牛奶、瘦肉等，少進富含飽和脂肪酸的飲食(動物油脂),多吃富含多聚不飽和脂肪酸的飲食，如植物油、魚油。水腫時給予低鹽飲食。補充鈣，增加營養。

1、合理飲食合理搭配，飲食注意事項不可單一偏食。飲食有度，不要做到饑飽失常。應戒煙、酒。
2、加強鈣的攝取量，應進食高鈣食品，如多食牛奶、蛋類、豆制品、蔬菜和水果，必要進要補充鈣劑。
3、加強體育鍛煉，增強體質，減少危險因素如吸煙、酗酒，提高自身的免疫力。