臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為高氨血癥的神經(jīng)毒性，遺傳性高氨血癥臨床癥狀的嚴(yán)重程度與酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越嚴(yán)重，起病越早，癥狀越嚴(yán)重。新生兒期，癥狀和體征與腦功能障礙密切相關(guān)，通常患嬰出生時(shí)正常，幾天后因喂哺含蛋白質(zhì)飲食，如乳汁后出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、呼吸急促、嗜睡并很快進(jìn)入深昏迷，常有驚厥發(fā)作。體檢發(fā)現(xiàn)除深昏迷外，可有肝臟大、肌張力增高或低下。兒童期起病癥狀多較輕，呈間歇性發(fā)作，急性高氨血癥表現(xiàn)為嘔吐、神經(jīng)精神癥狀如共濟(jì)失調(diào)、神志模糊、焦慮、易激惹和攻擊性行為等，可出現(xiàn)嗜睡甚至昏迷，也可表現(xiàn)為厭食和頭痛。慢性高氨血癥主要表現(xiàn)為進(jìn)行性腦變性癥狀，可有體格發(fā)育不良及智能低下。

1.血氨增高
血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值參考范圍為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時(shí)，血氨可高達(dá)352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。
2.氨基酸定量分析
檢查血和尿的氨基酸，以判定有無(wú)特異性增高。應(yīng)特別注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀酸尿的定量分析，以區(qū)別尿素循環(huán)的酶缺陷。
3.蛋白負(fù)荷試驗(yàn)
尿素循環(huán)障礙時(shí)，對(duì)蛋白食物不耐受，可做蛋白負(fù)荷試驗(yàn)以供臨床診斷和雜合子檢出。早餐自然進(jìn)食，給蛋白質(zhì)，觀察血氨及血、尿氨基酸和乳清酸變化，每2小時(shí)測(cè)1次，共3次。
4.測(cè)血葡萄糖，血?dú)夥治觯蛑杏袡C(jī)酸
尿素循環(huán)障礙時(shí)常有呼吸性堿中毒。有機(jī)酸尿癥也常伴高氨血癥，但與尿素循環(huán)疾病不同，因其血糖降低，有代謝性酸中毒，尿中排出特異的有機(jī)酸。
5.酶活性測(cè)定
氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血癥需經(jīng)皮做肝活檢以測(cè)定CPS活性。鳥(niǎo)氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶(OTC)缺乏的診斷也需測(cè)肝細(xì)胞OTC活性。瓜氨酸血癥的診斷應(yīng)測(cè)精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏。精氨基琥珀酸尿癥時(shí)，可測(cè)肝細(xì)胞、末梢紅細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑為精氨酸血癥時(shí)，應(yīng)測(cè)肝、紅細(xì)胞、白細(xì)胞精氨酸酶的活性。
6.基因分析
可以用分子遺傳學(xué)方法進(jìn)行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。
7.雜合子檢出
可根據(jù)家系分析、蛋白負(fù)荷試驗(yàn)、基因分析或酶活性檢查。
8.影像學(xué)檢查
腦電圖檢查有異常腦波，有條件時(shí)做腦CT檢查，其他常規(guī)檢查有B超和X線等檢查

高氨血癥需要和下面的癥狀相互鑒別。
1.新生兒一過(guò)性高氨血癥
主要見(jiàn)于早產(chǎn)兒。血氨極高者有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)抑制癥狀，呼吸困難。如及早血液透析，可在5天內(nèi)癥狀緩解，預(yù)后較好。低體重兒也可見(jiàn)到無(wú)癥狀性高氨血癥。
2.有機(jī)酸尿癥
常伴高氨血癥。其特點(diǎn)是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特異的有機(jī)酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代謝性酸中毒。
3.賴氨酸尿性蛋白不耐癥
伴有高氨血癥。由于腎小管和腸上皮對(duì)精氨酸，賴氨酸及鳥(niǎo)氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影響尿素循環(huán)的代謝功能。
4.高氨血癥-高鳥(niǎo)氨酸血癥-同型瓜氨酸尿癥
即HHH綜合征，系鳥(niǎo)氨酸向線粒體內(nèi)的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。

1.排血氨提供氨基酸應(yīng)盡快從體內(nèi)排出血氨，同時(shí)給予足夠的熱量及必需氨基酸以減少體內(nèi)蛋白質(zhì)的分解。2.加強(qiáng)腎臟排氨給予足量的液體及電解質(zhì)，為補(bǔ)充熱量可加入葡萄糖及胰島素，靜脈輸入脂肪每天1g/kg。3.靜脈輸入苯甲酸鈉和苯乙酸鈉苯甲酸鈉能與內(nèi)源性的甘氨酸結(jié)合形成馬尿酸，后者的腎臟清出率甚高，苯乙酸鈉與谷氨酸結(jié)合形成苯乙酸谷氨酸而易與從尿中排出。急救時(shí)可用苯甲酸鈉及苯乙酸鈉各加入葡萄糖，于2小時(shí)內(nèi)靜脈輸入，以后每日給苯甲酸鈉和苯乙酸鈉。4.鹽酸精氨酸除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血癥外，其余的病例均可采用精氨酸治療。精氨酸既可促進(jìn)氨的排出，同時(shí)補(bǔ)充體內(nèi)必需氨基酸。新生兒首次發(fā)生高氨血癥而病因未明時(shí)，急救可給予精氨酸。繼發(fā)于有機(jī)酸血癥的高氨血癥，精氨酸無(wú)治療作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同時(shí)應(yīng)用可取的最佳的療效，首次用藥后應(yīng)持續(xù)靜點(diǎn)直至急性危重癥好轉(zhuǎn)。5.血液透析或腹膜透析腹膜透析數(shù)小時(shí)后血氨水平可明顯下降，大多數(shù)經(jīng)48小時(shí)透析血氨水平可恢復(fù)正常。6.新霉素及乳果糖為減少腸道細(xì)菌產(chǎn)氨，應(yīng)盡早鼻飼或灌腸給予新霉素或乳果糖，患兒經(jīng)急救措施神經(jīng)危重癥狀得以緩解，但可能還需數(shù)日神志才能完全恢復(fù)清醒。7.飲食治療限制蛋白質(zhì)的攝入，每天供給蛋白質(zhì)1～2g/kg。8.補(bǔ)充肉堿以上治療中應(yīng)補(bǔ)充肉堿，因苯甲酸和苯乙酸都可引起體內(nèi)肉堿缺乏。9.驚厥禁用丙戊酸因該藥可誘發(fā)高氨血癥。