無特定人群

無傳染性

高脂血癥的臨床表現(xiàn)主要是脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積所引起的黃色瘤和脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動脈硬化，盡管高脂血癥可引起黃色瘤，但其發(fā)生率并不很高；而動脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展又是一種緩慢漸進的過程，因此在通常情況下，多數(shù)患者并無明顯癥狀和異常體征，不少人是由于其他原因進行血液生化檢驗時才發(fā)現(xiàn)有血漿脂蛋白水平升高。
1、發(fā)病年齡，性別與種族：
盡管純合子家族性高膽固醇血癥非常少見，但其發(fā)病年齡較早，患者在10歲前即可出現(xiàn)冠心病的臨床癥狀和體征，如得不到及時有效的治療，患者常于20歲左右死于心肌梗死，脂蛋白脂酶缺乏癥從嬰兒或兒童時期開始即可表現(xiàn)為乳糜微粒綜合征(chylomicronemia syndrome).
家族性載脂蛋白b100缺陷癥主要見于高加索種族人群，直到1993年才發(fā)現(xiàn)1例具有中國血統(tǒng)的患者，其ldl-膽固醇水平在兒童或青少年時期即開始升高，隨著年齡的增長，血漿總膽固醇和ldl-膽固醇水平會繼續(xù)升高。
并非所有的原發(fā)性高脂血癥都是從幼年起開始發(fā)病，家族型混合型高脂血癥患者除少數(shù)可在兒童期發(fā)病外，大多都在成年以后才出現(xiàn)高脂血癥，除了顯性遺傳的載脂蛋白e突變以外，Ⅲ型高脂蛋白血癥很少見于20歲以下的兒童和青少年，且男性較女性多見，男性的發(fā)病年齡亦早于女性，女性一般于絕經(jīng)后才發(fā)病，家族性高三酰甘油血癥也是在成年后才發(fā)病。
2、早發(fā)性心血管疾病：
常有早發(fā)性冠心病的家族史，家族性載脂蛋白b100缺陷癥早發(fā)性冠心病的發(fā)生情況與家族性高膽固醇血癥的雜合子類似，60歲以前發(fā)生冠心病者約占1/3,發(fā)生周圍血管病變者常合并有高血壓，48%的患者有頸動脈粥樣硬化。
早發(fā)性血管性病變在Ⅲ型高脂蛋白血癥較為常見，除了早發(fā)性冠心病之外，下肢周圍血管病變亦常有發(fā)生見表2,家族性脂蛋白脂酶缺乏癥一般很少發(fā)生早發(fā)性冠心病。
3、胰腺炎：
家族性脂蛋白脂酶缺乏癥患者可因乳糜微粒栓子阻塞胰腺的毛細血管，引起局限性胰腺細胞壞死而導(dǎo)致復(fù)發(fā)性胰腺炎的發(fā)生，有1/3~1/2的患者可發(fā)生急性胰腺炎，常于進食高脂飲食或飽餐后發(fā)生，腹痛的程度與血漿三酰甘油水平呈正相關(guān)，此外，腹痛的表現(xiàn)常因人而異，如診斷不仔細易致外科手術(shù)失誤。
家族性載脂蛋白cⅡ缺乏癥患者亦可發(fā)生胰腺炎，但其血漿vldl-膽固醇水平相對較高，而乳糜微粒濃度較低，所以病情相對較輕，一般20歲以前癥狀不明顯。
4、黃色瘤：
(1)扁平黃色瘤：主要見于眼瞼周圍，故又稱為眼瞼黃色瘤，在臨床上較為常見，一般表現(xiàn)為上瞼內(nèi)眥處的扁平丘疹，呈橘黃色，米粒至黃豆大小，橢圓形，邊界清楚，質(zhì)地柔軟，通常發(fā)展緩慢，數(shù)目可逐漸增多，少數(shù)可累及面，頸，軀干和肢體，主要見于家族性高膽固醇血癥，家族性載脂蛋白b100缺陷癥和Ⅲ型高脂蛋白血癥；亦可見于血脂正常者，可能是由于組織中的巨噬細胞過多攝取被氧化或修飾的脂蛋白所致。
(2)掌皺紋黃色瘤：分布于手掌及手指的皺紋處，呈橘黃色的線條狀扁平輕度凸起，此乃Ⅲ型高脂蛋白血癥的特征性表現(xiàn)，約有50%的患者可出現(xiàn)掌皺紋黃色瘤。
(3)結(jié)節(jié)性黃色瘤：好發(fā)于肘，膝，指節(jié)等伸側(cè)以及踝，髖，臀等部位，早期散在分布，為黃豆至雞蛋大小的圓形結(jié)節(jié)，呈黃色，橘黃色或棕紅色，邊界清楚，質(zhì)地柔軟，一般進展緩慢，后期結(jié)節(jié)增多，并融合成大小不等的分葉狀斑塊，由于有纖維化形成，質(zhì)地逐漸變硬，不易消退，如損傷或合并感染，可形成潰瘍，此種黃色瘤主要見于Ⅲ型高脂蛋白血癥，亦具有特征性。
(4)疹性黃色瘤：表現(xiàn)為橘黃或棕黃色的小丘疹，其中心發(fā)白，伴有炎性基底，類似于痤瘡，好發(fā)于腹壁，背部，臀部及其他容易受壓的部位，有時口腔黏膜也可受累，主要見于家族性脂蛋白脂酶缺乏癥和家族性載脂蛋白cⅡ缺乏癥所致的嚴重高三酰甘油血癥。
(5)結(jié)節(jié)疹性黃色瘤：多見于四肢伸側(cè)，如肘部和臀部，呈橘黃色結(jié)節(jié)狀，可在短期內(nèi)成批出現(xiàn)，有融合趨勢，周圍有疹狀黃色瘤包繞，常伴有炎性基底，主要見于Ⅲ型高脂蛋白血癥。
(6)肌腱黃色瘤：這是一種特殊類型的結(jié)節(jié)狀黃色瘤，發(fā)生在肌腱部位，常見于跟腱，手或足背伸肌腱，膝部股直肌和肩三角肌腱等處，為圓形或卵圓形，質(zhì)硬的皮下結(jié)節(jié)，與皮膚粘連，邊界清楚，約有58%的家族性高膽固醇血癥患者可出現(xiàn)肌腱黃色瘤，家族性載脂蛋白b100缺陷癥患者有38%可發(fā)生肌腱黃色瘤，亦可見于部分Ⅲ型高脂蛋白血癥患者，如果不仔細檢查，一些小的肌腱黃色瘤很容易被遺漏，X線照片可顯示跟腱黃色瘤的情況。
上述各種黃色瘤可見于不同類型的高脂血癥，同一類型的高脂血癥者中也可出現(xiàn)多種形態(tài)的黃色瘤，但家族性混合型高脂血癥少見有黃色瘤，通常，經(jīng)有效的降脂治療，多數(shù)黃色瘤可逐漸消退。
5、其他表現(xiàn)：
角膜弓又稱老年環(huán)，若在40歲以下者出現(xiàn)，則多伴有高脂血癥，早發(fā)性角膜弓多見于家族性高膽固醇血癥，但特異性不強，約有28%的家族性載脂蛋白b100缺陷癥患者可有角膜弓，此外，亦可見于家族性高三酰甘油血癥，家族性lcat缺陷癥可出現(xiàn)角膜混濁。
嚴重的高三酰甘油血癥(>22.6mmol/l或2000mg/dl),使富含三酰甘油的大顆粒脂蛋白沉積于眼底的小動脈而產(chǎn)生高脂血癥眼底；三酰甘油沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞還可引起肝脾腫大；乳糜微粒血癥尚可導(dǎo)致呼吸困難和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，純合子家族性高膽固醇血癥可出現(xiàn)游走性多關(guān)節(jié)炎，但具有自限性，家族性混合型高脂血癥和家族性高三酰甘油血癥的患者多有肥胖，Ⅲ型高脂蛋白血癥常伴有肥胖，糖尿病和甲狀腺功能減退等其他代謝紊亂，這些情況可使患者的血脂水平進一步升高，繼發(fā)性高脂血癥的患者可有各種原發(fā)疾病的臨床表現(xiàn)。

1.測定血脂譜全套
空腹tc、tg、ldl-c、hdl-c。
2.判斷血漿中有無乳糜微粒存在
可采用簡易的方法，即把血漿放置4℃冰箱中過夜，然后觀察血漿是否有“奶油樣”的頂層。
3.血漿低密度脂蛋白(ldl-c)濃度
1~2周內(nèi)血漿膽固醇水平可有±10%的變異，實驗室的變異容許在3%以內(nèi)。
4.有關(guān)脂代謝的特殊檢查
(1)載脂蛋白測定測定血漿apob和apoaⅠ水平對于預(yù)測冠心病的危險性具有重要意義。
(2)體內(nèi)脂蛋白代謝測試此外，還可進行基因dna突變分析、脂蛋白-受體相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、膽固醇脂化酶與合成酶等方面的測定。
5.其他檢查
家族性混合型高脂血癥和家族性高三酰甘油血癥存在胰島素抵抗，其血漿胰島素水平升高，臨床上可表現(xiàn)為糖耐量異常；Ⅲ型高脂蛋白血癥常合并有糖尿病；家族性混合型高脂血癥可伴有高尿酸血癥；Ⅲ型高脂蛋白血癥患者可伴有甲狀腺功能減低。

診斷
在進行高脂血癥的診斷時，應(yīng)該弄清楚患者的脂代謝異常是屬于何種類型，因為不同原因所致的高脂血癥其治療方法亦不相同，因此必須將原發(fā)性高脂血癥與繼發(fā)性高脂血癥區(qū)分開來，并進而確定其具體的病因，有助于各種高脂血癥的鑒別診斷。
關(guān)于高脂血癥的診斷標準，目前國際和國內(nèi)尚無一個統(tǒng)一的方法，為了防治動脈粥樣硬化和冠心病，合適的血漿膽固醇水平為5.17mmol/l(200mg/dl)以下，2001年美國膽固醇教育計劃委員會成人治療組(adult treatment panel,atp)所制定的。
新的標準建議在ldl-c濃度>130mg/dl時開始藥物治療，以ldl-c濃度<100mg/dl為治療目標，更強調(diào)低hdl-c濃度為冠心病的一項危險因素，將原定值<35mg/dl修改為<40mg/dl,并提出當其濃度>60mg/dl時，可抵消冠心病的一項危險因素，降低了三酰甘油的分類的標準，更注重其中度升高。
國內(nèi)多數(shù)學(xué)者認為血漿總膽固醇濃度>5.17mmol/l(200mg/dl)可定為高膽固醇血癥，血漿三酰甘油濃度>2.3mmol/l(200mg/dl)為高三酰甘油血癥，各地由于所測人群不同以及所采用的測試方法的差異等因素，所制定的高脂血癥診斷標準不一。
1、高脂血癥的分類：
慣用的高脂血癥分型并不是病因?qū)W診斷，它常可因飲食，藥物或其他環(huán)境因素的改變而變化，高脂血癥的簡易分型已包括了常見的，與冠心病發(fā)病關(guān)系較大的高脂蛋白血癥類型。
(1)從臨床上可簡單地分為以下4類：
①高膽固醇血癥：血漿tc水平增高。
②混合型高脂血癥：血漿tc與tg水平增高。
③高三酰甘油血癥：血漿tg水平增高。
④低高密度脂蛋白血癥：血漿hdl-c水平降低。
(2)按病因可分為：
①原發(fā)性高脂血癥：是由遺傳基因缺陷或基因突變，飲食習(xí)慣，生活方式及其他自然環(huán)境因素等所致的脂質(zhì)代謝異常。
②繼發(fā)性高脂血癥：是由某種明確的基礎(chǔ)疾患所引起，常見的能引起繼發(fā)性高脂血癥的基礎(chǔ)疾患有糖尿病，甲狀腺功能低下，慢性腎病和腎病綜合征，阻塞性肝膽疾患，肝糖原儲存疾患，胰腺炎，乙醇中毒，特發(fā)性高鈣血癥，多發(fā)性骨髓瘤，巨球蛋白血癥及紅斑狼瘡，神經(jīng)性厭食癥等，某些藥物如噻嗪類利尿藥，含女性激素的口服避孕藥，甲狀腺素，促進合成代謝的類固醇激素以及某些β-受體阻滯藥等，也能引起繼發(fā)性高脂血癥，當這些基礎(chǔ)疾患被治愈或控制之后，或當有關(guān)藥物被停用之后，繼發(fā)性高脂血癥即可望得到糾正。
2、明確高膽固醇以外的冠心病危險因素及危險狀態(tài)：
(1)陽性危險因素：
①性別：男性發(fā)病率比女性高，在中年時高3~4倍，絕經(jīng)期后婦女發(fā)病增高，但男女之比仍在1倍左右。
②年齡：隨年齡增加，冠心病的發(fā)病增加。
③高血壓：無論收縮壓或舒張壓長期增高，均使冠心病危險性增加。
④吸煙：其危險程度與吸煙量有關(guān)，吸煙者的危險性比不吸煙者可高1倍。
⑤冠心病家族史：直系親屬中有冠心病史，尤其有早發(fā)冠心病(指男性在55歲以前，女性在65歲以前發(fā)病)者，冠心病危險性增加。
⑥糖尿病及糖耐量減低：男性的危險性增高2倍，女性高3~4倍，不論胰島素依賴與否，危險性同樣增加。
⑦過早絕經(jīng)：女性絕經(jīng)過早，且未用雌激素替代治療者，冠心病危險性增加。
⑧肥胖：肥胖的分布與程度很重要，軀干及腹內(nèi)臟器脂肪過度增加，肯定是冠心病的危險因素，其他有關(guān)危險因素尚有活動少的生活方式等，血中纖維蛋白原增高，血胰島素抵抗，血中脂蛋白(a)增高或高半胱氨酸血癥等作為冠心病的危險因素的重要性正在研究中。
(2)負性危險因素：若血清hdl-c水平>1.6mmol/l(60mg/dl)時，可減去1個危險因素，因高水平的hdl-c可使冠心病危險因素減少。
鑒別診斷
有時ⅡB型高脂蛋白血癥易與Ⅳ型高脂蛋白血癥相混淆，此時可進行血漿ldl-膽固醇水平的測定，若ldl-膽固醇>3.65mmol/l(130mg/dl),則為ⅡB型；反之為Ⅳ型。

控制理想體重

許多流行病學(xué)資料顯示，肥胖人群的平均血漿膽固醇和三酰甘油水平顯著高于同齡的非肥胖者。除了體重指數(shù)(bmi)與血脂水平呈明顯正相關(guān)外，身體脂肪的分布也與血漿脂蛋白水平關(guān)系密切。一般來說，中心型肥胖者更容易發(fā)生高脂血癥。肥胖者的體重減輕后，血脂紊亂亦可恢復(fù)正常。

運動鍛煉

體育運動不但可以增強心肺功能、改善胰島素抵抗和葡萄糖耐量，而且還可減輕體重、降低血漿三酰甘油和膽固醇水平，升高hdl膽固醇水平。

為了達到安全有效的目的，進行運動鍛煉時應(yīng)注意以下事項：

1、運動強度 通常以運動后的心率水平來衡量運動量的大小，適宜的運動強度一般是運動后的心率控制在個人最大心率的80%左右。運動形式以中速步行、慢跑、游泳、跳繩、做健身操、騎自行車等有氧活動為宜。

2、運動持續(xù)時間 每次運動開始之前，應(yīng)先進行5~10min的預(yù)備活動，使心率逐漸達到上述水平，然后維持20~30分鐘。運動完后最好再進行5~10min的放松活動。每周至少活動3~4次。

3、運動時應(yīng)注意安全保護。

戒煙

吸煙可升高血漿膽固醇和三酰甘油水平，降低hdl-膽固醇水平。停止吸煙1年，血漿hdl-膽固醇可上升至不吸煙者的水平，冠心病的危險程度可降低50%,甚至接近于不吸煙者。

飲食治療

血漿脂質(zhì)主要來源于食物，通過控制飲食，可使血漿膽固醇水平降低5%~10%,同時有助于減肥。并使降脂藥物發(fā)揮出最佳的效果。多數(shù)Ⅲ型高脂蛋白血癥患者通過飲食治療，同時糾正其他共存的代謝紊亂，常可使血脂水平降至正常。

飲食治療時機，主要取決于患者的冠心病危險程度和血漿ldl-膽固醇水平。一般來講，冠心病的危險程度越高，則開始進行飲食治療的血漿ldl-膽固醇水平就越低。

高脂血癥的飲食治療是通過控制飲食的方法，在保持理想體重的同時，降低血漿中的ldl-膽固醇水平。

飲食結(jié)構(gòu)可直接影響血脂水平的高低。血漿膽固醇水平易受飲食中膽固醇攝入量的影響，進食大量的飽和脂肪酸也可增加膽固醇的合成。通常，肉食、蛋及乳制品等食物(特別是蛋黃和動物內(nèi)臟)中的膽固醇和飽和脂肪酸含量較多，應(yīng)限量進食。食用油應(yīng)以植物油為主，每人每天用量以 25~30g為宜。家族性高膽固醇血癥患者應(yīng)嚴格限制食物中的膽固醇和脂肪酸攝入。

藥物治療

1、他汀類
可顯著降低血清TC、LDL-C，也在一定程度上降低TG，并輕度升高HDL-C。適用于高CH血癥、混合型高脂血癥和ASCVD。目前國內(nèi)臨床常用的他汀主要有洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀和瑞舒伐他汀。大多數(shù)病人對他汀類耐受性良好。少數(shù)接受大劑量治療的病人可出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高、肌痛、肌炎、血清肌酸激酶升高，極少數(shù)可發(fā)生橫紋肌溶解而致急性腎衰竭。長期應(yīng)用他汀類藥物有增加新發(fā)糖尿病的風(fēng)險。兒童、孕婦哺乳期婦女和準備生育的婦女不宜服用。
2、腸道CH吸收抑制劑
如依折麥布。適用于高CH血癥和以TC升高為主的混合型高脂血癥。常見不良反應(yīng)有一過性頭痛和便秘等消化道癥狀，哺乳期和妊娠期婦女禁用。
3、普羅布考
適用于高CH血癥，尤其是純合子型家族性高CH血癥和黃色素瘤病人。常見不良反應(yīng)為惡心，偶見QT間期延長。室性心律失常、QT間期延長、低血鉀者禁用。
4、膽酸螯合劑
在腸道內(nèi)與膽汁酸不可逆結(jié)合，阻斷膽酸的腸肝循環(huán)，促使膽汁酸隨糞便排出，減少CH的重吸收。適用于高CH血癥和以TC升高為主的混合型高脂血癥。主要有考來烯胺、考來替泊和考來維侖等。與他汀類聯(lián)用可明顯提高調(diào)脂效果。常見不良反應(yīng)為惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、便秘等。
5、貝特類
適用于高TG血癥和以TC升高為主的混合型高脂血癥。此類藥物包括非諾貝特和苯扎貝特等，常見不良反應(yīng)與他汀類藥物類似，禁用于肝腎功能不良者以及兒童，孕婦和哺乳期婦女。
6、煙酸類
也稱維生素B，適用于高TG血癥和以TG升高為主的混合型高脂血癥。煙酸常見不良反應(yīng)包括面部潮紅、瘙癢等，偶見肝功能損害、高尿酸血癥等。慢性活動性肝病、活動性消化道潰瘍和痛風(fēng)者禁用，糖尿病病人一般不宜使用。煙酸類衍生物阿昔莫司副作用較少。
7、高純度魚油制劑
適用于高TG血癥和以TG升高為主的混合型高脂血癥。不良反應(yīng)少見。有出血傾向者禁用。
8、新型調(diào)制藥物
（1）ApoB100合成抑制劑：如米泊美生，常見不良反應(yīng)為注射局部腫痛、瘙癢。
（2）微粒體TG轉(zhuǎn)移蛋白抑制劑：洛美他派主要用于治療純合子型家族性高CH血癥。不良反應(yīng)發(fā)生率較高，主要包括轉(zhuǎn)氨酶升高和脂肪肝。　
重度血脂異常的非藥物治療

部分血脂異常的患者通過調(diào)整飲食和改善生活方式均可以達到比較理想的血脂調(diào)節(jié)效果，有極少數(shù)患者血脂水平非常高，多見于有基因遺傳異常的患者，可以通過血漿凈化治療、外科治療。基因治療在未來有可能攻克頑固性遺傳性的血脂異常。

1、人體中的脂類大部分從食物中來，所以高脂血癥的人飲食應(yīng)有節(jié)制，主食之中應(yīng)搭配部分粗糧，副食品以魚類、瘦肉、豆及豆制品、各種新鮮蔬菜、水果為主。少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等。
2、海帶、紫菜、木耳、金針、香菇、大蒜、洋蔥等食物有利于降低血脂和防治動脈粥樣硬化，可以常吃。飲牛奶宜去奶油，不加糖。蛋類原則上每日不超過1只，烹調(diào)時避免油炒、油煎。
3、烹調(diào)食物用素油，少吃油煎食物。少吃花生，因其中含油甚多，但可以食用核桃肉、瓜子仁、果仁等。
4、膽固醇過高者應(yīng)少食蛋黃、肉類(特別是肥肉)、動物內(nèi)臟、雞皮、鴨皮、蝦皮、魚子、腦等含膽固醇量高的食物。甘油三酯過高者要忌糖、忌甜食，并應(yīng)限制總食量。

對于高脂血癥的預(yù)防主要以均衡膳食、保持正常體重、多加鍛煉為主。

適當運動：保持正常體重，是預(yù)防和治療血脂過高的重要措施之一。除均衡飲食外，提倡堅持體育鍛煉，如慢跑、游泳、打乒乓球等。平時可適當參與體力勞動，控制體重的增長。[4]
定期體檢：45 歲以上、肥胖、有高脂血癥家族史、經(jīng)常參加應(yīng)酬、精神高度緊張、有糖尿病/高血壓/心腦血管疾病等慢性疾病的人群，屬于高脂血癥的高危人群，建議每年應(yīng)檢查一次血脂。