好發(fā)于50歲以上的中老年人

無傳染性

部分骨髓增生異常綜合征患者沒有癥狀，可能在體檢或其他情況下進(jìn)行血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)患有骨髓增生異常綜合征。骨髓增生異常綜合征的癥狀，可能包括:

感覺虛弱、疲倦或頭暈。這是貧血癥的常見癥狀，這是因?yàn)槿绻麤]有足夠的紅細(xì)胞，會發(fā)生貧血。
思維不清晰
呼吸困難
皮膚比平常蒼白。這也因?yàn)榧t細(xì)胞減少而導(dǎo)致患者出現(xiàn)貧血的癥狀。
患者比正常情況下易發(fā)生瘀斑或出血。 這是由于血小板減少，引起患者容易發(fā)生出血或瘀傷。
患者比平時(shí)易發(fā)生感染。這是由于白細(xì)胞減少，引起患者容易的頻繁感染。

1.血常規(guī)檢查
外周血典型表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少。貧血程度不一，以中度貧血多見，即血紅蛋白在60～80g/L左右。白細(xì)胞大多波動(dòng)于2×109/L～3×109/L，少數(shù)病例低至2×109/L以下，甚至＜1×109/L。在轉(zhuǎn)化為急性白血病前可逐漸升高，可高于10×109/L。血小板常波動(dòng)在20×109/L～60×109/L，少數(shù)患者可＜20×109/L，甚至＜10×109/L。部分患者可僅表現(xiàn)為一系血細(xì)胞或二系血細(xì)胞減少，少數(shù)病例白細(xì)胞反而輕度增高。
2.骨髓、外周血涂片檢查
可出現(xiàn)一系、二系或三系血細(xì)胞發(fā)育障礙導(dǎo)致的形態(tài)異常，即前述之病態(tài)造血，這是診斷MDS的必要條件。
（1）紅細(xì)胞生成異常??表現(xiàn)為成熟紅細(xì)胞大小不等，出現(xiàn)大紅細(xì)胞，甚至巨大紅細(xì)胞；外周血可見有核紅細(xì)胞；骨髓中有核紅細(xì)胞顯示巨型變，細(xì)胞核和細(xì)胞漿發(fā)育不平衡；做鐵染色時(shí)，可見部分有核紅細(xì)胞內(nèi)鐵顆粒圍繞細(xì)胞核排列，稱為環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。
（2）粒細(xì)胞生成障礙??中性粒細(xì)胞胞漿中顆粒減少或增多，也可缺如；正常的成熟分葉核細(xì)胞大多分葉3個(gè)左右，MDS時(shí)僅有2個(gè)分葉，甚至不完全的2個(gè)分葉，或分葉過多，達(dá)5個(gè)或以上；粒細(xì)胞也可呈巨型變，即個(gè)體變大；出現(xiàn)數(shù)量不一的原始細(xì)胞，即等同于白血病細(xì)胞。
（3）巨核細(xì)胞生成異常??外周血出現(xiàn)巨大血小板，骨髓中出現(xiàn)小巨核細(xì)胞（正常骨髓的巨核細(xì)胞均個(gè)體很大），且巨核細(xì)胞核分葉增多，胞漿顆粒減少。
上述血及骨髓涂片的血細(xì)胞發(fā)育異常鑒定需由經(jīng)驗(yàn)豐富的血液形態(tài)學(xué)技師執(zhí)行，有一定難度。診斷有困難時(shí)，應(yīng)去有血液?？频拇筢t(yī)院會診。此外，骨髓活檢制成病理切片觀察也有助于診斷，但大多數(shù)病例僅經(jīng)骨髓穿刺，抽取骨髓液涂片即可做出診斷。
3.染色體檢查
染色體異常在MDS十分常見，但尚未發(fā)現(xiàn)標(biāo)記染色體（即發(fā)現(xiàn)此異常染色體就可做出診斷）。較常見的異常為-5（5號染色體缺失）、-7、+8（8號染色體多一個(gè)）、5q-（5號染色體長臂缺失）、7q-、11q-、12q-、20q-。
4.骨髓干細(xì)胞培養(yǎng)
對診斷也有參考價(jià)值。主要表現(xiàn)為培養(yǎng)的干細(xì)胞集落減少、生長不良。

懷疑患有骨髓增生異常綜合征，應(yīng)該做哪些檢查？
凡是懷疑患有骨髓增生異常綜合征的患者，血常規(guī)、葉酸、維生素 B12、鐵蛋白、促紅細(xì)胞生成素、骨髓穿刺送檢細(xì)胞涂片及骨髓活檢是必須檢查，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，基因遺傳學(xué)檢查也為必做檢查，有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)還應(yīng)行骨髓培養(yǎng)。
如何最終確診骨髓增生異常綜合征呢？
要確診骨髓增生異常綜合征，必須同時(shí)具備以下全部的必要條件和確定條件中的一項(xiàng)：

必要條件：

持續(xù)性的紅細(xì)胞、白細(xì)胞或血小板一項(xiàng)、兩項(xiàng)或三項(xiàng)減少（減少標(biāo)準(zhǔn)：血紅蛋白＜100 g/L，血小板＜100×10^9/L 中性粒細(xì)胞＜1.5×10^9/L）；
排除其他類似疾病。


確定條件：

骨髓造血異常，骨髓至少有一系造血細(xì)胞中異常的細(xì)胞比例 ≥ 10%；
環(huán)狀鐵幼粒細(xì)胞占有核紅細(xì)胞的比例 ≥ 15%；
骨髓涂片中原始細(xì)胞比例占 5%～19%；
有常見的骨髓增生異常綜合征染色體異常。


雖然當(dāng)前醫(yī)學(xué)發(fā)展較快，但目前本病從根本上講，仍然是一種排除性的診斷，必須排除相關(guān)類似疾病，結(jié)合臨床表現(xiàn)方能診斷。
骨髓增生異常綜合征與哪些疾病相似？

維生素 B12 和葉酸缺乏；

接受化療、細(xì)胞因子治療或有毒的化學(xué)制品及生物制劑者；

慢性病貧血，如感染、腫瘤；

慢性肝病、艾滋病；

重金屬中毒；

自身免疫性疾病引起的血細(xì)胞減少、甲狀腺功能減退和其他甲狀腺疾??；

其他可累計(jì)造血干細(xì)胞的疾病，如再生障礙性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓纖維化、先天性中性粒細(xì)胞減少癥等。

診斷骨髓增生異常綜合征必須排除上述相關(guān)疾病。
如何區(qū)分骨髓增生異常綜合征的病情嚴(yán)重程度？
骨髓增生異常綜合征的嚴(yán)重性是需要多項(xiàng)指標(biāo)共同來判斷的，確診骨髓增生異常綜合征后，根據(jù)骨髓中原始細(xì)胞百分比、血細(xì)胞減少的程度、骨髓的細(xì)胞遺傳學(xué)特征，分為危險(xiǎn)程度不等的幾種。
評估病情嚴(yán)重程度的過程比較復(fù)雜，一般需由專業(yè)的血液病醫(yī)生判斷。

治療方案包括輸血，藥物治療，化療和血液或骨髓干細(xì)胞移植。合適的治療將在很大程度上取決于患者的骨髓增生異常綜合征類型、癥狀和年齡。大部分的患者無法治愈骨髓增生異常綜合征，但通過各種治療方法可以改善癥狀，減輕患者的不適。醫(yī)生通常會采用1個(gè)或多個(gè)下述方法來治療骨髓增生異常綜合征[1]：

輸血：輸血是指患者接受由他人提供(捐贈(zèng))的血液。
藥物：醫(yī)生可使用不同類型的藥物來治療骨髓增生異常綜合征，這些藥物的起效途徑不同：一些藥物有助于骨髓產(chǎn)生更多的血細(xì)胞，其他藥物則會影響患者的抗感染系統(tǒng)。
化療：化療是一個(gè)醫(yī)學(xué)術(shù)語，用于描述能殺死癌細(xì)胞或阻止其生長的藥物治療，它可被用來對抗骨髓增生異常綜合征中的異常細(xì)胞。
骨髓移植(也稱“干細(xì)胞移植”)：這種治療方法采用化療或放療來殺滅骨髓中的異常細(xì)胞，隨后用“供體”細(xì)胞替代這些死亡細(xì)胞。“供體”細(xì)胞有不同的來源，通常取自血液與您匹配者。骨髓移植是唯一可治愈骨髓增生異常綜合征的方法。醫(yī)生或護(hù)士還可能與您討論有關(guān)參加臨床試驗(yàn)的事宜。臨床試驗(yàn)利用志愿者來測試新療法或當(dāng)前療法的新組合。

(一)生活調(diào)理
非特異性的預(yù)防有增強(qiáng)體質(zhì)的作用，飲食起居的合理安排，適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)如太極拳之類鍛煉，散步，可以自我調(diào)節(jié)身體的失衡，mds與情緒密切相關(guān)，情緒樂觀，精神愉快對防病極有意義。
(二)飲食調(diào)理
飲食得宜，可以養(yǎng)生，延年益壽，且可防病，在疾病治療過程中或治療后，通過飲食調(diào)理可避免疾病的進(jìn)一步發(fā)展或復(fù)發(fā)，而有利于身體康復(fù)。
1.注意營養(yǎng)合理調(diào)配飲食，對肉類，蛋類，新鮮蔬菜的攝取要全面，不要偏食。
2.忌口雞屬陽，動(dòng)風(fēng)，mds虛實(shí)夾雜，邪毒內(nèi)空，助火動(dòng)風(fēng)之品宜忌，特別是陰虛火旺，出血，痰濕交阻者尤要注意。

沒有方法可以完全預(yù)防骨髓增生異常綜合征。但是以下這些方法有助于降低患本病的風(fēng)險(xiǎn)[7]，

戒煙。由于吸煙與骨髓增生異常綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，戒煙可以降低這一風(fēng)險(xiǎn)。戒煙同時(shí)也業(yè)已降低心臟病、中風(fēng)等疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
避免暴露于輻射或某些化學(xué)品。像苯等這樣的工業(yè)化學(xué)品可能增加骨髓增生異常綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)、風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。
放療和某些化療藥物可能會增加骨髓增生異常綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生正在研究如何降低這一風(fēng)險(xiǎn)。對于某些癌癥，醫(yī)生可能會嘗試避免使用那些可能導(dǎo)致骨髓增生異常綜合征的藥物。然而，有些人可能必須需要這些藥物。癌癥可以危及生命，因此醫(yī)生需要權(quán)衡化療和放療帶來的利弊。癌癥治療后發(fā)生骨髓增生異常綜合征的機(jī)率不高，而且通常發(fā)生在治療的數(shù)年之后。