好發于50歲以上的中老年人

無傳染性

部分骨髓增生異常綜合征患者沒有癥狀，可能在體檢或其他情況下進行血液檢查時發現患有骨髓增生異常綜合征。骨髓增生異常綜合征的癥狀，可能包括:

感覺虛弱、疲倦或頭暈。這是貧血癥的常見癥狀，這是因為如果沒有足夠的紅細胞，會發生貧血。
思維不清晰
呼吸困難
皮膚比平常蒼白。這也因為紅細胞減少而導致患者出現貧血的癥狀。
患者比正常情況下易發生瘀斑或出血。 這是由于血小板減少，引起患者容易發生出血或瘀傷。
患者比平時易發生感染。這是由于白細胞減少，引起患者容易的頻繁感染。

1.血常規檢查
外周血典型表現為全血細胞減少。貧血程度不一，以中度貧血多見，即血紅蛋白在60～80g/L左右。白細胞大多波動于2×109/L～3×109/L，少數病例低至2×109/L以下，甚至＜1×109/L。在轉化為急性白血病前可逐漸升高，可高于10×109/L。血小板常波動在20×109/L～60×109/L，少數患者可＜20×109/L，甚至＜10×109/L。部分患者可僅表現為一系血細胞或二系血細胞減少，少數病例白細胞反而輕度增高。
2.骨髓、外周血涂片檢查
可出現一系、二系或三系血細胞發育障礙導致的形態異常，即前述之病態造血，這是診斷MDS的必要條件。
（1）紅細胞生成異常??表現為成熟紅細胞大小不等，出現大紅細胞，甚至巨大紅細胞；外周血可見有核紅細胞；骨髓中有核紅細胞顯示巨型變，細胞核和細胞漿發育不平衡；做鐵染色時，可見部分有核紅細胞內鐵顆粒圍繞細胞核排列，稱為環狀鐵粒幼細胞。
（2）粒細胞生成障礙??中性粒細胞胞漿中顆粒減少或增多，也可缺如；正常的成熟分葉核細胞大多分葉3個左右，MDS時僅有2個分葉，甚至不完全的2個分葉，或分葉過多，達5個或以上；粒細胞也可呈巨型變，即個體變大；出現數量不一的原始細胞，即等同于白血病細胞。
（3）巨核細胞生成異常??外周血出現巨大血小板，骨髓中出現小巨核細胞（正常骨髓的巨核細胞均個體很大），且巨核細胞核分葉增多，胞漿顆粒減少。
上述血及骨髓涂片的血細胞發育異常鑒定需由經驗豐富的血液形態學技師執行，有一定難度。診斷有困難時，應去有血液專科的大醫院會診。此外，骨髓活檢制成病理切片觀察也有助于診斷，但大多數病例僅經骨髓穿刺，抽取骨髓液涂片即可做出診斷。
3.染色體檢查
染色體異常在MDS十分常見，但尚未發現標記染色體（即發現此異常染色體就可做出診斷）。較常見的異常為-5（5號染色體缺失）、-7、+8（8號染色體多一個）、5q-（5號染色體長臂缺失）、7q-、11q-、12q-、20q-。
4.骨髓干細胞培養
對診斷也有參考價值。主要表現為培養的干細胞集落減少、生長不良。

懷疑患有骨髓增生異常綜合征，應該做哪些檢查？
凡是懷疑患有骨髓增生異常綜合征的患者，血常規、葉酸、維生素 B12、鐵蛋白、促紅細胞生成素、骨髓穿刺送檢細胞涂片及骨髓活檢是必須檢查，隨著現代醫學的發展，基因遺傳學檢查也為必做檢查，有條件的醫療機構還應行骨髓培養。
如何最終確診骨髓增生異常綜合征呢？
要確診骨髓增生異常綜合征，必須同時具備以下全部的必要條件和確定條件中的一項：

必要條件：

持續性的紅細胞、白細胞或血小板一項、兩項或三項減少（減少標準：血紅蛋白＜100 g/L，血小板＜100×10^9/L 中性粒細胞＜1.5×10^9/L）；
排除其他類似疾病。


確定條件：

骨髓造血異常，骨髓至少有一系造血細胞中異常的細胞比例 ≥ 10%；
環狀鐵幼粒細胞占有核紅細胞的比例 ≥ 15%；
骨髓涂片中原始細胞比例占 5%～19%；
有常見的骨髓增生異常綜合征染色體異常。


雖然當前醫學發展較快，但目前本病從根本上講，仍然是一種排除性的診斷，必須排除相關類似疾病，結合臨床表現方能診斷。
骨髓增生異常綜合征與哪些疾病相似？

維生素 B12 和葉酸缺乏；

接受化療、細胞因子治療或有毒的化學制品及生物制劑者；

慢性病貧血，如感染、腫瘤；

慢性肝病、艾滋病；

重金屬中毒；

自身免疫性疾病引起的血細胞減少、甲狀腺功能減退和其他甲狀腺疾病；

其他可累計造血干細胞的疾病，如再生障礙性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓纖維化、先天性中性粒細胞減少癥等。

診斷骨髓增生異常綜合征必須排除上述相關疾病。
如何區分骨髓增生異常綜合征的病情嚴重程度？
骨髓增生異常綜合征的嚴重性是需要多項指標共同來判斷的，確診骨髓增生異常綜合征后，根據骨髓中原始細胞百分比、血細胞減少的程度、骨髓的細胞遺傳學特征，分為危險程度不等的幾種。
評估病情嚴重程度的過程比較復雜，一般需由專業的血液病醫生判斷。

治療方案包括輸血，藥物治療，化療和血液或骨髓干細胞移植。合適的治療將在很大程度上取決于患者的骨髓增生異常綜合征類型、癥狀和年齡。大部分的患者無法治愈骨髓增生異常綜合征，但通過各種治療方法可以改善癥狀，減輕患者的不適。醫生通常會采用1個或多個下述方法來治療骨髓增生異常綜合征[1]：

輸血：輸血是指患者接受由他人提供(捐贈)的血液。
藥物：醫生可使用不同類型的藥物來治療骨髓增生異常綜合征，這些藥物的起效途徑不同：一些藥物有助于骨髓產生更多的血細胞，其他藥物則會影響患者的抗感染系統。
化療：化療是一個醫學術語，用于描述能殺死癌細胞或阻止其生長的藥物治療，它可被用來對抗骨髓增生異常綜合征中的異常細胞。
骨髓移植(也稱“干細胞移植”)：這種治療方法采用化療或放療來殺滅骨髓中的異常細胞，隨后用“供體”細胞替代這些死亡細胞。“供體”細胞有不同的來源，通常取自血液與您匹配者。骨髓移植是唯一可治愈骨髓增生異常綜合征的方法。醫生或護士還可能與您討論有關參加臨床試驗的事宜。臨床試驗利用志愿者來測試新療法或當前療法的新組合。

(一)生活調理
非特異性的預防有增強體質的作用，飲食起居的合理安排，適當的運動如太極拳之類鍛煉，散步，可以自我調節身體的失衡，mds與情緒密切相關，情緒樂觀，精神愉快對防病極有意義。
(二)飲食調理
飲食得宜，可以養生，延年益壽，且可防病，在疾病治療過程中或治療后，通過飲食調理可避免疾病的進一步發展或復發，而有利于身體康復。
1.注意營養合理調配飲食，對肉類，蛋類，新鮮蔬菜的攝取要全面，不要偏食。
2.忌口雞屬陽，動風，mds虛實夾雜，邪毒內空，助火動風之品宜忌，特別是陰虛火旺，出血，痰濕交阻者尤要注意。

沒有方法可以完全預防骨髓增生異常綜合征。但是以下這些方法有助于降低患本病的風險[7]，

戒煙。由于吸煙與骨髓增生異常綜合征風險增加有關，戒煙可以降低這一風險。戒煙同時也業已降低心臟病、中風等疾病的發生風險。
避免暴露于輻射或某些化學品。像苯等這樣的工業化學品可能增加骨髓增生異常綜合征的患病風險、風險增加有關。
放療和某些化療藥物可能會增加骨髓增生異常綜合征的發病風險。醫生正在研究如何降低這一風險。對于某些癌癥，醫生可能會嘗試避免使用那些可能導致骨髓增生異常綜合征的藥物。然而，有些人可能必須需要這些藥物。癌癥可以危及生命，因此醫生需要權衡化療和放療帶來的利弊。癌癥治療后發生骨髓增生異常綜合征的機率不高，而且通常發生在治療的數年之后。