多在出生時即可見到頸部腫物。多數(shù)發(fā)生于胸鎖乳突肌后緣的鎖骨上窩處，頸后三角為好發(fā)部位，左側(cè)多于右側(cè)，向下可延伸至鎖骨后、腋下甚至縱隔；向上可波及領(lǐng)下及口底。腫物呈多房性，表面皮膚正常或因皮下積液而呈淡藍(lán)色，觸之柔軟，有囊狀感，少數(shù)也可以發(fā)生在頸前三角區(qū)。腫物突出皮膚，直徑一般為4～6cm，光滑而柔軟，波動感明顯，無觸痛，邊緣多不清楚，透光試驗呈陽性。亦可見于腹股溝、骶、臀等處透光試驗陽性。穿刺可抽出草黃色液體。一般增長緩慢，如并發(fā)感染或囊內(nèi)出血，腫物可迅速增大，壓迫呼吸道及消化道而出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。水瘤過大時可使頭頸部活動受限。水瘤向內(nèi)擴(kuò)展，可壓迫喉部及氣管，引起呼吸困難。位于頸前三角區(qū)的水瘤若向上突入口腔底部，可以影響咀嚼和吞咽運動。

1.B超、CT檢查
有助于確診，了解病變部位和范圍。
2.透光試驗
陽性。
3.水囊瘤碘造影
手術(shù)前水瘤碘造影有助于了解水囊瘤的范圍及其分支的情況，對手術(shù)切除有參考價值。

根據(jù)臨床特征一般診斷無困難。診斷主要是根據(jù)病史和癥狀。因囊腫壁薄且內(nèi)含無色液體，故透光試驗為陽性。穿刺可抽吸出草黃色透明而易凝固的液體，有膽固醇結(jié)晶，性質(zhì)與淋巴液完全相同。

水囊瘤雖屬良性病變，但可向周圍組織甚或主要器官浸潤生長，有可能在短時間內(nèi)出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥。因此大多數(shù)水囊瘤均應(yīng)積極治療。若病變較小，確無任何癥狀的患兒可隨診觀察1～2年。
1.注射療法
大的、深部的囊狀淋巴管瘤，多有指狀突起沿著筋膜間隙伸延至肌肉和大血管、神經(jīng)、重要器官之間。不易達(dá)到全部切除，因此應(yīng)首選注射療法。
2.手術(shù)治療
在不具備注射治療，或注射無效、復(fù)發(fā)者仍應(yīng)手術(shù)治療。對有氣管和縱隔受壓者應(yīng)作緊急手術(shù)。原則上應(yīng)盡早手術(shù)切除，并力求徹底。但由于腫瘤壁菲薄如紙，往往累及鄰近血管、神經(jīng)及周圍組織，故術(shù)中出血較多，囊壁難分離、易破裂，舌下神經(jīng)和面神經(jīng)下支易被忽略切斷，導(dǎo)致術(shù)后面部畸形和復(fù)發(fā)等。
3.壞死療法
壞死療法可克服手術(shù)治療缺點，治療安全、效果好，治愈復(fù)發(fā)少，操作簡單，不受年齡和部位限制。
4.對癥治療
囊狀水瘤較易發(fā)生感染，致淋巴管發(fā)生阻塞，或囊腔感染化膿，預(yù)后嚴(yán)重，應(yīng)積極抗感染治療。如腫脹阻塞口底、舌根、咽部，則需做氣管切開以緩解呼吸困難。