先天性魚鱗病患者，在出生時或 1 歲以內，就會出現皮膚干燥、粗糙和魚鱗狀的皮損。癥狀在冬天加重，夏季減輕。嚴重時可能出現體溫升高，皮膚感染。魚鱗病的癥狀有哪些？不同類型的魚鱗病，癥狀表現有所不同：
尋常型魚鱗病（最常見的一種先天性魚鱗病）
常見的癥狀和體征包括：

出生時可能皮膚正常。
1 歲以前，皮膚逐漸變得干燥、粗糙，呈鱗屑狀。
典型皮損是深褐色或淡褐色菱形或多角形鱗屑。
好發于四肢伸側和背部，小腿前面最多見。
面部、肘窩、膝窩一般較少。
手掌和腳掌上的皮膚增厚。
經常出現濕疹。
皮損冬重夏輕。

其他類型的遺傳性魚鱗病非常罕見，例如：

性連鎖魚鱗病。只有男性發病，出生時或出生不久發病，皮膚干燥粗糙，鱗屑是黑色的，比尋常型魚鱗病嚴重。
板層狀魚鱗病。鱗屑為四方形（板層樣），身上像穿了一層鎧甲。有些患者還會出現眼瞼外翻。
先天性魚鱗病樣紅皮病。嬰兒出生時就可發生癥狀，可分為：

非大皰性魚鱗病樣紅皮病。出生時皮膚發紅，呈鱗片樣。大多數患兒在青春期后會有好轉。
大皰性魚鱗病樣紅皮病。出生時皮膚發紅、濕潤，伴有水皰，易潰爛。容易受到感染，產生異味，嚴重時會并發膿毒癥。

魚鱗病有哪些并發癥？魚鱗病會損害皮膚保護層，嚴重時可能出現以下并發癥：

皮膚感染。
汗腺堵塞，皮膚不能正常排汗，引起體溫偏高。
視力下降。這是角膜受損引起的。
活動不自如。皮膚干燥可能導致做出一些動作都疼痛難忍。
心理壓力。魚鱗病影響人的容貌，患者可能因此感到沮喪、自卑。

1.常規檢查
四肢伸側或軀干部皮膚是否干燥、粗糙，或伴有菱形或多角形鱗屑；外觀是否如魚鱗狀或蛇皮狀，皮膚有無皸裂、表皮是否僵硬等。
2.其他檢查
需行皮損組織病理檢查與皮膚科檢查。

得了魚鱗病需要做哪些檢查來診斷？
大部分魚鱗病患者根據病變皮膚特點、發病年齡以及家族史等可做出明確診斷，但少數患者還需要最關鍵的皮膚組織活檢才能明確診斷，也就是在病變皮膚部位取一塊花生米或黃豆大小皮膚，送到病理科制成標本在顯微鏡下觀察結果，這種檢查可以幫助和其他皮膚病相鑒別以及明確具體是哪種魚鱗病并確診，便于下一步提供遺傳咨詢。
遺傳性魚鱗病如何與獲得性魚鱗病相鑒別？

獲得性魚鱗病特點：

多數是由其他系統性疾病比如淋巴瘤、多發性骨髓瘤、結節病、甲狀腺疾病、癌癥等引起的，一般在這些疾病出現其他癥狀后的幾個月后出現；或者是藥物副作用比如別嘌呤醇、煙酸等導致的。
沒有明確的家族史。
一般發病年齡較大。
這些系統性疾病消退后魚鱗病癥狀會緩解。


遺傳性魚鱗病特點：

一般不伴有其他系統性疾病。
大多數患者有明確的家族史。
發病年齡較早，出生時或出生后不久發病，或者 5 歲以內發病。
部分患者隨年齡增長，病變皮膚會有所好轉。


遺傳咨詢能給魚鱗病患者提供什么幫助？
遺傳咨詢，就是魚鱗病患者或有魚鱗病家族史的人到能提供遺傳咨詢的醫院就診時，醫生會進行詳細問診，以解決他們關心的問題以及告知注意事項，并可以對魚鱗病作出正確診斷，以確定是單基因或多基因病。

對于不同類型魚鱗病的診斷需要以家系調查和系譜分析為主，結合臨床特征，并借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化測定等檢查結果，共同作出正確診斷。即便確定了致病基因，還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由父母遺傳下來的，這對預測患病的危險率有重要意義。

因此，遺傳咨詢可以為魚鱗病患者提供能否結婚、能否生育、生育患兒的幾率、如何預防患病、魚鱗病的最終結果如何等，所以，遺傳咨詢對魚鱗病患者相當重要。
魚鱗病的產前（子宮內）診斷有什么重要性？
產前診斷可以診斷基因有沒有異常，它的準確性很高，并且能在懷孕早期發現基因異常，一旦發現胎兒異常，可及時終止懷孕，避免寶寶出生后給患兒及其家庭帶來的心理和經濟上的雙重壓力。
魚鱗病的產前（子宮內）診斷有什么風險嗎？
魚鱗病的產前（子宮內）診斷是一種創傷性診斷，會導致流產、胎兒宮內感染、胎兒發育不良等，目前萬不得已的情況下，不會進行這種檢查。

魚鱗病無法治愈，治療以溫和、保濕和輕度脫落鱗屑的方式為主，目的在于緩解癥狀。通過日常護膚、去角質，以及口服維 A 類藥物，可起到保濕、減少鱗屑的作用。獲得性魚鱗病患者，治療原發病會有助于改善癥狀。如何治療魚鱗病？治療分為日常護膚和用藥兩方面：、
皮膚護理

醫生會處方或推薦適合的潤膚品，應在洗完澡幾分鐘內、皮膚仍然濕潤時涂抹，以保留水分。
用浮石（海綿狀的巖石，很輕，一般用來去死皮）輕輕摩擦濕潤的皮膚，去除部分角化、增厚的皮膚。
洗頭后刷一刷，去除頭皮上的鱗屑。

藥物治療
糖皮質激素類藥物對魚鱗病無效。醫生可能處方以下藥物：

外用保濕和去角質藥膏。醫生可能處方含有尿素、丙二醇、乳酸（一種 α-羥基酸）等成分的藥膏，幫助控制鱗屑，起到保濕的作用。醫生還可能建議使用蛻皮膏（含有水楊酸成分），幫助軟化皮膚、去除角質。此類產品可能有一定刺激性，具體可咨詢醫生。
口服維 A 類藥物。病情嚴重者，特別是在冬季，醫生可能會處方維A類藥物，可以減少鱗屑生成，但不能改善炎癥或紅腫的癥狀。此類藥物有一定副作用，必須在醫生指導下用藥。
抗生素。治療繼發的皮膚感染。

先天性魚鱗病無法預防。獲得性魚鱗病，治療原發疾病可幫助緩解魚鱗病癥狀。 如何預防魚鱗病？患有以下疾病、引發魚鱗病的人，積極治療原發病，可改善癥狀。

甲狀腺疾病。
腎病。
多發性骨髓瘤。
結節病。
淋巴瘤。
艾滋病毒（HIV）感染。
麻風病。