除了外貌（如身材矮小和腦袋大），癥狀取決于軟骨發育不良的類型。有些人可能因為大腦發育問題而有智力障礙。但有些人可能沒有。
對于其他形式的軟骨發育不良，癥狀可能包括皮膚粗糙和鱗狀皮膚、腭裂和脊髓畸形。一些兒童可能患白內障，導致視力下降。
并發癥
大多數形式的軟骨發育不良不會危及生命。但可能會有長期且痛苦的呼吸問題，還有以下并發癥：

背痛
脊椎彎曲
椎管狹窄
關節問題
肺部感染
癲癇
睡眠呼吸暫停

醫生將努力為患者治療這些并發癥。

對兒童的治療取決于軟骨發育不良的類型。大多數治療不會增加兒童的身高，但可以緩解其他問題。
如果嬰兒患有軟骨發育不全，并且身體健康，可能只需要與兒科醫生保持聯系，以確保孩子一直健康，并解決任何可能出現的并發癥。
如果孩子癥狀嚴重，可以咨詢一些專家，從理療師到營養學家，可能需要在醫院進行這些治療。
在一些罕見情況下，生長激素有助于軟骨發育不良患者的骨骼發育，但這并不一定有效。生長激素不能治愈軟骨發育不全，而且許多患者對任何劑型的藥物都沒有反應。
有些侏儒癥患者可能會選擇進行肢體延長術。這個手術具有爭議性，因為有風險，而且可能很痛苦。很多時候，孩子術后只能增加幾厘米至十幾厘米的身高。外科醫生重新切斷四肢以“拉伸”骨頭，并用支架將骨頭固定。成功治療可能需要幾次手術。由于手術過程可能會在身體和情感上產生壓力，醫生建議推遲手術，直到患者長大可以自己決定。