發病年齡31~50歲，兒童和老年人少見。男多于女，曾有家族史報告。脊髓空洞癥的臨床表現有三方面，癥狀的程度與空洞發展早晚有很大關系。一般病程進展較緩慢，早期出現的癥狀多呈節段性分布，最先影響上肢。當空洞進一步擴大時，髓內的灰質和其外的白質傳導束也被累及，于空洞腔以下出現傳導束功能障礙。因此，早期病人的癥狀比較局限和輕微，晚期癥狀則表現廣泛甚至出現截癱。
1、感覺癥狀 根據空洞位于脊髓頸段及胸上段，偏于一側或居于中央，出現單側上肢與上胸節之節段性感覺障礙，常以節段性分離性感覺障礙為特點。痛、溫覺減退或消失，深感覺存在。該癥狀也可為兩側性。
2、運動癥狀 頸、胸段空洞影響脊髓前角，出現一側或兩側上肢弛緩性部分癱瘓癥狀。表現為肌無力及肌張力下降，尤以兩手的魚際肌、骨間肌萎縮最為明顯，嚴重者呈現爪形手畸形。三叉神經下行根受影響時，多發生同側面部感覺呈中樞型痛、溫覺障礙，面部分離性感覺缺失形成所謂“洋蔥樣分布”,伴咀嚼肌力弱。若前庭小腦傳導束受累，可出現眩暈、惡心、嘔吐、步態不穩及眼球震顫。而一側或兩側下肢發生上運動元性部分癱瘓，肌張力亢進，腹壁反射消失及babinski征陽性。晚期病例癱瘓多加重。
3、自主神經損害癥狀 空洞累及脊髓(頸8頸髓和胸1胸髓)側角之交感神經脊髓中樞，出現horner綜合征。病變損害相應節段、肢體與軀干皮膚可有分泌異常，多汗或少汗癥是分泌異常的惟一體征。少汗癥可局限于身體的一側，稱之為“半側少汗癥”,而更多見于一側的上半身，或一側上肢或半側臉面。通常角膜反射亦可減弱或消失，因神經營養性角膜炎可導致雙側角膜穿孔。另一種奇異的泌汗現象是遇冷后排汗增多，伴有溫度降低，指端、指甲角化過度，萎縮，失去光澤。由于痛、溫覺消失，易發生燙傷與碰、創傷。晚期病人出現大小便障礙和反復性泌尿系感染。

本病應與下列疾病鑒別：
1、脊髓腫瘤脊髓髓外與髓內腫瘤都可以造成局限性肌萎縮以及節段性感覺障礙，在腫瘤病例中脊髓灰質內的星形細胞瘤或室管膜瘤分泌出蛋白性液體積聚在腫瘤上、下方使脊髓的直徑加寬，脊柱后柱側突及神經系統癥狀可以類似脊髓空洞癥，尤其是位于下頸髓部位有時難以鑒別。但腫瘤病例病程進展較快，根痛常見，營養障礙少見。早期腦脊液中蛋白有所增高，可以與本病相區別。對疑難病例ct、MRI可鑒別。
2、頸椎骨關節病 可以造成上肢肌肉萎縮以及長束征象，但根痛常見，病變水平明顯的節段性感覺障礙是少見的。頸椎攝片、必要時做脊髓造影以及頸椎ct或MRI有助于證實診斷。
3、頸肋可以造成手部小肌肉局限性萎縮以及感覺障礙，伴有或不伴有鎖骨下動脈受壓的證據，而且由于在脊髓空洞癥中常伴有頸肋，診斷上可以發生混淆。不過，頸肋造成的感覺障礙通常局限于手及前臂的尺側部位，觸覺障礙較痛覺障礙更為嚴重，上臂腱反射不受影響，而且沒有長束征，當能做出鑒別，頸椎攝片也有助于建立診斷。
4、尺神經麻痹可產生骨間肌及中間兩個蚓狀肌的局限性萎縮。但感覺障礙相對的比較輕微而局限，觸覺及痛覺一樣受累，在肘后部位的神經通常有壓痛。
5、麻風可以引起感覺消失，上肢肌肉萎縮，手指潰瘍。但有正中、尺及橈神經及臂叢神經干的增粗，軀干上可以有散在的脫色素斑。
6、梅毒可以在兩方面疑似脊髓空洞癥。在少見的增殖性硬脊膜炎中，可以出現上肢感覺障礙、萎縮以及無力和下肢錐體束征，但脊髓造影可以顯示蛛網膜下腔阻塞，而且病程進展也較脊髓空洞癥更為迅速。脊髓的梅毒瘤可以表現出髓內腫瘤的征象，不過病程的進展性破壞迅速而且梅毒血清反應陽性。
7、肌萎縮性側索硬化癥 不容易與脊髓空洞癥相混淆，因為它不引起感覺異常或感覺缺失。
8、穿刺傷或骨折移位 有時可引起髓內出血，聚集在與脊髓空洞癥相同的脊髓平面內，但損傷病史及X線片中的脊椎損傷證據均足以提供鑒別的依據。

1、保持樂觀愉快的情緒。較強烈的長期或反復精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒變化，可使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，使肌跳加重，使肌萎縮發展。
2、合理膳食，保持消化功能正常。脊髓空洞癥肌萎縮患者保持消化功能正常，合理調配飲食結構是康復的基礎。脊髓空洞癥肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，并積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
3、注意預防感冒、感染。脊髓空洞癥肌萎縮患者由于自身免疫機能低下，或者存在著某種免疫缺陷，一旦感冒 ,病情加重，病程延長，肌萎無力、肌跳加重，特別是球麻痹患者易并發肺部感染，如不及時防治，預后不良，甚至危及患者生命。 胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂，尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害，從而使患者肌跳加重、肌力下降、病情反復或加重。