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節段性肌張力障礙

節段性肌張力障礙:表現節段性分布特點,如顱-頸部肌張力障礙,上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙,下肢伴或不伴軀干肌張力障礙,軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。節段性肌張力障礙肌張力障礙綜合征中的一類。特發性肌張力障礙(idiopathic dystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦干網狀結構等病變的癥候。

1、扭轉痙攣的診斷并不困難,因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉運動為本病所特有,可以一目了然。
2、部分病例光鏡檢查無形態學改變;但多數可發現有殼核、丘腦、尾狀核的小神經細胞變性,以及基底節中脂質和色素增加等非特異性改變。偶有蒼白球、黑質、呂伊斯體、小腦齒狀核、橄欖核及大腦皮質等變性。

肌張力障礙綜合征須注意與肌陣攣、癔癥等鑒別。本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮,注意與parkinson病肌強直不同。
(1) 與舞蹈癥、僵人綜合征鑒別:扭轉痙攣與舞蹈癥的鑒別要點是舞蹈癥的不自主運動速度快、運動模式變幻莫測、無持續性姿勢異常,并伴肌張力降低,而扭轉痙攣的不自主運動速度慢、運動模式相對固定、有持續性姿勢異常,并伴肌張力增高。僵人綜合征表現為發作性軀干肌(頸脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌緊張、僵硬和強直,而面肌和肢體遠端肌常不受累,僵硬可明顯限制患者的主動運動,且常伴有疼痛,肌電圖檢查在休息和肌肉放松時均可出現持續運動單位電活動,易與肌張力障礙區別。
(2) 頭部震顫、先天性斜頸相鑒別:先天性斜頸發病年齡早,可因胸鎖乳突肌血腫后纖維化,頸椎的先天缺如或融合,頸肌肌炎、頸淋巴結炎及眼肌麻痹(如上斜肌麻痹)等所引起。因痙攣性斜頸常會出現陣發性不自主痙攣,類似頭部震顫,需與原發性震顫、帕金森病相鑒別。
(3) 與顳下關節綜合征、下頜錯位咬合、面肌痙攣、神經癥相鑒別:面肌痙攣表現為一側面肌和眼瞼的抽搐樣表現,不伴有口-下頜的不隨意運動。

有遺傳背景的疾病,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義。

好評醫生-節段性肌張力障礙
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2020-02-27

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