臨床表現髓系肉瘤可發生于各個年齡階段，多見于兒童及青年人，且男性發生率多于女性。常表現為不同組織或器官的單個腫塊，或是大小不均一的多發結節，而主要臨床表現也因發病部位的不同而各異。如髓系肉瘤可侵犯眼眶、消化道、硬膜外甚至中樞神經系統而導致不同程度的突眼、消化道出血、黃疸、截癱及神經系統癥狀等。

1.血液及骨髓常規檢查原發髓系肉瘤一般無骨髓及血常規檢查異常。如腫瘤侵犯臟器造成出血、黃疸時，則可見血液常規檢查出現相關改變。如髓系肉瘤并發急性髓系白血病、慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生異常綜合征時，骨髓形態學檢查將會出現相應病理改變。2.組織病理學檢查在器官浸潤上，髓外浸潤的位置以顱骨、眼眶等部位多見，也可見于乳腺、肝、腎或肌肉等處，髓系肉瘤也可發生于淋巴結內外。在組織上，髓系肉瘤廣泛侵犯正常組織并與正常組織共存，并形成小塊局限浸潤灶，聚集在組織血管周圍，有時也會有血管壁的侵犯。腫瘤較大時，可見出血及壞死。鏡檢時，髓系肉瘤侵犯骨質，伴死骨形成；累及淋巴結時，可見殘存的淋巴組織或淋巴濾泡；發生于結外，腫瘤組織可有壞死并有浸潤血管現象；累及皮膚時，可為聚灶性浸潤；發生于軟組織時與周圍組織，腫瘤細胞在脂肪組織及肌束間彌漫浸潤。病理切片免疫組化檢測髓過氧化物酶（MPO）、溶菌酶以及氯醋酸酯酶是診斷本病的關鍵。3.免疫表型分析細胞化學染色和免疫表型檢測是髓系肉瘤診斷和分型的重要手段。原始粒細胞抗原表達與急性髓細胞性白血病（AML）成熟型或未成熟型者相似，表達髓系相關抗原CD13、CD33、CD117、MPO。單核細胞肉瘤中原始單核細胞表面抗原與急性原始單核細胞白血病中的原始單核細胞相似，CD14、CD116、CD11c（+），并常與溶菌酶及CD68反應。4.細胞遺傳學檢查細胞遺傳學檢查粒細胞肉瘤可有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)，t（16；16）（p13；q22），單核細胞肉瘤可涉及11q23的易位。

髓系肉瘤目前診斷主要靠結合臨床表現、組織形態、免疫表型和細胞遺傳學綜合判斷。髓系肉瘤屬于彌散性小聚灶性腫瘤類型，免疫組化染色有助于診斷，若髓系肉瘤并發急性髓系白血病、慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生異常綜合征時，診斷則相對容易。

髓系肉瘤的治療目前還沒有明確的治療方案，主要治療手段是以聯合局部手術切除腫瘤為主，局部放療和全身化療為輔助治療。放療對僅有局部瘤塊而無伴發其他急性髓細胞性白血病表現者有較好的治療效果，化療一般采用急性髓細胞性白血病（AML）相似的化療方案。放化療的結合運用比單一使用化療效果更好。預后發生于MDS或MPD的髓系肉瘤，相當于急性變。發生于AML者，與白血病預后相似，若為孤立病變而無白血病表現者，局部放療科有較長的生存期。當髓系肉瘤累及中樞神經系統改變時預后較差，當髓系肉瘤出現染色體異常改變時預后較差。聯合放療、骨髓移植術可以改善預后。