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腎上腺腦白質營養不良

大約每 17000 個人中,就有 1 人出生即患有腎上腺腦白質營養不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)。這是一種遺傳性疾病。這種嚴重的腦失調有時被稱為愛迪生氏病或腦硬化癥。主要影響男性。這種疾病雖然尚不能治愈,但是早期診斷可以防止病情加重。

ALD 可能有多種不同的形式。每種形式都有不同的癥狀,但是通常都會隨著時間的推移而加重。
腦脫髓鞘型:這是最嚴重的類型,45% 的 ALD 患者都是這種類型。癥狀通常在 4~8 歲期間開始出現,而且包括:

注意缺陷障礙
視力、聽力和運動機能問題
行為問題
多動
容易疲倦
笨拙
低血糖
眼睛疼痛
偏頭痛
病毒性感染反復發作
皮膚呈現曬黑色或者古銅色

腎上腺脊髓神經?。?a class="s-link" href="/pc/disease/505903/">AMN):這種成年發病的 ALD 通常癥狀較輕。其中大約一半的患者直到二三十歲才出現癥狀。與 ALD 相同,AMN 也會引起腦功能嚴重損傷。某些早期癥狀包括:

行走困難
平衡問題
步態(行走方式)改變
腿部麻痹或者刺痛
手臂無力
大小便急
失禁
陰莖不能勃起或者保持勃起

愛迪生氏病:隨著時間的推移,ALD 會給腎上腺造成嚴重損傷。這種損傷是不可逆的。癥狀包括:

虛弱無力
疲倦
感到惡心
低血壓
皮膚發暗
胃痛

女性 ALD :女性遺傳了會導致 ALD 的突變基因,通常不會患有腦部疾病,但可能有輕微癥狀。在絕大部分患者中,這些癥狀通常在 35 歲之后出現。癥狀包括:

虛弱無力
麻痹
關節痛
泌尿問題

ALD 的治療方案較少:

骨髓移植手術:有 ALD 早期癥狀的男孩可以受益于這個手術。來自捐贈者的健康紅細胞可以幫助預防進一步的髓磷脂損傷。這個過程可能需要數月之久,而且恢復期很長,但是較早接受移植術的兒童基本可以過上正常的生活。
基因治療:這項新的治療方法取出受損的干細胞,修復導致 ALD 的“缺陷”基因,然后放回健康的基因。與骨髓移植術相比,這項治療方案的風險較低,但是在廣泛應用之前,尚需完成更多的研究。
類固醇:每天服用類固醇藥物可以幫助控制愛迪生氏病。
物理治療:如果行走困難,理療師可以提供鍛煉方法,幫助強化患者的肌肉,并減輕疼痛。
羅倫佐油:這種油菜籽和橄欖油的混合油,可以阻止人體制造某些會導致髓磷脂分解的脂肪酸。盡管可以延緩 ALD 在男童中的發作,但尚未通過美國食品藥品監督管理局的審批。此外,關于其對 AMN 男性患者的效果尚不明確。

預后
患者預后差,通常在出現神經癥狀后 1~3 年內死亡。

預防措施如下:

患者直系親屬應進行相關基因分析。
可以采用遺傳咨詢、產前診斷等有助于預防此疾病的再次出現。
避免不良精神刺激,保持心情舒暢和情緒穩定。
定期去醫院做相關檢查,預防出現其他綜合征。

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您好!對于您的不幸遭遇我深感同情!您這種情況持續多長時間了?近親屬中有沒有同樣情況的人?您還在嗎?我在等您呢!如果真的是這個病的話!沒有好的治療方法!人走了嗎?您是患者本人嗎?還是家屬?最好的治療也就是延長1-3年吧!針對本次問診,醫生更新了總結建議:盡人事聽天命吧!有時候命運就是不公平的!順其自然吧!活在當下!所謂的特效是騙人的!基因治療、干細胞治療都是實驗室里正在研究的!根本沒有用于臨床!如果有機構生成有特殊治療,請三思,多打聽,防止上當!聲稱不用謝!也沒有幫上嗎!
張文武 合肥市第三人民醫院
2017-04-27
...孩子多大?腎上腺白質營養不良,又稱X-連鎖隱性遺傳的Schilder病,亦稱嗜蘇丹性白質營養不良腎上腺皮質萎縮,由長鏈脂肪酸代謝障礙引起,致病基因定位于Xq28。主要病變為:大腦白質廣泛髓鞘脫失,由枕葉向額部蔓延,以顳頂葉最明顯,伴腎上腺皮質萎縮。在飲食中加入三油酸甘油酯和三芥酸酯甘油(即Lorenzo油),可以緩解血中脂肪酸的堆積,目前治療方法不多,造血干細胞移植可能是唯一可延緩疾病進程和治愈的方法。移植有可能治愈的手術都有風險的最好選擇大城市的三甲級醫院,比如北京,上海等您看看上海道培醫院也可以,但是道培移植比較好嗯
王敬芝 春雨公眾營養專家團
2019-03-20
老師,你好很高興為你解答在看,剛剛來了個病人你好!請問寶寶有什么不舒服?發現多長時間了?用過什么藥?你好,請問患者目前有什么癥狀?一般病理檢查可以確診直接查細胞具體要到大醫院盡早治療神經內科或者兒科除了康復訓練得用藥的盡早治療效果會好些的單純康復訓練效果不是很好的在么得具體用藥要醫院查查之后再用的,估計的輸液吧,效果好些知道現在比以前好些沒有的具體要找醫生開喔
陳敬斌 春雨公眾營養專家團
2019-04-04
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