嬰兒痙攣的臨床表現是什么？
嬰兒痙攣的典型表現為突然發生的一連串的軀干及雙側肢體肌肉收縮，根據發作形式可分為屈曲型、伸展型及混合型。
屈曲型占全部患兒的 40%，表現為頭前屈，頸部及軀干前屈，雙上臂向前或兩側同時舉起屈肘，呈點頭彎腰狀，有人稱「蝦米狀」「鞠躬狀」。有時伴下肢抬起，屈髖，屈膝。
伸展型較少見，約 10%，表現為頭后仰，軀干呈伸展位，肢體伸展，似擁抱狀。
混合型也較常見，約占一半。頸部、軀干及上肢屈曲，下肢伸展。
痙攣常為對稱的，但少數人可不對稱，頭或眼轉向一側，或是一側動作更為突出。

嬰兒痙攣就診時，醫生通常會問哪些問題？
由于發病年齡小，所以患兒就診時常由家長描述病情。醫生通常會了解以下情況：

患兒發作時動作和神情怎樣。
什么時候最開始發作的，多久發作一次。
每次什么時候發作，有無特殊的誘發因素，如被聲響驚嚇時易發作，哺乳時易發作。
每次發作多久，不處理的話是否可自行緩解。

嬰兒痙攣后孩子哭鬧，之后安靜了很多，這是病情好轉了嗎？

不是的。安靜不是一定代表好轉，有時甚至可能代表加重。
日常生活中，如果看到一個不到一歲的小孩非常安靜，一直不哭不鬧，相信大多數人都會覺得這個小孩不正常吧。生病的孩子也是一樣，一般情況下，能哭能鬧至少說明孩子的體力和精神還是可以的。而一旦安靜了下來（排除正常的睡眠時間），大多數情況下代表孩子的病情可能進一步加重。
在這一點上大人和孩子是一樣的。比如，在急診的夜晚來了一群打架受傷的人，在醫務人員不夠的情況下，本著先救命的原則，有經驗的醫生一般會先救治不怎么說話的人。那些吵得很厲害的，至少還有力氣吵，說明病情短時間內不會危及生命。但沉默寡言的人，即使外表看起來沒受傷，也可能有內出血導致腦灌注不足的情況。
所以，即使孩子不再哭鬧，也需要保持警惕。

發生嬰兒痙攣要做什么檢查？
一般要做尿檢、腦脊液檢查、遺傳學檢查、皮膚病變檢查、腦電圖、頭顱核磁共振（MRI）等。
做腦電圖時間太久，孩子總是不配合怎么辦？

腦電圖是通過電極記錄下來的腦細胞群的自發性、節律性電活動。根據腦電圖種類的不同，需要的時間從 2 小時到 24 小時不等。
這個時間對于煩躁的孩子來說很長，而一旦孩子哭鬧會影響腦電圖的準確性。
為了保證腦電圖的質量，很多醫院采取剝奪睡眠的方式（檢查前足夠長的時間不要睡覺）提高陽性率。如為上午檢查，則前一天晚上 11～12 點睡覺。檢查當天早上 4：30 起床，一直到檢查再睡覺。如為下午檢查，則前一天晚上 11 點睡覺，檢查當天早上 6 點起床，直到檢查再睡覺。如為晚上長時間檢查，則當天早上 8 點起床，檢查前不要睡覺。

腦電圖檢查前要注意什么？
除上文所述睡覺時間的問題外，檢查前家長需將孩子的頭發剪短打薄，檢查前一天將孩子的頭發清洗干凈。因為腦電圖要將電極貼在孩子頭上，如果頭發過多或不潔均會影響信號的采集。
患兒做腦電圖時煩躁，能打鎮靜劑嗎？
腦電圖的目的是捕捉患者腦部的異常放電信號，如果打鎮靜劑會抑制這種放電，做腦電圖就沒有意義了。所以一般做腦電圖不會打鎮靜劑。
腦脊液怎么取？
取腦脊液要做腰穿，即腰椎穿刺，這是神經科常用的檢查方法之一。腰穿時操作者從患者背后脊椎處用穿刺針取腦脊液或注射藥物，以了解顱內壓、腦脊液情況等，利于疾病的診斷和治療。
嬰兒痙攣該怎么診斷？
根據嬰兒痙攣典型的發作特征，特征性的腦電圖以及精神運動發育障礙即可做出診斷。

嬰兒痙攣患兒的家長就診時應該做好哪些工作？

孩子一旦發生抽搐，立即送往醫院。
防止患兒發作時墜地等其他意外傷害。
注意患兒發作時的動作神情，發作時間長短。
若非初次發作，要觀察發作是否有誘因，若有，則盡量避免誘因的刺激。
若非初次就診，之前患兒所有的檢查資料以及母親孕產期的檢查資料都要帶上，為醫生提供最全面的資料，便于及時正確地評估病情。

發生嬰兒痙攣該怎么辦？
一旦嬰兒發生抽搐，要立即就近送往醫院。切忌抱著觀察嬰兒是否可自行緩解的心態而拖延病情。
嬰兒痙攣后自行緩解，還要去醫院嗎？
本著對孩子負責的精神，即使嬰兒痙攣可自行緩解，也一定要去醫院。自行緩解并不代表疾病治愈，要徹底痊愈一定要經過正規的治療。
嬰兒痙攣要看哪個科？
嬰兒痙攣要看兒科門急診。若需住院，也住在兒科病房。若原發病為神經系統疾病，住院期間會請神外/神內會診，也可能去外科做手術，但一般都住在兒科病房。
嬰兒痙攣要怎么治療？
本病治療較為困難，常用的方法有：

ACTH 和糖皮質激素 ?ACTH 是人體內一種激素，現有人工合成物。二者聯合使用有效率 70%，約有 35～50% 復發。
抗癲癇藥物 ? 氨己烯酸療效肯定，但可能引起視野缺損。苯二氮卓類，有效率 20～50%。
維生素 B6 治療 ? 有效率 11～15%，復發率 13～67%。
大劑量丙種球蛋白 ? 對某些病例有一定療效，但目前并無明確的證據表明丙種球蛋白對嬰兒痙攣有效。
但若腦部存在局部明確的病灶，則可行外科手術，如腦皮質病灶切除術、前顳葉切除術、大腦半球皮質切除術等。
手術若腦部存在局部病灶，可行外科手術，如腦皮質病灶切除術、前顳葉切除術等。

生酮飲食療法是什么？
生酮飲食是一種高脂、低碳水化合物和適當蛋白質的飲食，它模擬了人體饑餓的狀態。脂肪代謝產生的酮體作為另一種身體能量的供給源，可以產生對腦部的抗驚厥作用。具體機制目前尚不清楚。
生酮飲食療法的治療效果和氨己烯酸的療效基本相當，在臨床上有一定的治療價值。
嬰兒痙攣要做手術嗎？
嬰兒痙攣本身一般用藥物治療，通常無手術指征。但若腦部存在局部明確的病灶，則可行外科手術，如腦皮質病灶切除術、前顳葉切除術、大腦半球皮質切除術等。
嬰兒痙攣用糖皮質激素治療，需要注意哪些副作用？
臨床上很多疾病應用糖皮質激素的效果都很好，而療效越廣泛，副作用也越多。尤其是長期應用激素的兒童患者，更應該警惕這些副作用的發生。

醫源性類腎上腺皮質功能亢進癥 ? 出現向心性肥胖（滿月臉、水牛肩、四肢變細），多毛、痤瘡、皮膚變薄、浮腫、高血壓、低血鉀、糖尿等。停藥后可自行消退，采用低鹽、低糖、高蛋白飲食及適量補鉀，可減輕癥狀。
感染可誘發或加重感染，因激素可降低機體免疫力。若有感染灶的患兒，應加用有效抗生素預防感染。
延緩兒童生長發育。
誘發或加重精神病和癲癇。
骨質疏松，肌肉萎縮，傷口愈合延緩。
其他，消化性潰瘍等。

另外，用藥的時間常常連續達數月，長期用藥者減量過快或突然停藥，可引起腎上腺皮質萎縮。突然停藥后，如遇到應激狀態，可因體內缺乏糖皮質激素而引發腎上腺危象。故服用激素時應嚴格遵醫囑服藥，不可自行加減量和停藥。
其中前 3 項需要重點注意。臨床上很多患兒長期用激素，因為沒有注意觀察副作用，沒有定期復診，最后死于嚴重的肺部感染。
嬰兒痙攣的預后怎么樣？
本病預后較差，長期隨訪結果只有 5～12% 的病例智力及運動發育正常。60% 的病例轉變為其他類型的難治性癲癇。發病年齡越小，預后越差。4 個月內發病者預后差，8 個月以后發病者預后較好，嬰兒痙攣總死亡率為 5～30%，多與感染有關。
嬰兒痙攣會復發嗎？
多數的嬰兒痙攣病例首選糖皮質激素治療，復發率高，預后差。但目前在很多業界水平較高的醫院里，有相當一部分患兒可以恢復很好。患兒家長要做好長期治療的準備，但一定不能放棄治療的希望。

哪些嬰兒要警惕嬰兒痙攣的發生？
有以下情況的小于 1 歲的嬰兒要警惕嬰兒痙攣的發生：

伴有神經皮膚綜合征（結節性硬化、腦面血管瘤病等），染色體異常（唐氏綜合癥、Miller-Dieker 綜合征），腦發育畸形（Aicardi 綜合征等）；
缺血缺氧性腦病（分娩或生后窒息史，溺水，心肺嚴重疾病等）；
腦部感染（先天感染，腦炎、腦膜炎）；
外傷及顱內出血；
各種代謝病（維生素 B6 依賴癥，非酮性糖尿病、苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、線粒體腦病）。

嬰兒痙攣怎么預防？

遺傳咨詢：有遺傳性疾病者或家族史者要重點進行遺傳咨詢，可進行產前診斷或新生兒篩查，以實現優生優育。
預防感染：懷孕期間避免發生各類感染，育齡婦女應在接種麻疹、腮腺炎、風疹三聯疫苗后一個月以上受孕。
積極防治高熱驚厥：對嬰幼兒時期的高熱驚厥要給以足夠重視，及時至正規醫療機構就診。