臨床表現患者出生時即發病或出生2～3個月發病，全部（指）趾甲變黃變厚，隨年齡增長，甲肥厚加重，顏色變為褐色，甲遠端翹起，甲下有硬性角質樣物質充填。可有明顯的甲橫溝，嚴重時可引起甲脫落。掌跖角化也可發生大皰性損害，角化損害可為片狀角化性斑塊，也可為彌漫性角化，并隨年齡增加角化逐漸加重，常因皸裂而有疼痛感。肘、膝、臀及四肢可見毛囊性角化性丘疹及斑片，偶見在角化的基底上有疣狀增生或角化性結節性損害。常伴掌跖多汗。口腔黏膜及舌黏膜發生角化過度、增厚、類似白色海綿狀痣的表現，可引起聲音嘶啞，但一般不發生惡變。少數患者還伴有角膜角化增厚，引起視力障礙，也可有智力障礙。先天性厚甲臨床上可分為四型：1.Ⅰ型又稱杰達斯索恩-列文道斯基綜合征，最為常見，特征為（1）出生時或出生后不久所有指（趾）甲變厚、變色，常可見甲板脫落；（2）掌跖角化，呈小片狀，少數可完全角化；（3）大皰，易發生在胼胝胝下；（4）口腔黏膜白斑；（5）聲音嘶啞；（6）毛發異常，如多毛、扭曲發及其他毛發營養不良的表現等；（7）掌跖多汗。Ⅱ型為杰克遜-勞勒綜合征。2.除Ⅰ型癥狀外，尚有胎生牙及多發性囊腫。此型一般無口腔黏膜白斑。3.Ⅲ型比較罕見，厚甲及掌跖角化較輕，有角膜白斑、白內障等。4.Ⅳ型除Ⅲ型癥狀外，還有咽喉損害、智力障礙及色素沉著等。

皮膚科常規檢查。

根據臨床表現即可診斷。

積極治療原發病，角質較厚者，可用維A酸剝脫治療。