臨床表現痛風多見于中年男性，女性僅占5%，主要是絕經后女性。痛風的自然病程可分為四期，即無癥狀高尿酸血癥期、急性期、間歇期、慢性期。臨床表現如下。急性痛風性關節炎：常于深夜因關節痛而驚醒，疼痛進行性加劇，呈撕裂樣、刀割樣或咬噬樣，難以忍受。受累關節及周圍組織紅、腫、熱、痛和功能受限。多于數天或2周內自行緩解。首次發作多侵犯單關節，也可同時累及多個關節，表現為多關節炎。部分患者可有發熱、寒戰、頭痛、心悸和惡心等全身癥狀。間歇期：痛風發作持續數天至數周后可自行緩解，以后進入無癥狀的間歇期，初次發病后呈慢性關節炎表現。慢性痛風石病變期：皮下痛風石是耳郭、關節周圍及鷹嘴、跟腱和髕骨滑囊等部位皮下隆起的大小不一的黃白色贅生物，破潰后排出白色粉狀或糊狀物，經久不愈。慢性痛風性關節炎臨床表現為持續關節腫痛、壓痛、畸形及功能障礙。腎臟病變：包括慢性尿酸鹽腎病、尿酸性尿路結石、急性尿酸性腎病。

1.血尿酸檢測：男性血尿酸值超過7mg/dl，女性超過6mg/dl為高尿酸血癥。2、尿尿酸測定：正常飲食情況下，24小時尿尿酸排泄量超過800mg為尿酸生成增多。3.尿酸鹽檢查：急性發作期，可見于關節滑液中白細胞內、外；在發作間歇期，可見于曾受累關節的滑液中。4.影像學檢查：急性發作期見受累關節周圍非對稱性軟組織腫脹；慢性痛風石病變期可見單鈉尿酸鹽晶體沉積造成關節軟骨下骨質破壞。5.超聲檢查：受累關節的超聲檢查可發現關節積液、滑膜增生、關節軟骨及骨質破壞、關節內或周圍軟組織的痛風石及鈣質沉積等。

一般情況下，根據臨床表現和實驗室檢查、影像學表現即可確診，其中血尿酸檢測是診斷原發性痛風的最重要的檢查項目。

原發性痛風缺乏病因治療，不能根治。首先應改善生活方式，低嘌呤飲食，在急性期臥床制動，并可予非甾體類抗炎藥、秋水仙堿、糖皮質激素等治療；間歇期和慢性期使用抑制尿酸生成藥如別嘌醇、非布司他和或促進尿酸排泄藥如苯溴馬隆。預后預防和治療有效，因此預后相對良好。如果及早診斷并進行規范治療，大多數痛風患者可正常工作生活。慢性期病變經過治療有一定的可逆性，皮下痛風石可縮小或消失，關節癥狀和功能可改善，相關的腎臟病變也可減輕、好轉。患者起病年齡小、有陽性家族史、血尿酸顯著升高和痛風頻發，提示預后較差。伴發高血壓、糖尿病或其他腎病者，發生腎功能不全的風險增加，甚至危及生命。