臨床表現1.腸內表現常見的是消化系統紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現消瘦、貧血和惡病質。2.腸外表現①多發性皮脂腺囊腫常在青春期出現，多見于面部和四肢，而后在皮膚上出現脂肪瘤和纖維瘤，多于手術瘢痕處出現；②骨病變：牙瘤、分散的面骨瘤以及外生骨疣。目前認為，只要明確結直腸內多發腺瘤性息肉，還伴有一種或兩種以上結腸外病變損害，即可確診為Gardner綜合征，當出現軟組織瘤、骨瘤和結腸息肉病三大特征時稱為完全型。

1.X線檢查
骨瘤可發生于任何骨骼，但以顱、下頜骨多見。約3/4患者在下頜骨內發現骨瘤，四肢長骨可發生外生骨疣。骨瘤的骨質增生程度不一，由輕微的骨皮質增厚至巨大的致密型骨瘤不等。
2.腸鏡檢查
結腸息肉應定期行鋇灌腸或纖維結腸鏡檢查。

根據以上臨床特征、家屬中的遺傳傾向及身體其他部位的良性腫瘤，診斷并不難。本病須與波伊茨-耶格綜合征、結腸癌、腸結核相鑒別。

因結腸息肉晚期大多惡變，故應早期行手術治療。如系多發性息肉，應行結腸部分切除或全結腸切除術。對伴發的腫瘤，除纖維瘤應切除外，其他腫瘤不需處理。