答 血串聯質譜結果呢基因提示四氫生物蝶呤缺乏癥，需要血苯丙氨酸檢測，血串聯質譜結果呢把手頭結果都傳一下，寶寶有什么不好都描述一下今天醫師節醫學會搞活動，外面活動結束后好好溝通感謝信任您好，在外面不方便，一會回去溝通可以把檢查結果上傳一下嗎？基因呢小孩子在吃藥之前有什么不好的表現嗎？主治大夫我是認識的。我的建議不需要治療。和正常孩子一樣對待就可以的。血尿串聯質譜都沒有什么特殊異常啊我需要沒有吃藥，沒有治療之前的血的串聯。如果是沒有吃藥，苯丙氨酸45是根本不需要吃渴望的。不需要我有很多的孩子基因是找到的，但是我們根本不需要治療的。那就根本不需要吃。放心吧，沒問題，不需要治療如果發現孩子有什么異常不好，我們可以及時溝通心意收到，感謝心意更感謝信任??很樂意隨時為您解答有關寶寶健康成長方面的各種問題。如果您覺得回答還算滿意，請您給個滿意的評價吧，這對醫生的辛勤付出是最好的回報，謝謝！??您好，到家啦，感謝耐心等待。我想問一下，那些所有的檢查都是治療之前做的嗎？雖然基因診斷是bh4 PTS基因找到，但小孩子苯丙氨酸檢測不高，如果沒有臨床表現也不需要治療呀。現在發給我的這張串聯苯丙氨酸45，雖然基因找到了，比bH4缺乏的兩個基因，但是基因有不代表孩子都需要吃藥治療的。基因檢測陽性，苯丙氨酸在120以上才需要吃渴望寶寶這些藥物都可以不吃。如果真的是吃藥前檢查，不需要吃平時就補充維生素ad。每三個月在當地做兒童健康體檢就可以。祝寶寶健康快樂成長，以后有什么問題隨時溝通。