多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。
1.急性神經型（A型或嬰兒型）
為典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月內發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低、軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡病質，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹、有耳聾。
2.非神經型（β型或內臟型）
嬰幼兒或兒童期發病，病程進展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無神經系癥狀。可活至成人。
3.幼年型（C型慢性神經型）
多見兒童期發病。生后發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統癥狀。智力減退、語言障礙、學習困難、感情易變、步態不穩、共濟失調、震顫、肌張力及腱反射亢進、驚厥、癡呆、眼底可見櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓?？苫钪?～20歲。
4.Nova-scotia型（D型）
臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀，多于學齡期死亡。
5.成年型
成人發病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。

1.血常規檢查??
血紅蛋白正?；蚓哂休p度貧血，脾亢時顯示白細胞計數減少。單核細胞和淋巴細胞出現特征性空泡8～10個，則具有診斷價值。病變細胞在電鏡下觀察，這些空泡是充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少?；颊甙准毎狈ι窠浟字富钚?。
2.骨髓象??
做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克細胞（常稱泡沫細胞）。
3.血漿膽固醇、總脂、轉氨酶檢查??
檢測血漿膽固醇、總脂是否升高，谷丙轉氨酶是否輕度升高。
4.尿檢測??
檢測尿排泄神經鞘磷脂是否明顯增加。
5.肝、脾和淋巴結活檢??
病變的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或彌漫性泡沫細胞浸潤、神經鞘磷脂。
6.X線檢查??
無特征性X線表現，在長期存活病例中，由于充脂性組織細胞在骨骼增生，可能引起骨質疏松、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至出現長骨局灶性破壞區。嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X癥的表現。
7.測定白細胞或培養的成纖維細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

1.高雪病嬰兒型
以肝大為主。肌張力亢進時，痙攣。無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。
2.Wolman病
無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
3.GM神經節苷酶脂?、裥?br/>出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全，特別是椎骨。
4.Hurler病（黏多糖Ⅰ型）
肝脾大，智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發性骨發育不全，無肺浸潤。尿黏多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜渾濁。

無特效療法，以對癥治療為主。
1.抗氧化劑
維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除
適于非神經型、有脾功能亢進者。
3.胚胎肝移植
已有成功的報道。