無特定人群

無傳染性

線粒體腦肌病有哪些癥狀？
由于線粒體腦肌病可以影響人體的多個系統，因此臨床癥狀非常復雜多樣。不同類型的線粒體腦肌病的癥狀也有區別：
慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO）

任何年齡均可發病，兒童期開始發病者居多。
首先出現的癥狀是眼瞼下垂和眼肌麻痹，緩慢進展為全眼外肌癱瘓，眼球運動障礙。
患者可出現咽部肌肉和四肢無力。

Kearns-Sayre 綜合征（KSS）

多數在 20 歲之前起病，表現為 CPEO、視網膜色素變性、心臟傳導阻滯。
其他神經系統表現包括小腦性共濟失調、腦脊液蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
病情進展較快，大多數患者在 20 歲之前死于心臟病。

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）

40 歲前發病，表現為卒中樣發作伴偏癱、偏盲或皮質盲、偏頭痛、惡心嘔吐、反復癲癇發作、智力低下、身材矮小、神經性耳聾等。病情逐漸加重。

肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）

主要表現為肌陣攣性癲癇發作、小腦性共濟失調。
常合并智力低下、聽力障礙和四肢近端無力。
多在兒童期發病，有明顯的家族史，有的家族發病還伴有多發性對稱性脂肪瘤。

線粒體腦肌病有哪些危害？
線粒體腦肌病可能引起一系列并發癥：

視力下降
心律失常
糖尿病
生長遲緩

1.電生理檢查
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發作的線粒體腦病具有重要意義,其中以皮層損害為主的MELAS、MERRF、Alpers病不僅具有彌散全腦性腦電失律,亦可有局灶性改變,特別可見癲癇腦電圖特有的棘慢波綜合、尖波慢波綜合。而Leigh病、KSS和Menke病的腦電圖改變則相對較輕,局灶或特征性改變較少。有些患者發病之初,雖有發作性頭痛,尚未出現腦損害,腦電圖不僅可見彌散性全腦失律,亦可見明顯局灶性病變,而線粒體肌病CPEO的腦電圖卻較少有陽性所見。心電圖檢查對KSS具有重要診斷意義。對母系遺傳線粒體肌病合并心臟病變也具有重要輔助診斷意義。
2.血清乳酸檢查
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無明顯升高。
3.影像學（CT、MRI）檢查
影像學（CT、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側基底節、丘腦、腦干等灰質核團損傷的異常信號；而KSS則見散在的既見于灰質又見于白質的異常信號。
4.分子生物學進展和基因檢測方法
近年隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。

怎么確定得了線粒體腦肌病？
臨床醫師根據患者頭痛、惡心嘔吐、眼外肌麻痹、視力聽力下降、癲癇、乳酸酸中毒、認知下降、共濟失調、肌肉無力及反復卒中樣發作等表現，結合頭顱影像學檢查、乳酸水平增高及基因檢測可明確。
線粒體腦肌病的患者需要做哪些檢查？為何要做這些檢查？

頭顱影像學檢查（CT/MRI），對 MELAS 的診斷有非常重要的價值。

血液學檢查：包括肌酶、乳酸等，有助于鑒別診斷。

肌肉活檢：肌肉病理檢查在多數患者肌肉中可發現不整紅邊纖維。

腦組織活檢：可與其他腦病相鑒別。

腦電圖：腦電圖檢查對線粒體腦病伴癲癇樣發作有意義。

基因檢測：可確診該病。

肌肉活檢檢查有什么注意事項？
肌肉活檢為采集一些肌肉組織進行病理學檢驗，對明確肌肉疾病的診斷有很大價值。該操作為有創性檢查，但創傷一般不大，患者需對該項檢查的必要性與相關風險充分知情，避免過分緊張，根據醫師要求擺好體位并保持，醫師將選取一處肌肉進行皮膚切開、采集肌肉組織，過后進行逐層縫合。
活檢過程中會首先進行局部麻醉，但仍可能有一定程度的疼痛感與肌肉牽扯感，術后醫師將消毒縫合，一般每日至隔日傷口消毒，更換紗布，直至拆線（根據部位不同而拆線時間不同），注意觀察傷口有無膿液、發熱等。過程中患者需要注意避免傷口處用力，避免進食刺激性食物，避免傷口沾水或長時暴露于空氣中，減少感染風險。

線粒體腦肌病目前沒有特效治愈的方法，主要通過飲食治療和藥物治療等來緩解癥狀，減輕患者的痛苦。
線粒體腦肌病是如何治療的？
飲食療法

飲食治療可以減少人體內源性的毒性代謝產物的產生。建議吃高蛋白、高碳水化合物、低脂飲食。

藥物治療

可以靜脈滴注 ATP 和輔酶 A，每天一次，持續 10~20 天，之后改為口服 ATP。輔酶Q10 和大量 B 族維生素可以使血乳酸和丙酮酸水平降低。
左卡尼汀可以促進脂類代謝，改善能量代謝。
如果血清肌酶譜明顯升高，可以選擇糖皮質激素治療。
癲癇發作可以應用抗癲癇藥物，比如拉莫三嗪、托吡酯和左乙拉西坦。
顱壓增高、糖尿病等需進行對癥治療。
中藥如黃芪、黨參、枸杞子等補氣活血治療及綜合調理也可以改善癥狀。

其他治療

物理治療可以減輕痛苦。
KSS 患者重度心臟傳導阻滯者可以安裝心臟起搏器。
KSS 患者如果由于環咽喉肌失遲緩出現吞咽困難，切除部分肌肉后可以改善。
耳聾患者佩戴助聽器無效時可以植入耳蝸。
有心臟病的患者，如果有室性心動過速或肥厚性心肌病伴嚴重低血壓的患者，可以安裝植入式心臟復律除顫器。
有冠狀動脈病變或外周血管硬化的患者可以進行血管介入治療。

對癥護理
1、心理護理：做好病人的心理護理，消除緊張焦慮，鼓勵病人樹立戰勝疾病的信心。
2、飲食護理：給予高熱量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的飲食。
3、康復鍛煉：進行適當的肢體運動鍛煉，經常活動軀體的各個關節，但活動強度和幅度不可過大。
4、用藥護理：按時遵醫囑服藥，將藥物的作用及不良反應交代給患者及家屬，以取得配合。

線粒體腦肌病的病因是基因突變，目前還不能預防。如果線粒體腦肌病的女性患者有生育意愿或已經妊娠，請去醫院進行遺傳咨詢。
但是，目前線粒體腦肌病的產前診斷困難較大，如果產前診斷時取胎兒組織（絨毛、羊水或臍血細胞等）進行檢測，即使檢測出突變線粒體 DNA 也不等于胎兒出生后一定患病，而且也不能預測患病的嚴重程度，而檢測陰性也不能完全排除患病的可能性[6]。