兒童

佝僂病和骨軟化病是維生素D缺乏在臨床特有的表現，佝僂病發生于生長發育中的嬰幼兒及兒童時期，骨軟化癥發生于成年人，臨床表現存在明顯的差別。
1.佝僂病
(1)癥狀：主要為精神神經癥狀見于佝僂病的活動初期和極期，小兒易激惹，煩躁，睡眠不安，夜驚，夜哭，多汗，由于汗水刺激，睡時經常搖頭擦枕，以致枕后脫發(枕禿),隨著病情進展，出現肌張力低下，關節韌帶松懈，腹部膨大如蛙腹，患兒動作發育遲緩，獨立行走較晚，重癥佝僂病常伴貧血，肝脾腫大，營養不良，全身免疫力減弱，易患腹瀉，肺炎，且易成遷延性，患兒血鈣過低，可出現低鈣抽痙(手足搐搦癥),神經肌肉興奮性增高，出現面部及手足肌肉抽搐或全身驚厥，發作短暫約數分鐘即停止，但亦可間歇性頻繁發作，嚴重的驚厥可因喉痙攣引起窒息。
(2)骨骼改變：隨著病情進展，出現骨骼改變，多見于佝僂病活動極期，骨骼的改變與年齡，生長速度與維生素D缺乏程度等因素有關：
①頭部顱骨軟化多見于3~6個月嬰兒，以枕骨或頂骨為明顯，手指壓迫時顱骨凹陷，去掉壓力即恢復原狀(如乒乓球感覺),6個月后顱骨增長速度減慢，表現為骨膜下骨樣組織增生，額骨，頂骨隆起成方顱，嚴重時尚可呈十字顱，鞍狀顱，此外尚有前囟遲閉，出牙遲，齒質不堅，排列不整齊。
②胸部兩側肋骨與肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱“肋串珠”,以第7~10肋為顯著；肋骨軟化，受膈肌牽拉，其附著處的肋骨內陷形成橫溝(稱為赫氏溝);嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸；胸骨劍突部內陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影響肺擴張及肺循環，容易合并重癥肺炎或肺不張，以上畸形多見于6個月~1歲嬰兒。
③脊柱及四肢可向前后或側向彎曲，四肢長骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”,常見于7~8個月，1歲后小兒開始行走，下肢長骨因負重彎曲呈“o”形或“x”形腿，“o”形腿凡兩足靠攏時兩膝關節距離在3cm以下為輕度，3cm以上為重度，“x”形腿兩膝靠攏時兩踝關節距離及輕，重判定標準同“o”形腿。
早期輕型佝僂病如能及時治療，可以完全恢復，不留下骨骼畸形，重型至恢復期可遺留輕重不等的骨骼畸形，如方顱，雞胸，“o”形或“x”形腿，大多見于3歲以后。
2.骨軟化病 常見的癥狀是骨痛，肌無力，肌痙攣和骨壓痛，早期癥狀可不明顯，常見背部及腰腿疼痛，活動時加劇，肌無力是維生素D缺乏的一個重要表現，開始患者上樓梯或從座位起立時很吃力，骨痛與肌無力同時存在，患者步態特殊，被稱為“鴨步”,最后走路困難，迫使病人臥床不起，體檢時患者胸骨，肋骨，骨盆及大關節處，往往有明顯壓痛，骨骼畸形有頸部縮短，頭下沉，脊柱后側凸；雞胸，骨盆狹窄，造成分娩困難，不少病人發生病理性骨折。
3.其他臨床類型
(1)先天性佝僂病：多見于北方寒冷地區，發病率為16.4%,本病多見于早產兒，多胎，低體重兒，冬春季出生嬰兒，母孕期有維生素D缺乏史，缺少動物性食品，少見陽光；或孕婦體弱多病，患肝腎或其他內分泌疾病，孕婦經常發生手足搐搦，腓腸肌痙攣，骨痛，腰腿痛等癥狀，重者可有骨軟化病，新生兒臨床癥狀可不明顯，部分有易驚，夜間睡眠不安，哭吵，體征以顱骨軟化，前囟大，直通后囟，顱骨縫寬，邊緣軟化為主，胸部骨骼改變如肋軟溝，漏斗胸較為少見，X線檢查腕部正位片是診斷本病的主要依據，先天性佝僂病顯示典型佝僂病變化，血液生化改變僅能供診斷參考。
(2)晚發型佝僂病：多見于北溫帶地區，好發于冬末春初季節，5~15歲兒童，日曬不足，維生素D攝入不足，與生長速度較快或有身高劇增等因素有關，臨床表現行走乏力，下肢疼痛，尤其是膝，踝關節或足跟痛，常訴腓腸肌痙攣，此外，尚有多汗，睡眠不安等癥狀，病程長者可有下肢變形(“o”形或“x”形腿),少數可見肋外翻或雞胸等胸廓畸形，實驗室檢查顯示25-(oh)d降低(<24~96nmol/l),堿性磷酸酶增高(>30金氏單位),血鈣，血磷降低，X線腕部攝片可顯示輕重不等的維生素D缺乏性佝僂病變化，根據實驗室與X線檢查可除外生長痛，風濕病，類風濕病等。

診斷標準
1病史
(1)母親的飲食習慣，孕期是否補充維生素D及鈣劑。
(2)患兒是否屬早產或未成熟兒，出生季節，喂養史及輔助食品添加情況，居住條件，日照，維生素D及鈣劑添加情況。
2.癥狀 早期由于低血鈣可見多汗，特別在頭部出汗，與室溫及季節無關，睡眠時驚悸，易哭，煩躁不安，手足搐搦(血鈣下降至1.996mmol/l,即80mg/l),貧血，反復呼吸道感染，以上癥狀多見于6個月以內的嬰兒，成人骨軟化病，女性多見，可有四肢酸痛，尤以夜間為甚，多在腰背部沿脊神經放射。
3.體征?面色蒼白，肌肉松弛，枕部禿發，乳牙遲出，囟門晚閉，發育延緩，顳枕部由顱骨軟化而引起的“乒乓頭”;胸部檢查在肋骨和肋軟骨交界處有肋串珠，有肋骨外翻，肋軟溝(harrison溝)和“雞胸”,四肢的腕踝部有鈍圓形隆起的“手鐲”,“腳鐲”,兩腿踝關節靠攏而兩膝關節離開者為“o”形腿；反之膝關節靠攏而踝關節離開者為“x”形腿，離開3cm為輕度，3~6cm為中度，>6cm為重度。
鑒別診斷
1.腎性佝僂病(renal rickets) 由先天性腎發育不全，慢性腎炎等而致腎功能減退，引起骨骼畸形，血鈣雖低，但很少引起手足搐搦的。
2.腎小管性酸中毒 臨床表現主要為低血鉀和佝僂病，并可出現腎鈣化或腎結石。
3.范可尼綜合征 以氨基酸尿，腎性糖尿，尿磷增多，低血磷，發育遲緩和重度佝僂病為特點， 4.其他 應與體弱多汗，輕度腦積水的頭顱增大，各種原因引起的智能低下，動作發育遲緩，克汀病(骨齡落后)以及軟骨營養不良(遺傳性疾病)等病相鑒別。

預防和治療均需補充維生素D并輔以鈣劑，防止骨骼畸形和復發。

1.一般治療
堅持母乳喂養，及時添加含維生素D較多的食品(肝、蛋黃等),多到戶外活動增加日光直接照射的機會。激期階段勿使患兒久坐、久站，防止骨骼畸形。

2.補充維生素D
初期每天口服維生素D,持續1個月后，改為預防量。激期口服，連服1個月后改為預防量。若不能堅持口服或患有腹瀉病者，可肌注維生素D,大劑量突擊療法，1個月后改預防量口服。肌注前先口服鈣劑4~5天，以免發生醫源性低鈣驚厥。

3.補充鈣劑
維生素D治療期間應同時服用鈣劑。

4.矯形療法
采取主動和被動運動，矯正骨骼畸形。輕度骨骼畸形在治療后或在生長過程中自行矯正，應加強體格鍛煉，可作些主動或被動運動的方法矯正，例如俯臥撐或擴胸動作使胸部擴張，糾正輕度雞胸及肋外翻。嚴重骨骼畸形者外科手術矯正，4歲后可考慮手術矯形。

維生素D缺乏病的預防應從圍生期開始，孕婦應有戶外活動，多曬太陽，供應豐富的維生素D,鈣，磷和蛋白質等營養物質，妊娠后期7~9個月可每天服維生素D 25μg(1000u)或給維生素D2 2500~5000μg(10萬~20萬u)一次口服，每天應由膳食中補充1000mg元素鈣，不足的需用鈣劑補充，新生兒期應提倡母乳喂養盡早開始戶外活動，接觸日光。
由于紫外線不能穿透玻璃，因此應開窗曬太陽，目前認為新生兒即有維生素D缺乏或亞臨床維生素D缺乏的危險，我國的維生素D膳食推薦量為10μg/d(400u/d),嬰幼兒需采取綜合性預防措施，如提倡母乳喂養，及時添加輔食，每天1~2h戶外活動，補充維生素D,增加維生素D強化奶制品的攝入等，對于早產兒，雙胎，體弱兒，生長發育特別迅速的小兒可用維生素D3 7500μg(30萬u)一次肌內注射，也可口服膽維丁乳劑(商品名為英康利)15mg/支，內含維生素D3 30萬u,青少年，成年人，老年人和絕經期婦女亦應攝入維生素D和鈣劑，以預防骨軟化病和骨質疏松癥的發生。