支鏈氨基酸代謝紊亂有哪些常見表現？
支鏈氨基酸代謝紊亂常發生于嬰兒期，表現多樣，極不均一，從無癥狀到有嚴重癥狀。典型的表現為嬰兒出生后數天內逐漸出現嘔吐、喂養困難、體重下降；嗜睡、煩躁不安、肌張力減低和增高交替出現；常有癱瘓、驚厥、昏迷等；嬰兒汗液和尿液有特殊的氣味。

怎么確定得了支鏈氨基酸代謝紊亂？
醫生在診斷支鏈氨基酸代謝紊亂時，主要是通過檢測支鏈氨基酸及其代謝產物的水平是否升高。
懷疑支鏈氨基酸代謝紊亂，需要做哪些檢查？
一般需要做支鏈氨基酸及其代謝產物的測試、CT 或核磁檢查、基因突變分析等。


檢查支鏈氨基酸及其代謝產物的測試：主要用來確定診斷，標本可以是尿液、血液、甚至干枯的血斑。

檢查 CT 或核磁檢查：主要用來了解神經系統的具體情況，并不作為診斷疾病的依據。

基因突變分析：主要是用于證實診斷。

支鏈氨基酸代謝紊亂要去看哪個科？
兒科、內分泌科。
支鏈氨基酸代謝紊亂能自己好嗎？
支鏈氨基酸代謝紊亂屬于先天性遺傳性疾病，不治療不會自己好，如果不及時治療，患病嬰兒極容易死亡。
支鏈氨基酸代謝紊亂怎么治療？
支鏈氨基酸代謝紊亂的治療方法主要有飲食治療、代謝失代償治療、肝移植等。


飲食治療：目的主要是減少毒性代謝產物，使支鏈氨基酸濃度達到正常范圍內，維持孩子的正常生長，保護智力功能和發育。可以通過配方食品和醫療食物來限制支鏈氨基酸的攝入。飲食限制需要終身維持。

代謝失代償的治療：如輸注葡萄糖、補充氨基酸等，主要是抑制蛋白質分解代謝并增加蛋白質合成，迅速降低血液和組織中的支鏈氨基酸水平；如出現腦水腫則給與脫水、利尿治療。在極少數情況下可能需要進行血液透析或腹膜透析，以除去支鏈氨基酸及其代謝中間產物。

肝移植治療：對于支鏈氨基酸代謝紊亂中的楓糖尿病，可考慮肝移植治療。

支鏈氨基酸代謝紊亂患者怎么防止出現并發癥？
支鏈氨基酸代謝紊亂雖不能根治，但及時正確治療可使患兒存活，癥狀得到改善，特別是出生后的第 1 年尤其重要。在新生兒中進行篩查、早期診斷、積極正確治療是防止出現并發癥的關鍵。